• 10-18 yaşlarında grand-mal epilepsi ile başlar. sonunda miyoklonik jerkler olur, 1 yıl içerisinde mental bozulma görülür. serebral ve ekstrapiramidal belirtiler belirgindir. miyoklonik jerkleri kontrol etmek güçtür, fakat valproik asit ve benzodiazepinler jeneralize nöbetlerin kontrolünde etkilidir. cilt biyopsisinde ekrin ter bezi kanallarında pas(+) inklüzyon görülmesi ile tanı konulur. lafora otozomal resesif bir hastalıktır.
  • başlangıç yaşı, klinik başlangıç bulgularıyla -myoklonik ya da oksipital nöbetler şeklinde- juvenil miyoklonik epilepsiyi taklit edebilir. davranış değişiklikleri, entellektüel fonksiyonda bozulma, demansiyel bulgular olabilir. eeg si fokal, multifokal ya da jeneralize olabilir. hbsag antijeni pozitif boyanması önemlidir
hesabın var mı? giriş yap