şükela:  tümü | bugün
  • kişinin gelişmesini bir aşamada durdurup ergenliğe girmesine engel olan, bir bakıma onu müdahaleye gerek kalmadan kastrato yapan genetik bir hastalık. jimmy scott'un o nevi şahsına münhasır sesinin sebebi de bu hastalıktan muzdarip olması.
  • sık rastlanan konjenital hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi/hiposmi ile karakterizedir. önokoid vücut yapısı ve sterilite mevcuttur. x'e bağlı ressesif geçiş nedeni ile her iki cinste de görülebilir. erkekte görülme sıklığı 10.000'de " kadında görülme sıklığı 50.000'de 1'dir. hormon takviyesi ile normal gelişim sağlanabilir. kadın hastaları genellikle tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olurlar.
  • jimmy scott'un sesini ve ününü borçlu olduğu hastalıktır.
  • hipotalamus ve bulbus olfaktariustaki gnrh horm.yokluğu ile hipogonadizm ve anosmi mevcuttur. ikinci en sık hipotalamik amenore sebebidir.(birinci idiopatik ve fizy.gecikmedir.)

    kazanılmış en sık sekonder amenore nedeni psikojeniktir.bu grupta ilk sırada da anoreksiya nevrosa gelir.

    en sık konjenital hipogonadotropik amenore nedeni ise kallmann send.'dur.
  • elementary dizisinde görüp merak ettiğim, sözlüğe girince hakkında hiçbir şey öğrenemediğim sendrom. sekonder amenorenizi ve konjenital hipogonadotropiklerinizi eşekler tepsin. insan okuyacak burayı insan!

    neyse açıklamaya gelelim:

    kallmann sendromu kişinin ergenliğe geçememesiymiş. erkek kişi genellikle mikro penisli olur, sakalı tüyü filan olmazmış. dişi kişinin göğüsleri gelişmezmiş. hastalığın en belirgin özelliği de koku duyusundan yoksun olmakmış. beyindeki koku soğancığı gelişmediği için böyle oluyormuş. doğuştan gelen bir hastalıkmış. yaklaşık 30 gen bu sendroma sebep olabildiğinden, teşhisi zormuş. erkeklerde 10 binde 1, kadınlarda 50 binde bir görülüyormuş. tedavisi varmış.
  • bunlarda 1- anosmi( koku duyusu yok.)

    2- erkeklerde testisleri kadınlarda yumurtalıkları iyi çalışmaz.

    3- sinkinezi görülür: buna ayna hareketleri de denebilir. çünkü burada hastanın sol kolunu büktüğünüzde sağ kolu da bükülür.
  • kallmann sendromu, primordial gnrh hücrelerinin embriyolojik dönemde hücre göçündeki problemlerden dolayı ortaya çıkan genetik heterojeniteye sahip bir sendromdur. yetişkinde bu hypogonadotropic hypogonadism ve anosmia ile karşımıza gelir.

    fizyolojik olarak, primordial gnrh hücreleri olfactory lopdan (nasal placode) göç etmektedir. bu hücreler, önce ön beyine (forebrain) sonrasında da diensefalona (diencephalon) göç etmekte olup, burada medial basal hypothalamus ve preoptic alanı oluşturmak için özelleşirler. kallmann sendromunda, bu migrasyon gerçekleşmez.

    kadınlarda amenore gözlemlenir (yani menstrüasyon gözükmez) ama hipofiz ve gonadlar fonksiyonlarını yerine getirebilecek gibi gelişmişlerdir. yani, uyarılmadıkları için işlevlerini yerine getiremiyorlardır. bundan ötürü, doğru şekilde uyarılırsa, yani kadınlar eğer ekzojen gonadotropinler veya gnrh analogları ile ''pulsatile'' bir çekilde tedavi edilirlerse, folikülogenez, ovulasyon ve gebelik şansları vardır.

    bunlarla beraber, bir elin diğerini taklit etmesi, kısalmış metacarpal kemik veya böbrek eksikliği gibi diğer semptomlar da gözükebilir.