• bu hastalıkta hgprt tarafından aktifleştirilen 2 antineoplastik ilaç işe yaramaz.

    1- 6 merkaptopürin

    2- tioguanin'dir.
  • hastaların kendilerine zarar vermelerinin engellenmesi için bağlanmasını gerektirebilen sendrom. hastaları yatıştırmak için diazem de kullanılabilir. hastanın merkezi sinir sistemi üzerinde nasıl bir etki yaptığı hala açıklanamamıştır. distoni önemli bir bulgusudur.
  • hiperürisemi ile giden self mutilismin olduğu hipoksantin guanin fosforibozil transferaz (hgprt) enzim eksikliği
  • x'e bağlı resesif aktarılan genetik bir hastalıktır.
    ne eksiktir?: hipoksantin guanin fosforibozil transferaz (hgprt)
    ne olur?: hgprt eksikliğine bağlı hipoksatin/guanin/ ürik asit esas olarak pürin metabolizması bozulur. sonuçta ürik asit birikimi başlar.
    artan ürik asit dokularda birikir. nefrolitiazis, obstrüktif nefropati, gut artriti, mental/nörolojik bozukluklar görülür. özellikle lesch-nyhan sendromlu çocuklar kendilerine zarar verme eğilimindedir. ağrı reseptörleri çalışır, ağrıyı hissederler ancak kendilerini engelleyemezler.
    yaşamın ilk bir kaç ayında normal gelişim gösteren çocuklar 1 yaştan itibaren istemsiz hareketler, kas/hareket bozuklukları, durmadan kendini kaşıma/ısırma tablosuyla kliniğe başvurabilirler. (self-injury behaviour) ayrıcı tanı için önemlidir.
    tedavi: ksantin-ürik asit enzimini(ksantin oksidaz) inhibe eden allopürinol; davranış terapileri; benzodiyazepin/barbitürat sedasyonu, çocuk kendini alıkoyamadığı için fiziksel olarak kısıtlama; oluşmuş zedelenmeler için -özellikle diş hekimi- konsültasyonuna başvurabiliriz.
  • x'e bağlı geçiş gösteren pürin metabolizması bozukluğudur. hiperürisemi, distoni, mental gerilik, koreatetoz, spastisite, kompulsif kendini ısırma (self mutilasyon) ile karakterize bir sendromdur.

    düşman başına.
  • sözkonusu sendrom ile ilgili olarak nip/tuck 6.sezon 11.bölüm izlenebilir.
  • x'e bağlı kalıtılan bir pürin metabolizma hastalığı, juvenil gut hastalığı olarak bilinir. kim biliyorsa artık...
  • allopürinol vererek hiperürisemiyle mücadele edilir, kendine zarar vermesin diye de eli kolu bağlanır, dudaklarını yemesin diye de dişleri köreltilir. gereksiz tus bilgileri işte.
  • hgprt(x’e bağlı kalıtılan bir enzim) eksikliği sonucu oluşur.

    hiperürisemi, zeka geriliği ve kendine zarar verme ve nörolojik belirtiler görülür.

    el ve parmaklarını ısırıp koparabilir, dudaklarını ve ağızlarını parça parça çiğneyebilirler. ağrı hisseder.
  • hpgrt enzimi eksikliğinde görülür. x'e bağlı resesif taşınan bir hastalıktır. erkeklerde daha sık görülür. 20 yaşından önce ölümle sonuçlanır. hiperürisemi görülür, sekonder gut nedenidir. beyin hücreleri nükleotit sentezi sırasında daha çok geri dönüşüm yolunu kullandığından öncelikle beyin etkilenir. sinir sistemi bozukluklarına(kendine zarar verme) neden olur.
hesabın var mı? giriş yap