*

şükela:  tümü | bugün
  • (bkz: steinert hastalığı)

    erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. otozomal dominant geçiş gösterir.
    belirgin olarak yüz kasları, el-el bileği, ayak-ayak bileğinde kas güçsüzlüğü görülür.
    hastalığın bir bulgusu da, kasın gevşemesindeki zorluk/dekontrüksiyonunda güçlüktür.
    hastalar yumruk yapınca geri açamazlar.
    (bkz: myotoni)
  • kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan kalıtsal genetik bir hastalıktır. bu hastalık genellikle yavaş gelişir. genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen neden olur.

    ismine bakınca bir kas hastalığı olduğu düşünülmesine rağmen kasların yanı sıra vücudun diğer organlarını etkileyen bozukluklar da görülür. başın ön kısmında saç dökülmesi, katarakt, hormonal düzensizlikler, üreme problemleri, hamilelik sırasında problemler, uyku bozuklukları, aşırı uykululuk, kalp ritim düzensizlikleri görülebilir.
  • otozomal dominant bir hastalıktır. etyolojisinde miyotonin-protein kinaz defekti vardir. fasial, oküler ve özellikle distal kaslarda güç kaybı görülür. saç dökülmesi, katarakt, gonodal atrofi, hipersomni, hipoventilasyon, kardiyak ileti bozuklukları erken yaşta başlangıç gösterirse mental retardasyon eşlik edebilir.
    miyotonik distrofi erişkinin en sık kas hastalığıdır.
  • etyolojisinde (kökeninde)klor kanal defekti olan hastalık. klor kanalı defektif olunca kaslar repolarize olamaz yani gevşeyemezler.

    bu da bir tri-nükleotid tekrar sendromudur(tts).(huntington, freiderich ataksisi gibi). bu tts'lerin bir özelliği de nesildenn nesile kötüleşmeleridir.

    yüz görünümleri tipiktir . çene düşük, çiğneme kasları atrofiktir. frontal kellik tipiktir. katarkt, erkeklerde testisler atrofik kadınlarda ise mensrürasyon bozuklukları ve hepsinde diabet görülür.
  • kaslarda istemsiz uzun süreli kasılmalarla karekterizedir. otozomal dominant geçişli, ctg triple nükleotid tekrarı vardır. her jenerasyonda bu tekrarlar giderek artar ve daha ağır hastalık tabloları oluşur (anticipation).

    kas hücrelerinde nükleuslarda belirgin bir artış vardır ve halka (ring) fiber yapıları oluşur. tüm distrofiler içerisinde sadece myotonik distrofide intrafusal kas iğciklerinde patoloji vardır (ayrışma, nekroz ve rejenerasyon).

    klinik bulgular: tipik yüz görünümü (facies myopatika), katarakt, frontal kellik, gonadal atrofi, ptozis, kardiyomyopati, azalmış immunglobulin, anormal glukoz toleransı birlikteliğidir.