krabbe hastalığı

• lizozomal bi enzim olan galaktozilseramidaz eksikliği sonucu gelişen otozomal ressesif bir hastalıktır.
  krabbe hastalığı ileri derecede mss ,periferal sinir demiyelinizasyonu ve beynin beyaz cevherinde çok çekirdekli makrofaj^* varlığı ile karakterizedir
  klasik başlangıç; erken çocukluk döneminde zeka ve motor gelişmede yavaşlama ile beraber hipertonisite,opistotonik pozisyon,optik atrofi ve nöbet gelişmesi şeklindedir.
  daha geç başlangıçlı formunda periferal nöropati ve spasiteden başka bulgu olmayabilr.
  periferal sinir tutulumunda -demiyelinizasyondan ötürü- sinir ileti hızlarında yavaşlama vardır
  
  belli bir tedavisi yoktur.hastalar yasatılabildikleri kadar yasatılmaya calisilinir. kemik iligi transplantasyonu ve kök hücre tedavileri denenmektedir
• b-galaktozidaz enzim eksikliğine bağlı görülen, santral sinir sisteminde beyaz cevheri tutan bir hastalıktır.
  hastalıkta mental retardasyon, optik atrofi görülebilirken, hepatosplenomegali görülmez.
• krabbe hastalığı geliştiren bir yetişkin, genellikle çocuklardan farklı ve daha az şiddetli semptomlar gösterir. örneğin, bu hastalığa sahip bir çocuğun kasları sert olabilir ve hiç hareket edemeyebilir. hastalığın aynı gelişim aşamasındaki bir yetişkin bunu kas yorgunluğu, kas hareketlerinde katılık ve koordinasyon becerilerinde azalma olarak hisseder.
  
  belki de yetişkinler için en büyük semptom, kademeli görme kaybıdır. bu durumda, gözleri çevreleyen kaslar yavaş yavaş zayıflar ve sonunda kişide tam körlüğe yol açabilir.
  not : herşeyden önce uzman bir doktora danışınız.
• otozomal resesif bir lizozomal depo hastalığıdır.
  
  eksik enzim: 'galactocerebrosidase'
  
  ne birikir?: galactocerebroside ve psychosine (toxic myelin degradation products); birikir, 'globoid hücreler' oluşur.
  
  bu birikim merkezi sinir sistemi glial hücrelerinden olan oligodenrositleri yıkar, demyelinasyon yapar.... decerebration'a kadar ilerler.
  
  klinik:
  major mental ve motor defisitler.
  *gelişim geriliği
  *periferal nöropati
  *alt ekstremite katılığı
  
  görme kaybı:
  *optik sinir tutulur.
  
  tanı:
  beyin dokusunda globoid hücreler görülür. ( mesodermal kökenli 'a large multinucleated cell ' )
  
  tedavi:
  sadece destek.
  stem cell transplantasyonu, eğer semptomlar başlamadan önce yapabbilirsel, hastalık seyrinde iyileşme elde edebiliriz.