şükela:  tümü | bugün
  • türkçe'siyle insan genom projesi*, 13 yıl sürmüş ve haploid bir insan genomundaki 3 milyar baz çiftinin* diziliminin (sekans)* %99.9 kesinlikte (yani 10 000 bazda 1 baz hata payıyla) ortaya çıkarılmasını sağlamış ve yaklaşık 3 milyar dolar bütçeli* bir projedir.

    - projenin hedefi -daha da açacak olursak- insanın tüm kromozomları üzerinde taşınan genetik materyalinin (bkz: genom) dna dizilimini (yani adenin (a), timin (t), guanin (g) ve sitozin (c) bazlarının sırasını) ortaya çıkarıp kalıtımın temel birimi olan genlerin sıralamasını ve hangi kromozomlar üzerinde yer aldığını belirlemekti. bunun için birçok gönüllüden dna örnekleri alındı. ortaya çıkabilecek etik sorunlar göz önüne alınarak anonimleme yöntemi kullanılmıştır. bu sayede bugün gönüllüler ve projeyi yürüten kişiler dahil olmak üzere hiç kimse sekanslanan genomun kime ait olduğunu bilmemektedir.

    - projenin temelleri 1985 yılında moleküler biyolog robert sinsheimer'in düzenlediği bir konferansta insan genomunun dizilenebirliğinin ilk kez tartışılmasından sonra 1988 yılında abd'nin ulusal sağlık enstitüleri (bkz: national institutes of health) ve enerji bakanlığı'nın insan genomuyla ilgili araştırma ve teknik aktiviteleri düzenlemesi amacıyla imzaladığı bir anlaşmada atıldı. buna binaen ertesi yıl projeyi yürütmesi, koordine etmesi ve desteklemesi amacıyla insan genom araştırması ulusal merkezi (igaum) kuruldu.

    - igaum'un ilk başkanı james d watson'dı. watson, projeyi 4 yıl yönettikten sonra başa francis collins geldi.

    - sanılanın aksine bu, sadece abd'nin yürüttüğü bir proje değildi. abd ile birlikte çin, fransa, almanya, ingiltere ve japonya'nın da dahil olduğu 6 ülkeden 20 farklı merkezin katkıda bulunduğu uluslararası bir projeydi.

    - proje, 1990 yılında başladı ve dna sarmalinin keşfinin 50. yıl dönümünde, ilk etapta hesaplanandan 2 yıl önce, 2003 yılında bitti. projenin erken bitmesinin en önemli sebeplerinden biri, sekanslamayla ilgili ortaya attığı parlak fikirlerin projenin başındaki francis collins tarafından sert bir şekilde eleştirilmesi üzerine igp'den ayrılarak celera adlı bir biyoteknoloji şirketi* kuran craig venter'ın insan genomunu farklı bir yöntemle dizilemeye başlamasıyla ortaya çıkan çekişmedir. sonunda her iki grup çalışmalarının sonuçlarını eş zamanlı olarak nature* ve science* dergilerinde yayımlamıştır.

    - projenin sonucunda dizisi ortaya çıkarılan insan genomu belli bir kişi ya da kuruluş tarafından patentlenmesi engellenerek (bkz: bermuda anlaşması) genbank adı verilen bir siteden halka açılmıştır. bugün isteyen herkes bu diziye buradan erişebilir.

    - insan genomunda başta 100,000 kadar olduğu düşünülen genlerin sayısı projenin devam ettiği 13 yıl içinde önce 40,000'lere inmiş, projenin sonunda da 20,000-25,000 arasında olduğu tespit edilmiştir.

    - igp'nin abartılmış bir proje olduğu doğru değildir. bulguları hala kullanılan ve tahminim bugün işlevi bilinmeyen tüm genlerin ne işe yaradığı bulunsa bile hala faydalı olmaya devam edecek olan bir çalışmadır bu. zira insan genomunun sadece %2'si genlerden oluşmaktadır ve geri kalan kısmının işlevi hala büyük ölçüde muammadır. dizinin bu muammayı çözmede çok büyük bir katkısı olacaktır şüphesiz. üstelik sırf kodlanan kısmı (yani genleri) bile düşündüğümüzde genom dizisinden önce bir hastalıkla ilişkili tek bir geni bulup sekanslamanın yıllar aldığı düşünüldüğünde* tüm genomun 13 yılda dizilenmesi büyük bir başarıdır adeta. zaten birçok hastalığın genetik temellerinin tek bir genle sınırlı olmadığı, tersine çok daha karmaşık olduğu düşünüldüğünde genom dizisi olmaksızın bu hastalıklarının genetik temellerine inmek pratikte imkansızdır.
    bu projeden sonra ya da onun vesilesiyle sekanslanan başka model organizma genomları (bkz bir sonraki madde) ve gelişen dna sekanslama teknolojileri (bkz: next generation sequencing) ve insan tek nükleotid polimorfizmi haritasının çıkarılmış olması yine bu projenin önemli uzantılarıdır hep. bugün elimizdeki insan genom sekansının kullanım alanı oldukça geniştir. (bkz: moleküler biyoloji)* (bkz: tıp) (bkz: gen terapisi) (bkz: farmakogenombilim) (bkz: popülasyon genetiği) (bkz: adli tıp) (bkz: evrim)

    - proje kapsamında insan genomunun yanısıra escherichia coli, saccharomyces cerevisiae, caenorhabditis elegans, mus musculus* genomları da sekanslanmıştır. aynı zaman diliminde craig venter'in başkanlığındaki grup haemophilus influenza* ve drosophila melanogaster* genomlarını sekanslamış, onun karısının başında bulunduğu grup da mycoplasma genitalium genomunu sekanslamıştır.

    - insanlığa projeyi tanıtmak amaçlı eğitimler hazırlaması, konuyla ilgili olarak ortaya çıkabilecek etik ve politik konuları (bkz: genetik ayrımcılık) ele alması, tıbbi ve kamusal politikaları geliştirmesi amacıyla amacıyla elsi (ethical, legal, and social issues) kurulmuştur.

    ******************************************************************************

    buraya kadar saydıklarımı konuyla ilgili aşağı yukarı her kaynaktan bulmak mümkün aslında. hal böyleyken sen bize yeni ne söyleyeceksin, ne diye oturdun da bu entry'yi yazdın gabır diye soracaklar için başlıyorum efenim.

    şimdi nedir cidden bu igp denen olay? altı üstü bir genom sekanslaması, madem gen dizileme teknolojisi bundan yıllar evvel geliştirilmiş niye böyle 13 yıl kadar uzun sürmüş bu dizileme işi diye sormazlar mı? sorarlar, şahsen ben sormuş idim çömez bir lisans öğrencisiyken. ve fakat cevabımı almak pek kolay olmadı zira biyologlar çoğu zaman işin detayına dalmaktan büyük resmi açıklamayı unutuyorlar, böylece yolun başındaki çömez moleküler biyoloji öğrencileri de kalakalıyor.

    igp'nin bu kadar uzun sürmesinin en temel sebebi insan genomunun çok ciddi bir biçimde uzun olması. yukarıda da belirttiğim gibi 3 milyar baz çifti uzunluğunda haploid bir insan genomu. ama sekanslamada kullanılan enzimin saniyede 10 baz ekleme yapabildiği düşünülürse ufak bir hesapla tüm genomun 83.3 saat gibi bir sürede dizilenmesini bekleriz. oysa biz 13 yıldan bahsediyoruz. çünkü neden? çünkü dna fermuar gibi açılarak baştan sonra bir hamlede sekanslanamıyor. çünkü bu büyüklükte bir molekül in vitro koşullarda stabil değil. [zaten 3 milyar bazlık insan genomu tek bir büyük molekül değil ayrı ayrı 23 (haploid) kromozomdan oluşuyor. (gerçi bu işimizi kolaylaştırırdı, o zaman sekanslama maksimum en uzun kromozomun* sekanslanması kadar sürerdi.)] ancak yukarıda saydığım teknik kısıtlamadan dolayı igp kapsamında bir seferde sekanslanabilen en uzun dna segmenti 2000 baz uzunluğunda olabildi.

    o zaman yapılacak şey belli; genomu minik parçalara ayıracağız, teker teker dizilerini çıkarıp sonra birleştireceğiz. ama dna'yı keserken her şey gözle hiçbir şeyin görülmediği deney tüpünde gerçekleştiği için, teker teker dizilediğimiz sekansların hangisi bir diğerinden önce geliyor bilmek namümkün. bunu aşmak için igaum ve celera farklı iki yöntem kullandılar. düz yazıyla anlatmak da anlamak da zor olduğu için pek faideli iki animasyon yoluyla özetlemeye çalışacağım bu iki yöntemi mümkün mertebe.

    igaum yöntemi: http://www.dnatube.com/…t-sequencing-public-project
    kısaca burda genomun önce çözünürlüğü 1 milyon bazlık* bir fiziksel haritalaması (bilinen birtakım genlerin kromozom üstündeki yerlerini göstermek oluyor bu) yapılmış, sonra genom birbiriyle örtüşen parçalara bölünmüş, bu parçalar fiziksel haritaya göre dizilmiş, aralarından bazıları seçilerek daha küçük parçalara ayrılmış ve her bir parça teker teker sekanslanmıştır. fiziksel haritalama sayesinde genomun belli frekansta mimlendiğini, yani geçilen yerlere işaret konulduğunu düşünürsek, bu işaretler daha sonra sekanslama sırasında yönlendirici olmuş ve çevresindeki diziler belirlenmiştir. oldukça temkinli ama yavaş bir yöntemdir. (bu noktada bir parantez açıp sırf fiziksel haritalama evresinde menkes sendromu, huntington hastalığı, myotonik distrofi gibi birçok hastalıkla ilişkili genlerin bulunduğunu not düşmek isterim. yani projenin sonuçları salt genomun dizilenmesinin de ötesinde.)

    celera yöntemi: http://www.dnatube.com/…-sequencing-private-project
    burda ise birden fazla genom önceden bir haritalama olmaksızın parçalara ayrılarak sekanslanmış ve çok gelişmiş bilgisayar yazılımları kullanılarak (bkz: biyoinformatik) bu parçalar örtüşen diziler yardımıyla birleştirilmiştir. (bkz: shotgun method)* craig venter grubu bu projeyle halihazırda halka açılmış olan kısmi insan genom dizisinden de yararlanmıştır. en büyük avantajı çok hızlı olmasıdır. diğer yöntem gibi bu metodda da hata payını düşürmek için aynı sekans birden fazla kere sekanslanmıştır. (bkz: coverage) sonuçta her bir baz yaklaşık 9 kez sekanslanmıştır.*
  • insan genom projesi, insanın genetik kodunu oluşturan dna’daki 3 milyar baz çiftinin dizilimini ortaya koydu. ancak proje tamamlandığında bu kodun büyük bir kısmının nasıl işlev gördüğü hâlâ bir sırdı. insan genom projesi’nin hemen ardından başlayan encode projesi, çok sayıda laboratuvarın ve araştırmacının uzun yıllar süren ortak çabaları sonucunda insan genomunun işleyişine dair bütünsel bir anlayış oluşturma yolundaki ilk verileri ortaya koydu.

    2003 yılında tamamlanan insan genom projesi kamuoyunda büyük yankı uyandırmıştı. çünkü insanın genetik kodunun ortaya çıkarılması söz konusuydu. ancak genetik kodun ortaya çıkarılması yalnızca dna’yı oluşturan baz çiftlerinin diziliminin ortaya çıkarılması anlamına geliyordu. bilim insanlarını bekleyen asıl dev bulmacaysa bu dizilimin ne anlama geldiği ve genetik kodun nasıl işlediğiydi. insan genom projesi’nin hemen ardından başlatılan ve yine çok sayıda laboratuvarın ve araştırmacının dâhil olduğu çok kapsamlı bir proje olan encode (encyclopedia of dna elements) projesi işte bu bilginin peşine düştü.

    insan genom projesi’nin tamamlanmasıyla üç milyar baz çiftinden oluşan insan genetik kodunun sadece % 1’inden biraz fazla bir kısmının protein kodladığı anlaşılmıştı. bu da yaklaşık 20.000 gene karşılık geliyordu. ancak pek çok bilim insanı, insanın sahip olduğu şaşırtıcı karmaşıklığın genomun o zamana kadar “çöp dna” olarak anılan % 99’luk kısmında gizli olduğunu düşünüyordu. işte encode projesi bu kısmın işlevlerini ortaya çıkarmaya yönelik muazzam bir veri toplama çabası olarak tasarlandı. projenin amacı, bu kısımdaki işlevsel dna dizilerini tespit edip bunların hangi hücrelerde etkin olduğunu, genomun paketlenmesi ile genlerin düzenlenmesi ve ifadesi üzerinde nasıl etkileri olduğunu anlamak.

    “çöp dna”nın sırları çözülüyor

    encode projesi 2003 yılında hedeflenen sonuçları elde etmek için gerekli yöntemlerin ve stratejilerin geliştirildiği ve genomun sadece % 1’lik kısmının ele alındığı bir pilot aşamayla başladı. 2007’de araştırmacılar geliştirdikleri yöntemleri tüm genoma uygulamaya başladı. bu aşamanın da sonuçları geçtiğimiz yıl üç bilimsel dergide yayımlanan 30 makaleyle açıklandı. projede genomun yaklaşık % 80’lik bir kısmına bir çeşit işlev atfedilmiş oldu. bunlar arasında, dna diziliminde genlerden hemen önce gelen ve belirli proteinlerin gen anlatımını kontrol etmek üzere bağlandığı 70.000 kadar promoter bölgesi ile kendilerinden uzak bölgelerde yer alan genlerin anlatımını düzenleyen 400.000 kadar hızlandırıcı (enhancer) bölge yer alıyor.

    projede toplamda 440’tan fazla araştırmacının yer aldığı 32 araştırma grubu 24 standart deney tipi kullandı. araştırmacılar genomdan transkripsiyonla üretilen rna moleküllerinin baz dizilimini belirledi ve protein kodlamayan pek çok rna molekülü üretildiğini ortaya koydu. promoterlere bağlanarak gen anlatımının başlamasını sağlayan 120 transkripsiyon faktörü için bağlanma bölgelerini belirlediler. genellikle hangi genlerin pasif durumda olduğunun bir göstergesi olan metil kimyasal grubuyla örtülü genom bölgelerini haritaladılar. dna’nın kromozomlar biçiminde paketlenmesini sağlayan histon proteinleri üzerinde oluşturulan ve gen anlatımının hızlandırıldığını mı yoksa baskılandığını mı gösteren kimyasal değişiklikleri incelediler. ayrıca her ne kadar hemen hemen tüm hücrelerimiz aynı genoma sahip olsa da genom her hücrede aynı biçimde işlemiyor. bu yüzden de araştırma grupları bu deneyleri en az 147 hücre üzerinde uyguladı ve sonuçta toplam 1648 deney gerçekleştirilmiş oldu. yapılan deneyler, kısmen ulusal insan genomu araştırma enstitüsü’nün (nhgrı) teknoloji geliştirme programı sayesinde, sadece beş yıl önce kullanıma sunulan yeni nesil dna dizi analizi teknolojilerine dayanıyor. encode toplamda 15 trilyon baytlık ham veri ortaya koydu ve analizler için 300 yıla denk bilgisayar zamanı harcadı.

    encode neler vaat ediyor?

    encode projesi her şeyden önce nhgrı’deki program yöneticilerinden dr. elise feingold’un deyişiyle genomun, proteinlerin nerede ne zaman üretileceğini belirleyen “açma kapama düğmeleri” olduğunu, canlı ve dinamik bir yapıya sahip olduğunu gösterdi ve genoma ilişkin anlayışımızı bir üst seviyeye taşıdı.

    encode genomun gizli kalmış yönlerini ortaya çıkararak genetik çeşitliliğin insan özelliklerini ve hastalıklarını nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için bir fırsat yarattı. bilim insanlarının, projenin genomda ortaya çıkardığı sayısız düzenleyici elemanı inceleyerek ve bunların dizilimlerini diğer memelilerdekilerle karşılaştırarak insanı diğer memelilerden farklı yapan şeyin ne olduğunu daha iyi anlayabileceği düşünülüyor.

    projede elde edilen ve herkesin erişimine açılan veriler şimdiden araştırmacıların hastalık genetiğini daha iyi anlamasına katkıda bulunuyor. genom ölçeğinde ilişkilendirme çalışmaları (gwas) 2005 yılından bu yana, genomun dna kodundaki tek harflik bir farklılığın hastalık riskiyle ilişkili göründüğü binlerce nokta yakaladı. ancak bu noktaların neredeyse %90’ı protein kodlayan bölgelerin dışına düşüyor. dolayısıyla araştırmacıların elinde bu noktaların hastalığa nasıl sebep olabileceğine ya da etki edebileceğine ilişkin fazla ipucu bulunmuyor. encode projesinde oluşturulan harita, hastalıkla ilişkili bu bölgelerin pek çoğunun hızlandırıcı bölgeler ya da başka işlevsel diziler içerdiğini ortaya koydu. ayrıca hücre tipi de önem taşıyor. yani gwas içerdiği tespit edilen düzenleyici bir bölge, belirli tipteki hücrelerde etkinken diğerlerinde etkin olmayabiliyor. dolayısıyla encode projesinin farklı hücre tiplerine ilişkin analiz sonuçları da gwas sonuçlarının anlamlandırılmasında faydalı oluyor.

    nereye kadar encode?

    bu kadar kapsamlı bir projenin maliyeti doğal olarak hayli yüksek. pilot aşama 55 milyon dolara, tüm genom üzerindeki analiz aşamasıysa 130 milyon dolara mal olmuş. nhgrı sonraki aşama için 123 milyon dolar daha ayırabilecek. bazı araştırmacılar projenin artık bu yüksek maliyetine değecek kazanımlar sağlaması gerektiğini ve projeye ayrılan bütçeyle hipoteze dayalı çok sayıda başka araştırma projesinin desteklenebileceğini savunuyor. ayrıca projenin ucu açık gibi görünüyor. çünkü encode her ne kadar şimdiye kadar bu konuda yapılmış en kapsamlı ve geniş ölçekli proje olsa da henüz hedeflenen verilerin küçük bir kısmına ulaşılmış durumda. projenin ortaklarından california üniversitesi’nin internet sitesinde, encode’un ilerlemesini gösteren bir grafik yer alıyor (yanda). 24 deney tipinden hangilerinin tamamlandığını ve 180 hücre tipinden hangilerinin incelendiğini gösteren grafiğin çok az bir kısmının dolu olduğu görülüyor. ayrıca encode, çeşitli teknik sebeplerden dolayı aslında genomun anlamlandırılması için gereken bilgilerin tamamını hedefleyemiyor. örneğin projede 180 hücre tipi ele alınıyor oysa insan vücudunda birkaç bin kadar hücre tipi var. ya da örneğin projede chıp adı verilen bir teknik kullanılarak belirli proteinlerin bağlandığı dna bölgeleri tespit ediliyor, ancak araştırmacıların elinde bu yöntemde kullanılabilecek sadece 2000 kadar protein var. dolayısıyla projenin kapsamı genişledikçe genişleyebilir de. bu da projenin hangi noktada tamamlanmış sayılması gerektiği konusunda tartışmalara neden oluyor. belki de encode projesinin sonuçları özellikle sağlık konusunda somut faydalar sağlamaya başladıkça projenin devam etmesinin gerektiği daha çok kabul görecek. görünüşe göre insan genomunun anlamlandırılması ve işleyişinin anlaşılması bu yüzyılın en önemli bilimsel meselelerinden biri olacak.

    kaynaklar
    maher, b., “the human encyclopedia”, nature, cilt 489, sayı 7414, s.46-48, 2012.
    http://www.genome.gov/27549810

    -ilay çelik

    genom ile detaylı bilgi için (bkz: #43023633)
  • genetik bilimiyle ilgili olan en buyuk yanilgi, trait adi verilen canlilarin fizyolojik ozelliklerinin tek bir gen tarafindan tanimlanildiginin dusunulmesidir yani birisi cikar derki "koyacaksin cocuga sanatcilik genini super piyano calacak", tamamen yanlistir, bir cok ozellik birden fazla genin ortak bir havuzda toplanip urettikleri proteinlerin birbirleriyle ve diger proteinlerle etkilesime girmesi vasitasiyla olusur, yani insanoglunun dna diziliminin sifresinin cozuldugunu dusunmek yanlistir yapilan sadece bir kitabi olusturan harflerin belirlenmesidir, bu harfelerin olusturdugu kelimelerin ve cumlelerin ne anlama geldigini anlamak cok daha uzun yillar alacak, human genome project ise beklenilenden cok daha kisa surede shotgun approach vasitasiyla bitirilen bir proje olarak coktan geride birakilmis ve isin asil zor olan tarafina dogru adimlar atilmistir.
  • sonunda en can alici noktaya varmi$ proje:

    qube'un tv'de izledigi bir habere gore genlerin organ yerle$imini nasil etkiledigi sineklerle yapilan denemede bulunmu$.. kafasindan bacak cikan heryerinde goz olan sinekler yapmi$lar..

    ayni programda bilim adamlarinin anlattiklarina gore insanlardaki dagilimla sineklerdeki benzerlik arzediyormu$, bu $ekilde bilim adamlari yercekimsiz ortamda ya$ayabilecek, sivi oksijenle nefes alabilecek ideal insan vucudunu tasarlamayi planliyorlar..
  • benim bu konuda gordugum en yaman ornek sirtinda kocaman kulak olan bi fareydi, yarmish bi sanat eseri saygilar
  • dna'nın şimdiye kadar %99'u deşifre edildi... ve şimdiye kadar bunun sadece %21.1'inin ne işe yaradığı çözümlendi... %65.7'si ise ham halde... bu kısımda kalan dna alt ünitelerinin sıralanması ve tüm genlerin tamamen deşifre edilmesinin 2005 yılında tamamlanmasını* bekliyorum bizzat...bu tarihi değiştirecek keşifle hastalıkların teşhis ve tedavisi kolaylaşacak... şeker hastaligi, kalp, kanser gibi her yıl milyonlarca insanın ölümüne neden olan hastalıklar çok önceden teşhis edilip önlenebilecek...hayat bayram olacak...bunların yanında çalışmaya eş güdümlü olarak bazı hayvanların gen haritalarıda çıkartılıyor fare ve meyve sineklerinin mesela..cunku bu hayvansalların genetik işleyişiyle insanınki arasında büyük benzerlikler bulunuyor... onların genetik yapısının deşifre edilmesi, insanın daha rahat anlaşılmasını sağlayacak bir çalışma olarak işlenıyor...bu tıbbi gelişim dışında haritanın çözulmesi ile beraber başka durumlarda ortaya çıkacaktır...
    gen haritası, biyoarkeoloji, antropoloji, evrim süreci ve tarihi göçlerin anlaşılmasını kolaylaştırarak,bu sayede insanların ne zaman, nereden,niçin,hangi akla hizmet göç ettiğini, kimlerle ne çeşit bir akraba modeli oluşturdugumuzu öğrenebileceğizdir...
  • temel amaçlarından biri, her insana nüfus cüzdanı gibi bir genetik kimlik kartı vermek olan proje..ve bu kartlarında hastalıklı genler taşıyanlara kibarca "dünyaya gelmişsiniz,buyrunuz dilediğiniz gibi yaşayınız ama lütfen üremeyeniz" denecek imiş.
  • insan dna sini arastrmaya adanmis buyuk, kocaman proje. yakinlarda ilk dna mapini bitireceklermis
  • (bkz: gattaca)
  • genom haritanızı çıkarma maliyeti 100$’a süresi de 1 saate inebilir

    ilk insan genom dizilimi çalışması 2003 yılında yapıldı ve yaklaşık 2,7 milyar dolara mal oldu. şimdiyse, dna dizilim devi ıllumina, yarattığı yeni makinesiyle tüm genom haritanızı 100$’dan daha az bir tutara çıkarabileceklerini iddia ediyor.

    ıllumina’nın ceo’su francis desouza novaseg isimli makineyi, san fransico’da jp morgan healthcare konferası’nda sunarken katılımcılara, makinenin tarayıcı hızıyla tüm bir insan genom dizilimini bir saatten daha kısa bir sürede deşifre edebileceğini iletti.

    etkilenmemek mümkün değil; 15 yıldan kısa bir süre içinde, bir zamanlar milyarlarca dolar ve onlarca yıl süren araştırmalardan, bu makul maliyetlere ve “1 saatlik” bir süreye vardık. gerçi, genom dizilimi maliyetleri sürekli düşüş sergiliyor. 2006 yılında ıllumina’nın bir makinesi bu işi 300.000$’a yapıyorken, 2014’te aynı işi 1000$’a yapabiliyordu.

    bu hızlı düşüş klinik araştırmalara şimdiden faydalı oldu. ancak tüketiciye odaklanmış şekilde, daha hızlı ve daha düşük fiyat noktasına ulaşmak sağlık alanındaki girişimler için daha da çekici olacaktır. pek çok klinik ve araştırmacı, kanser ve diğer hastalıklar konusundaki çalışmalarında genetik verilere ulaşırken; müşterilerin genetik araştırmalara olan ilgisi, 23andme ve ancesterydna gibi girişim kaynaklı çalışmalar sebebiyle de artmış durumda. angelina jolie gibi ünlü isimler de color genomics firmasının brca-1 ve brca-2 gibi göğüs kanseri taramalarına kadınların katılımını ve ilgisini artırmak için çaba gösteriyor.

    ıllumina, doğrudan tüketicilere yapılan bu tarz testler konusunda arka planda önemli bir rol oynamakta, yani genom dizilimi konusunda 23anme gibi bir çalışmaya katıldıysanız testler büyük olasılıkla ıllumina’nın makinelerinden birinde yapıldı.

    bu test hizmetlerinin çoğu şimdiden birkaç yüz dolara mal oldu. artan hız ve düşen maliyetler ise sadece karlılığı artırmakla kalmayıp, sayısı çoğalan müşteri yükünü de beraberinde getirdi.

    ıllumina’nın yeni makinesinin düşük fiyatlı olması hedefleniyor. novaseq 5000 850.000$’a, novaseq 6000 ise 985.000$’a satılacak iki model olarak üretilecek.

    şimdiden 6 müşteri novaseq’i test etmek için bekliyor. bunlardan biri chan zuckerberg’in firması biohub (mark zuckerberg ve eşi priscilla chan tarafından kurulmuş bilimsel çalışmalar yapan bir şirket), diğerleri ise mıt’e bağlı broad ınstitute, harvard üniversitesi ile regeneron ve human longevity isimli biyoteknoloji şirketleri. desouza da, bu şirketlerin yeni makine için sipariş verdiğini doğruluyor.

    ıllumina, her ne kadar yeni makinesi için fiyat düşüşünü birden gerçekleştiremiyor ve verilerin işlenmesi için hala zaman gerekiyor olsa da; yapay zekanın hızlı adaptasyonu tabii ki süreci hızlandıracaktır ve böyle bir iş için bu inanılmaz fiyat düşüşü gerçekten heyecan verici. duyurunun ardından ıllumina şirket hisseleri de %16 artış gösterdi.

    kaynak: techcrunch.com

    -elif süzmeçelik

    bilim.org