şükela:  tümü | bugün
  • miyokloni kas gruplarının, istem dışı, ani ve hızlı kasılmalarıdır. sadece yüzde, gövdede bir veya birkaç ekstremitede veya jeneralize olabilirler. aslında normal kişilerde de ani ses veya ışık uyaranı ile ortaya çıkan sıçrama veya irkilmeler bir tür miyoklonik kasılmalardır. ayrıca yine normal kişilerde uykuya dalarken ortaya çıkabilen sıçramalar absans ve tonik-klonik nöbetlerle birlikte olabilir.

    miyoklonus epilepsi dışında birçok nedene bağlı olarak ortaya çıkabilir. miyoklonik epilepsi nöbetleri ise ekstremitelerde özellikle üst ekstremitede hakim ani, çok kısa süreli, fleksiyon veya ekstansiyon şeklinde kasılmalarla karekterizedir. kasılmalar tek veya tekrarlayıcı olabilir. senkron veya asenkron olabilirler. uykuya dalarken ve uyanırken daha sıktırlar.

    1- süt çocuğunun benign miyoklonusu: bebeklikte başlayan boyun, gövde ve ekstremitelerle sınırlı miyoklonik hareketlerin bir arada olması ile karakterizedir. infantil spazm ile karışabilir, ancak eeg normaldir. prognoz iyi olup, 2 yaş civarında miyoklonus kaybolur. antikonvülzan gerekli değildir.

    2- erken çocukluk çağı tipik miyoklnoik epilepsi: nöbetler başlayana kadar çocuk tamamen normaldir. doğum öyküsü özellikle göstermez. 6 ay- 4 yaş arasında başlar. günde birkaç nöbetten, nöbetsiz birkaç haftaya kadar sıklığı değişmektedir. hastaların yarısında ayrıca grand-mal nöbetler olabilir. eeg'de hızlı diken dalga vardır (>2.5 hz). hastaların 1/3'ünde alie öyküsü vardır. uzun dönem prognozu nispeten iyidir. bazı hastalarda mental retardasyon ve öğrenme problemleri gelişebilir.

    3- kompleks myoklonik epilepsiler: 2-10 yaş arasında başlar. tedaviye dirençli çocukluk çağı epilepsilerinin en sık nedenidir*. prognoz kötüdür. perinatal öyküde hipoksik iskemik ensefalopati olabilir. çoğunda üst motor nörona ait ve ekstrapiramidal belirtiler bulunur. mikrosefali vardır. gelişme geriliği, her türlü tekrarlayan nöbet ve interikal eeg'lerinde yavaş diken dalga triadı görülür*. genellikle yaygın ve kalıcı beyin hasarlarından (perinatal asfiksi, zehirlenmeler,
    ansefalitler) sonra görülür. prognoz ve ilaç tedavisine cevap iyi değildir.%90'ınında metal retardasyon gelişir.

    4- juvenil miyoklonik epilepsi*: genellikle 12-16 yaş aralığında başlar, epilepsilerin %5'inden sorumludur. adölesanlarda en sık jeneralize epilepsi formudur. hastalar uyandıktan hemen sonra görülen miyoklonik sıçramalar nedeniyle diş fırçalama diş fırçalama, saç tarama gibi günlük işlerini yapmakta güçlük çekerler. bu dönemde doktora başvurma gereği issetmeyen hastalar 1-2 yıl içinde grand-mal epilepsi geçirirler. eeg fotik stimülasyon ile artan 4-6/sn düzensik spike dalga paterni gösterir. hastalar valproat'a dramatik yanıt verirler.

    5- progresif miyoklonik epilepsi: nadir görülür, prognozu kötüdür. (bkz: lafora hastalığı) (bkz: merrf sendromu)