• kişinin gelişmesini bir aşamada durdurup ergenliğe girmesine engel olan, bir bakıma onu müdahaleye gerek kalmadan kastrato yapan genetik bir hastalık. jimmy scott'un o nevi şahsına münhasır sesinin sebebi de bu hastalıktan muzdarip olması.
  • sık rastlanan konjenital hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi/hiposmi ile karakterizedir. önokoid vücut yapısı ve sterilite mevcuttur. x'e bağlı ressesif geçiş nedeni ile her iki cinste de görülebilir. erkekte görülme sıklığı 10.000'de " kadında görülme sıklığı 50.000'de 1'dir. hormon takviyesi ile normal gelişim sağlanabilir. kadın hastaları genellikle tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olurlar.
  • jimmy scott'un sesini ve ününü borçlu olduğu hastalıktır.
  • hipotalamus ve bulbus olfaktariustaki gnrh horm.yokluğu ile hipogonadizm ve anosmi mevcuttur. ikinci en sık hipotalamik amenore sebebidir.(birinci idiopatik ve fizy.gecikmedir.)

    kazanılmış en sık sekonder amenore nedeni psikojeniktir.bu grupta ilk sırada da anoreksiya nevrosa gelir.

    en sık konjenital hipogonadotropik amenore nedeni ise kallmann send.'dur.
  • bunlarda 1- anosmi( koku duyusu yok.)

    2- erkeklerde testisleri kadınlarda yumurtalıkları iyi çalışmaz. ve hatta erkeklerde kadınlardan daha sık görülür. ama bir kızda görüldüğü zaman amenore görüldüğü için çarpıcıdır.

    3- sinkinezi görülür: buna ayna hareketleri de denebilir. çünkü burada hastanın sol kolunu büktüğünüzde sağ kolu da bükülür.

    edit: erkeklerde kızlardan fazla görüldüğünü ekledim.
  • kallmann sendromu, primordial gnrh hücrelerinin embriyolojik dönemde hücre göçündeki problemlerden dolayı ortaya çıkan genetik heterojeniteye sahip bir sendromdur. yetişkinde bu hypogonadotropic hypogonadism ve anosmia ile karşımıza gelir.

    fizyolojik olarak, primordial gnrh hücreleri olfactory lopdan (nasal placode) göç etmektedir. bu hücreler, önce ön beyine (forebrain) sonrasında da diensefalona (diencephalon) göç etmekte olup, burada medial basal hypothalamus ve preoptic alanı oluşturmak için özelleşirler. kallmann sendromunda, bu migrasyon gerçekleşmez.

    kadınlarda amenore gözlemlenir (yani menstrüasyon gözükmez) ama hipofiz ve gonadlar fonksiyonlarını yerine getirebilecek gibi gelişmişlerdir. yani, uyarılmadıkları için işlevlerini yerine getiremiyorlardır. bundan ötürü, doğru şekilde uyarılırsa, yani kadınlar eğer ekzojen gonadotropinler veya gnrh analogları ile ''pulsatile'' bir çekilde tedavi edilirlerse, folikülogenez, ovulasyon ve gebelik şansları vardır.

    bunlarla beraber, bir elin diğerini taklit etmesi, kısalmış metacarpal kemik veya böbrek eksikliği gibi diğer semptomlar da gözükebilir.
  • hipogonadizm (hipogonadotropik), anosmi, yüzde orta hat defektleri, renk körlüğü, sağırlık, sinkinezi olabilir. kalıtım olayı bayağı karışık. otozomal dominant kalıtılan genler olduğu gibi, anos1 geni x kromozomuna bağlı resesif kalıtılan bir gendir. ayrıca otozomal resesif kalıtılan genler de mevcut. bu kalıtımlar aileden gelebildiği gibi yeni mutasyonlar ile hiç aile öyküsü olmadan da gelişebilir. her iki cinsiyette de görülür ancak e>k.
  • gonadotropik hormonun (bkz: gnrh) doğumsal yetersizliği sonucu ortaya çıkan gonadortopinlerin (lh, fsh) yetmezliğine bağlı cinsel olgunlaşma bozukluklarının saptandığı, hipogonadizm olgularının konjenital türü olan “hipogonadotropik hipogonadizm”ler grubunun üyesidir.
  • hipogonadotropik hipogonadizm en sık sebeplerinden biridir. gnrh eksikliğinden dolayı östrojen, progesteron ve testosteron düzeyleri düşüktür. sıklığı erkeklerde daha fazladır.
    erkekte:
    kriptorşidizm ve testis gelişiminde eksiklik
    düşük fsh ve lh
    sec-sex karakter gelişimde eksiklik
    düşük testosterona bağlı hipogonadizm görülür.
    sendromun en spesifik özelliği (bkz: anosmi) ile birlikte bulunmasıdır. çünkü anos-1 geninde mutasyon mevcuttur.
    yarık damak-dudak ve osteoporoz da eşlik edebilir.
    tedavi olarak hormon replasman tedavisi verilir.
  • kallmann sendromuna eğer beyin mr çekersek bu hastalarda olfaktör bulbusun olmadığını görürüz.

    zaten bunlarda anosmi görülmesi tipiktir.
hesabın var mı? giriş yap