şükela:  tümü | bugün soru sor
  • her iki ebeveynden de alinan hatali genler sonucu olusan irsi bir hastalik..nedeni ise vucut tarafindan uretilen hatali bir proteinin akciger ve diger organlardaki mikro kanallardaki su ve tuz dolasimlarini bozmasini ve bunun sonucunda organlarda kalin ve yapiskan salgilamalara yol acarak olumcul hastaliklara yol acmasi..
  • kistik dejenerasyon gösteren bağ dokusu tümörü...

    bağ dokusu artımından ibaret tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirgin tümör...

    kistik fibrom.

    fibrokist...
  • (bkz: bob flanagan)
  • kistik fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. normalde dış salgı bezlerinin ince ve akışkan salgısı vardır. bu salgılar ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz ve yabancı cisimler, mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akcı özelliğini kaybederler.

    bu sebeple kistik fibrozisli hastaların balgam çıkarması güçleşmiştir. küçük hava yollarının balgamla tıkanması sonucu akciğer rahatsızlıkları oluşur (öksürük, hırıltı, zatüre, bronşit gibi). pankreas denilen organımız ağızdan alınan besin maddelerinin sindirilerek vücuda yararlı hale gelmesini sağlayan dış salgılar (enzimler) salgılarlar. kistik fibrozisli hastaların büyük çoğunda bu salgıların hastalık nedeniyle salınamaması veya kanallardaki tıkanıklıklar nedeniyle barsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. bol miktarda, kötü görünüşlü-yağlı, fazla sayıda, pis kokulu dışkı oluşur, hastalarda karın şişliği ve gaz oluşur, tedavi edilmezse yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

    yine hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal çocuklara göre daha tuzludur. fazla tuz kaybetmeleri özellikle sıcak ve kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuğu susuz bırakıp sorun oluşturabilir. böyle durumlarda önerildiği şekilde tuz ve sulu gıdaların fazla alınması gerekir.

    kaynak : http://saglik.tr.net/…sagligi_kistik_fibrozis.shtml
  • diger adi mukovizidozis olan otozomal cekinik patern ile tasinan kalitsal hastalik. sorunlu oan gen 7. kromozomun uzun kolunda yer almaktadir. kodladigi protein "cystic fbrosis transmembrane regulator (cftr)" adli bir proteindir. bu arkadas epitel hucrelerinde klor kanali olarak calisir. klorun hucre icine giris ve hucreden cikisini duzenler. bu protein eksik olunca ortaya iki durum cikar: ya klor hucre icine giremez ve atilir ya da hucreden cikamaz ve birikir. ilk durum ter bezlerinde gorulur. fazla miktarda klor ve sodyum atar cf hastalari. ter testi yontemiyle saptanan bu durum tanida kullanilir. ikinci durum ise solunum kanallarinda gorulur. klor disari cikmazs a hucre ici ozmolarite artar su hucre icine dogru yollanir. salgilarin kivami artar, solunum yollari tikanir. ayni sey pankreas ve karacigerde de gorulur. erkek cf hastalari daima kisirdir. zira vasdeferens veya epididimisleri ya yoktur ya atrofiyedir. kotu prognoza sahip bir hastaliktir cf. genellikle ergenlikten cikista hastalar yasamini yitirir.
  • kistik fibrozisin sanildigi gibi memenin fibrokistik hastaligi=kronik kistik mastitis ile ilgisi yoktur. kistik fibrozis hastasi olmayan kadinlarda da hayatlarinin bir bolumunde (30-50 yas) fibrokist olusma ihtimali oldukca yuksektir. hatta memenin en sik gorulen patolojisidir. kistik fibrozis ile tek baglantisi isim benzerligi ve ikisinin de ekzokrin organlari tutan hastaliklar olusudur. kistik fibrozisin yine sanildigi gibi bag dokusu tumoru ve yine fibroadenom ile uzaktan yakindan ilgisi yoktur. fibroadenom memenin selim bir tumorudur yani neoplastik bir olusumdur, kistik fibrozis ise bir genetik bozukluk sonucu anne karnindan baslayarak kisinin cesitli enzimlerini uretememesinden dolayi ortaya çikan bir hastaliktir.
    not: fibroadenom icin yine de belirtmekte fayda vardir ki su ana kadar cinsellik ile ilgili birebir bir baglantisi kanitlanmamistir. doya doya sevisilebilir...
    (bkz: bunlari yazan doktor olamaz)
  • otozomal resesif bir karakterle kalıtım yoluyla kazanılan ve bu defektif genle doğan kişinin yaşam süresini sınırlayan bir hastalık olan kistik fibroz, özellikle kafkas ırkından gelen her 2500 kişide bir görülmektedir.

    bu hastalık epitel hücrelerinde klorür kanallarının şeklini veren ve bu kanallardan klorür iyonlarının akışını regüle eden bir membran glikoproteini olan kistik fibroz transmembran kondüktans regülatörü (cftr) kodlayan gendeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkmaktadır.

    bu mutasyonlar arasında en sık görüleni sadece bir aminoasidin kaybıyla ortaya çıkan f508 mutasyonudur ve hastalıklı allellerin neredeyse % 70’inden sorumludur.

    kistik fibrozlu hastaların nemli epitel hücrelerinde kontrolden çıkan tuz ve su akışı, solunum yollarındaki küçük tübüllerin tıkanmasına ve buna bağlı olarak akciğerlerin fizyolojik durumunda geriye dönüşümsüz değişikliklerin ortaya çıkmasına neden olmaktadır. kistik fibrozlu hastaların akciğerlerinde görülen bu fizyopatolojik değişimler, hastalarda çeşitli mikroorganizmaların etken olduğu infeksiyonların gelişmesine neden olur. yaşamın ilk aylarında daha çok staphylococcus aureus ve haemophilus influenzae bu hastaları infekte ederken, ileriki yaşlarda bu bakterilerin yerini pseudomonas aeruginosa almaktadır. p. aeruginosa’nın etken olduğu bu infeksiyonlar kronikleşmeye eğilim göstererek, hastaların % 80’inden fazlasının akciğerlerinde ciddi fonksiyon kaybına ve erken ölümle sonuçlanır. cftr proteininin aynı zamanda p. aeruginosa tarafından epitel hücrelerine girmek için bağlanma bölgesi olarak kullanılması ve kistik fibrozlu hastaların bu proteinden yoksun olması, bakteriye karşı ilk doğal savunmanın gelişmemesine; dolayısıyla solunum yolunda infeksiyon sürecinin başlamasına neden olmaktadır.
  • orta avrupa kökenlilerde sık görülen bir hastalık.
  • kistik fibrozis kalıtsal (ailevi geçiş gösteren) bir hastalıktır. doğumdan itibaren birden çok organımızı etkileyerek bu organlarda fonksiyon (işlev) bozukluklarına yol açar. kistik fibroziste esas olarak etkilenen organlarımız dış salgı bezlerinin bulunduğu organlarımızdır. akciğer, pankreas, barsak, ter bezleri dış salgı bezlerinin en çok yer aldığı organlardır. normalde dış salgı bezlerinin ince ve akışkan salgısı vardır. bu salgılar ile akciğerlerin temiz ve sağlam kalması sağlanır; toz ve yabancı cisimler, mikroplar bu akıcı salgı ile atılabilirler. kistik fibrozisli hastalarda ise bu salgıların kıvamı artmış olup, akcı özelliğini kaybederler.

    bu sebeple kistik fibrozisli hastaların balgam çıkarması güçleşmiştir. küçük hava yollarının balgamla tıkanması sonucu akciğer rahatsızlıkları oluşur (öksürük, hırıltı, zatüre, bronşit gibi). pankreas denilen organımız ağızdan alınan besin maddelerinin sindirilerek vücuda yararlı hale gelmesini sağlayan dış salgılar (enzimler) salgılarlar. kistik fibrozisli hastaların büyük çoğunda bu salgıların hastalık nedeniyle salınamaması veya kanallardaki tıkanıklıklar nedeniyle barsaklara akamaması sonucu alınan besinler sindirilemez. bol miktarda, kötü görünüşlü-yağlı, fazla sayıda, pis kokulu dışkı oluşur, hastalarda karın şişliği ve gaz oluşur, tedavi edilmezse yeteri kadar kilo alamaz ve büyümeleri geri kalır.

    yine hastaların ter bezlerindeki bozukluk nedeniyle terleri normal çocuklara göre daha tuzludur. fazla tuz kaybetmeleri özellikle sıcak ve kuru havalarda fazla terleme sonucu çocuğu susuz bırakıp sorun oluşturabilir. böyle durumlarda önerildiği şekilde tuz ve sulu gıdaların fazla alınması gerekir.

    kistik fibrozisin nedeni nedir?

    insanı oluşturan her özelliğin (saç-göz rengi, boy, organ fonksiyonları gibi) belirlenmesinden sorumlu yapı taşlarına “gen” denilmektedir. bu yapı taşlarımız annemiz ve babamızdan bize aktarılır. her özelliğimiz biri anneden biri babadan aktarılan iki genle belirlenir.

    bir bebekte kistik fibrozisin ortaya çıkması için hem annenin hem babanın hasta yapı taşının (genin) bir araya gelmesi gerekir. anne hastalık bulgularını göstermez. çünkü iki yapı taşından biri sağlamdır. baba da hastalık belirtilerini göstermez, ondada iki yapı taşından biri sağlamdır. bu anne ve babaya “taşıyıcı” (hastalık genini taşıdıkları için) denilmektedir. taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir çocukta dörtte bir ihtimalle hasta olacaktır.

    anne ve baba taşıyıcı olduğunda çocukların hasta olma ihtimali

    bir hasta çocuğun olması ondan sonra doğacak üç çocuğun hasta olmayacağı anlamına gelmez. hasta çocuktan sonrada her çocuk dörtte bir ihtimalle hasta doğar. hasta çocuk doğumdan beri hastadır. hastalık bulaşıcı değildir.

    anne karnında hastalığın tanımlanması

    bebek anne karnında iken gebeliğin belirli haftalarında anne karnından alınan su veya başka örneklerle tanısı konur. bu işlemin hem anneye hem de bebeğe zararı ihmal edilecek kadar azdır. bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile düşük yapılır.

    belirtiler
    akciğerler ile ilgili olanlar (solunum sistemi ile ilgili)

    sık ve uzun süreli öksürük
    fazla miktarda balgam
    sık tekrarlayan hırıltı soluma
    zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
    nefes alıp vermede zorlanma
    oynarken çabuk yorulma, nefes daralması
    düzelmeyen sinüzit ve nazal pdip

    tanısı nasıl konur ?
    kistik fibrozisli hastaların çok değişik şikayetleri olabilir. hastalarda ter testi denilen terde tuz yüksekliğini gösteren test ile tanı konur. tanı konan hastaların genlerine (yapı taşlarına) bakılarak bozukluğun yeri bulunmalıdır.

    bazı aileler çocuğun terinin fazla tuzlu olması nedeniyle, bazı aileler ise hasta kardeşlerinin olması nedeniyle başvururlar. tanı almış hasta kardeşi olanlarda anne karnında hastalık tanısı konarak ailenin isteği ile düşük yapılır, bebek hasta değilse doğurtulur.

    beslenme büyüme
    hasta bebeklerin beslenmelerinde anne sütü uygun bir gıdadır. ancak bu bebeklerin büyümesi için normal bebeklerden daha fazla gıdaya (enerjiye) ihtiyaçları olması nedeniyle ek mama verilebilir. mamalar ve diğer besinlerle beslenirken daha fazla enerji ve uygun mamaların verilmesi için hastaların diyet bölümünce izlenmesi gerekir. gerektiğinde yemeğe yüksek enerji mamalar eklenir.
    kistik fibrozisli hastaların a, d, e, k vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğundan bu vitaminlerin doktorun önerdiği şekilde alınması gerekir.
    tuz kayıplarının sıcak ve kuru havalarda fazla olması nedeniyle hastanın susuz ve tuzsuz kalmaması için önerilen miktarda fazla su ve tuz almaları gerekir. bulundukları ortamın nemlendirilmesi yararlı olur.
    barsaklardan besinlerin emiliminin artırılması için eksik olan enzimlerin ağızdan alınması gerekir. alınacak enzim miktarı yaşa ve kiloya bağlı olmayıp enzim eksikliğine bağlıdır. genellikle alınacak enzim miktarı hastadan hastaya değişir ve karın şişliğini, kakanın sıklığını-kötü kokusunu azaltmaya ve kilo alımına göre ayarlanır. enzimler beslenmeden önce verilir, çiğnemeden yutulur. ağızda uzun süre kalırsa dişeti ve dili rahatsız eder. besinlerle karıştırılarak verilebilir. besinlerle karıştırıldıktan sonra 30 dakikadan fazla bekletilmez.

    akciğerlerle ilgili rahatsızlıkların tedavisi
    kistik fibrozisli hastalarda zatürre ve bronşit gibi hastalıklar sık görülür. hastanın öksürmesi, balgamının artması, erken yorulması, iştahının azalması, kilo alamaması veya kilo kaybetmesi, ateş, huzursuzluk, soluk alıp vermesinin hızlanması, halsiz olması, daha az oyun oynaması akciğer hastalığının belirtisi olabilir. bu şikayetler olduğunda doktoru aranarak önerilere uyulmalı, muayene sonunda önerilen antibiyotik tedavisine önerilen miktarda, önerilen şekilde ve önerilen sürede devam edilmelidir.
    hastaların balgamlarının söktürülmesi amacıyla fizyoterapistin gösterdiği şekilde çocuğun göğsüne, çocuk değişik pozisyonlarda iken vurulmalıdır. bu işlem günde en az iki öğün yapılmalıdır. akciğer rahatsızlığı olduğunda bunun sayısı arttırılır. balgam çıkarmasını kolaylaştırmak için önerilen balgam söktürücü ilaçlar kullanılır. gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar eklenir.
    çocukların bulundukları ortamın %50 oranında nemlendirilmesi uygun olacağından buhar makinesi kullanılır. tozlu ve sigara içilen ortamlarda bulunmamaları, evde sigara içilmemesi gerekir.
    hasta ve gripli kişilerden uzak durmaları uygun olur.
    kızamık, suçiçeği gibi önemli hastalıkları geçirirken doktorlarının haberi olmalıdır.
    aşı takvimleri normal çocuklarda olduğu gibidir. ilave olarak grrip, h. influenza ve pnömokok aşılarının yapılması uygun olur.
    normal okula devam edebilirler.
    her türlü sporu yapabilirler (dalma hariç), ortamında toz ve duman olmayan, çok ağır iş gücü gerektirmeyen her türlü işte çalışabilirler. hareketle balgam sökmeleri kolay olacağından istirahate zorlanmamalıdır.

    kaynak: prof. dr. nural kiper (hacettepe üniversitesi tıp fakültesi çocuk sağlığı ve hastalıkları ad)
    göğüs hastalıkları ünitesi ve çocuk solunum yolu hastalıkları ve kistik fibrozis derneği