şükela:  tümü | bugün
  • vücutta demir fazlalığı olarak bilinen, karaciğer büyümesine neden olabilen hastalıktır.
  • beslenmeyle alınan demirin aşırı emilerek kalpte, karaciğerde, pankreasta, adrenal bezlerde ve kas-iskelet sisteminde birikmesine neden olan genetik nitelikli (çoğunlukla c282y mutasyonu) ve otozomal resesif nitelikli bu hastalığın penetransı yüksek değildir ve sık görülmez. kendisini kalp yetmezliği, karaciğer sirozu, diyabet, adrenal yetmezlik, artrit vb. şekillerde gösteren bu hastalığun tedavisi bellidir: (bkz: flebotomi)
    kırmızı kan hücrelerini flebotomi ile alarak vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesini ve böylece de mevcut demir depolarından daha fazla demir alarak demir miktarının azaltılmasını sağlamış olursunuz.
  • iç organ, eklem kıkırdağı ve sinovyumda demir depolanması olur. elde özellikle 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemler etkilenmiştir. eklem aralığı daralması, eburnasyon, subkondral kistler ve osteofitoz en belirgin bulgulardır. bu açıdan kalsiyum pirofosfat dihidrat depozisyon hastalığı ve romatoid artrit ile benzeşir.
  • akut gelişen hemokromatoz durumunda iv kullanılan ilaç desferoksamin iken , oral kullanılan ilaç ise deferasiroks'dur.
  • genetik olanında 6.krom.kısa kolunda yerleşen ve or geçen bir defekt vardır. ve azalmış hepsidin sentezi sebep olur.

    en sık tutulan organ kc'dir ve kc'de inflamasyonu uyarmaz. (önemli)

    mikronodüler siroz yapar. bulgular depo demiri 20 gr'ı aştığında bulunur. (normali 2-6 gr).

    tarama testi olarak transferrin satürasyonu kullanılır. ve %45-50'nin üzerindeyse kesin tanı için biyopsi yapılır.

    kc'de gram başına düşen demir miktarı ölçülerek kesin tanı konur. normalde 1000 pikogram/gram kc dir. hemokromatozisli erişkinde 10000 pikogram/gram iken sirozda 22000 pikogram/gram'dır.

    ayrıca afrika yerlilerinde demir kaplarda fermente edilen alkolik içecekler genetik hemokromatozis benz. bir tablo oluştururlar. buna da bantu siderozis denir.

    ayrıca erişkinlerde hcc'ye neden olabilecek en tehlikeli siroz hemokromatozis sirozudur.

    tedavide akut gelişen hemokromatoz durumunda iv kullanılan ilaç desferoksamin iken , oral kullanılan ilaç ise deferasiroks'dur.

    edit: bilgi birleştirme ve baştan yazma.