şükela:  tümü | bugün
  • çok nadir görülen bir metabolizma hastalığı, milyon doğumda 2-4 arası görülmektedir. izovalerik asit co-a dehidrogenaz eksikliğinden kaynaklanmaktadır. vücutta biriken izovalerik asit idrar kokusu ve kusmanın sebebidir.
  • tedavisinde akut atakta hastanın hidrasyonu düzeltilir. metabolik asidozu için sodyum bikarbonat verilir. vücut sıvılarında biriken izovalerik asit uzaklaştırılır. izovaleril glisinin ve izovaleril karnitinin idrarlar atılımı daha hızlı olduğundan hastalara glisin ve karnitin veirlir. hastalardaki katabolik proçesin durdurulması için yeterli kalori iv veya oral olark verilir. amonyak seviyesi çok yüksek ise amonyağı düşürmeye yönelik önlemler alınır. kan değişimi veya peritoneal diyaliz uygulanabilir. akut ataktan sonra proteinden kısıtlı diyet veirlir; glisin ve karnitin idamesi sağlanmalıdır.
  • izovalerik asidemi; lösin oksidatif yolunda izovaleril coa dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan ve insanlarda ilk tanımlanan organik asidemidir. genellikle hayatın ilk bir kaç günü içinde kendini beslenme güçlüğü, metabolik asidoz, konvülsiyon " idrarında terli ayak" kokusu ve koma ile belli eder. erken tanı konulup tedavi edilmezse ölümle sonuçlanır.

    izovalerik asidemi yaşamın ilk günlerinde kusma, ciddi asidoz tablosu ile ortaya çıkar. pilor stenozunu andıracak derecede
    ciddi kusma olur. hastalarda karakteristik olarak "terli ayak kokusu "vardır. pankreatit de yapabilen bir metabolik hastalıktır.

    izovaleri l coa dehidrogenaz eksikliği sonucu lösinin 3-metilkarotonik aside dönüşümü bozulur ve izovaleril coa metabolitleri birikir.

    glisin + karnitin: ızovalerik asidemi tedavisinde kullanılır.

    edit: tedavi eklendi.