şükela:  tümü | bugün
  • mutasyon geçirmiş hali ailesel akdeniz ateşi hastalığına sebep olan gen.

    ne iş yapar, ne eder kısmı burada anlatılmış (ingilizce)
  • marenostrin adlı proteini kodlar bu gen.

    16.kromozomun kısa kolundadır bu gen.

    bu genin işlevide lökositlerdeki kemotaksis inhibisyonudur. mutasyonunda lökosit kemotaksisi abartılır. ve akut faz reaktanları artar.

    özellikle il-6 saa yapımını artırır karaciğerde.bu da amiloidoz'a yol açar ve nefrotik sendrom yapar. kby'ye ilerler bu hastalar.(ailevi akdeniz ateşi)

    türkiyede sekonder amiloidoz'un en sık nedeni fmf'dir.

    edit: bilgi eklendi.