şükela:  tümü | bugün
  • otozomal dominant kalıtılan; işitme kaybı, tekrarlayan ürtiker atakları ve olguların %25'inde amiloidoz ile giden bir hastalık. hastalarda ateş, titreme ve artralji epizodları görülür. cias1 geninde mutasyon sonucu cryopyrin adlı proteinin aktivitesi artmıştır, bu da interlökin 1 beta artışına ve vücutta enflamasyona yol açar. hastalığın semptomlarından da bu enflamasyon sorumludur. tedavide anakinra, kanakinumab ve rilonasept kullanılır.
  • kriyopirin ilişkili periyodik sendromlar içindeki hastalıklardan biridir. erken yeni doğan ve bebeklik döneminde bulgu vermeye başlar. soğuğa maruziyetle tetiklenir. soğuğa çıktıktan sonra ateş, baş ağrısı, artrit/artralji, oral ülser, çomak parmak, periungal eritem, elde gottron papülleri ((bkz: dermatomiyozit)), sensorinöral işitme kaybı görülür. bu ataklar 24 saat içinde ve sıcağa alındığında geçer. uzun dönemde aa tipi amiloidoz'a yol açabilir.
    türkiyede diyarbakır'da bir ailenin 3 kızında birden vardır bu sendrom. hastalığın soğukla tetiklenmesi demek kış aylarında evden çıkamamak, çocuklar için oyun çağlarında rahatça dışarıda oynayamamak anlamına gelir. o yüzden bu aile anakinra ile kontrol altında tutuluyor, izleniyor. böylece 3 kız kardeş normal hayatlarına devam edebilmekte.
  • house md'nin 7. sezon 14. bölümünde işlenen hastalık.