şükela:  tümü | bugün
  • latince microcephaly; basin normalden kucuk olmasi.
  • klinik bir bulgu olarak ifade edilen;anne karnındaki bebeğin kafa çevresinin beyin gelişimindeki çok çeşitli sebeplerden dolayı duraklamasıyla ortaya çıkan, diğer kardeşlerde tekrarlama olasılığı %20 olarak varsayılan tibbi durum...
    diğer bir deyişle baş ve baş çevresinin ebatlarının yaşa ve cinsiyete göre değişen oranda normalden küçük olması hali...
    kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.

    mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
    1. birincil mikrosefali: gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
    2. ikincil mikrosefali: gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.

    baş çevresinin normal gelişimi:
    doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.

    birincil mikrosefali
    birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.

    1. genetik
    2. karyotip bozuklukları
    a. down sendromu (trizomi 21)
    b. edward sendromu (trizomi 18)
    c. cri-du-chat sendromu (sp-)
    d. cornelia de lange sendromu
    e. rubinstein taybi sendromu
    f. smith lemli opitz sendromu
    3. radyasyon iyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
    4. doğumsal enfeksiyonlar
    5. kimyasal ajanlar
    a. ilaçlar
    b. metabolik

    ikincil mikrosefali
    nedenleri
    1. menenjit ve ensefalit
    2. malnütrisyon(beslenme yetersizliği)
    3. hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
    4. hipoksik-iskemik ensefalopati

    tanı
    doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.

    fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.

    eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
    açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
    serum amonyumu belirlenmelidir. doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.

    radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.*
  • anne karnında gelişimine devam eden bebeğin kafasının normal boyutlardan küçük ölçülmesi mikrosefali olarak ifade edilir. bu durumun tanısı, hamileliğin ilk haftalarında da konulabileceği gibi, daha çok ilerleyen hamilelik haftalarında konulmaktadır.

    bebeğinin normal olduğunu düşünen anne adayının, doğuma 2 ay kala bebeğinin kafa ölçüsünün normalden küçük olduğunu duyması, oldukça üzücü bir durumdur. ancak koyulan tanıların süreçleri daha çok bu dönemlerde olmaktadır.
  • güney amerikada sivrisineklerle yayılan zika virüsünü kapan hamilelerin çocuklarında karşılaşılan durum. normalde annede herhangi bir sorun yaratmasa da (hafif ateş, deride döküntüler gibi ufak rahatsızlıklar gibi) bebeklerde mikrosefali gözleniyor. kürtajın yasak olduğu brezilyada bu durumdaki hamilelere özel yasa çıkarılması tartışılıyor.

    http://www.bbc.co.uk/search?q=zika

    mikrosefali ile doğan fakat normal hayat süren insanlar da var.

    http://www.bbc.com/…ws/world-latin-america-35472410
  • "vogt'un anılarında belirttiği gibi, ufak kafalı doğuştan aptalların (microcephalous idiot) aksamış beyin gelişimini anmak, amacımıza elverecektir. böyle kimselerin kafatasları daha küçüktür ve beyinlerinin kıvrımları normal insandakinden daha az karmaşıktır. alın sinüsü, ya da kaşlar üzerindeki çıkıntı, büyük ölçüde gelişmiştir ve çeneleri alabildiğine çıkıntılıdır; öyle ki, bu doğuştan aptallar, insan soyunun aşağı tiplerini biraz andırmaktadır. zekaları ve zihinsel yetilerinin pek çoğu aşırı zayıftır. konuşma yeteneğini edinemezler, sürekli dikkat gösteremezler, ama benzenmeye (imitation) pek düşkündürler. kuvvetli ve göze çarpar ölçüde etkindirler, hiç durmadan hoplayıp zıplarlar ve yüzlerini ekşitirler. merdivenleri çoğu zaman dört ayak üzerinde çıkarlar, ağaçların ve çeşitli nesnelerin tepesine tırmanmayı pek sevdiğini düşünürmektedir. gene bu, bize, kuzuların ve oğlakların, tepelerde, küçük bir tepe de olsa, oynaşmayı pek sevdiğini anımsatmaktadır. doğuştan aptallar, başka bazı bakımlardan da, aşağı hayvanlara benzerler. yiyeceği her lokmayı ağzına atmadan önce, dikkatle koklayan bir doğuştan aptal görülmüştür. bitlenirken, elleri ile birlikte ağzını da sık kullanan bir doğuştan aptal bilinmektedir. doğuştan aptalların genelde iğrenç alışkanlıkları vardır ve utanma duyguları yoktur; vücudun göze çarpar ölçüde kıllı olduğu birkaç örnek bildirilmiştir."

    charles darwin, türlerin kökeni, gelişim aksamaları
  • oldukça nadir genetik bir rahatsızlık. bu hastalıkta bebekler son derece küçük kafa ve beyinle doğarlar. bu ölümcül rahatsızlık sadece pennsylvania'daki 23 eski amiş ailesinde görülüyor.