• (bkz: steinert hastalığı)

    erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. otozomal dominant geçiş gösterir.
    belirgin olarak yüz kasları, el-el bileği, ayak-ayak bileğinde kas güçsüzlüğü görülür.
    hastalığın bir bulgusu da, kasın gevşemesindeki zorluk/dekontrüksiyonunda güçlüktür.
    hastalar yumruk yapınca geri açamazlar.
    (bkz: myotoni)
  • kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan kalıtsal genetik bir hastalıktır. bu hastalık genellikle yavaş gelişir. genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen neden olur.

    ismine bakınca bir kas hastalığı olduğu düşünülmesine rağmen kasların yanı sıra vücudun diğer organlarını etkileyen bozukluklar da görülür. başın ön kısmında saç dökülmesi, katarakt, hormonal düzensizlikler, üreme problemleri, hamilelik sırasında problemler, uyku bozuklukları, aşırı uykululuk, kalp ritim düzensizlikleri görülebilir.
  • otozomal dominant bir hastalıktır. etyolojisinde miyotonin-protein kinaz defekti vardir. fasial, oküler ve özellikle distal kaslarda güç kaybı görülür. saç dökülmesi, katarakt, gonodal atrofi, hipersomni, hipoventilasyon, kardiyak ileti bozuklukları erken yaşta başlangıç gösterirse mental retardasyon eşlik edebilir.
    miyotonik distrofi erişkinin en sık kas hastalığıdır.
  • myotonik distrofi, kasların ilerleyici şekilde yok olması ve zayıflaması ile karakterize bir hastalıktır. en önemli özelliklerinden biri, bazı kasların kasıldıktan sonra gevşeyememesidir.

    hastalık yirmili ve otuzlu yaşlarda belirti vermeye başlar. myotonik distrofi daha çok distal kasları etkilemekle birlikte yüz kasları, nefes almak için kullanılan kasları gibi kasları da etkileyebilmektedir.

    myotonik distrofi aynı zamanda katarakta veya kataraktın erken gelişimine, kardiyak aritmilere neden olabilir.

    myotonik distrofinin tedavisi bilinmemektedir.
  • kaslarda istemsiz uzun süreli kasılmalarla karekterizedir. otozomal dominant geçişli, ctg triple nükleotid tekrarı vardır. her jenerasyonda bu tekrarlar giderek artar ve daha ağır hastalık tabloları oluşur (anticipation).

    kas hücrelerinde nükleuslarda belirgin bir artış vardır ve halka (ring) fiber yapıları oluşur. tüm distrofiler içerisinde sadece myotonik distrofide intrafusal kas iğciklerinde patoloji vardır (ayrışma, nekroz ve rejenerasyon).

    klinik bulgular: tipik yüz görünümü (facies myopatika), katarakt, frontal kellik, gonadal atrofi, ptozis, kardiyomyopati, azalmış immunglobulin, anormal glukoz toleransı birlikteliğidir.
  • erişkin popülasyonda en sık görülen genetik geçişli kas hastalığıdır.
    evet eğer bu hastalığa sahipseniz veya sahip bir tanıdığınız varsa ayrıntılı bir rehber olacak bu anlatacaklarım.uzun bir yazı olacak.normalde entrylerimde küfür göremezsiniz ama bu yazıda küfredersem kusura bakmayın çünkü küfrü sonuna kadar hak eden bir hastalıktır kendisi.öncelikle şunu belirteyim ben doktor değilim yazdıklarımın hiçbirisi tedavi niteliğinde değildir ama bu hastalık hakkında çok bilgiye sahip birisiyim ondan dolayı bunu okuyanlara yardımcı olmak istiyorum.
    bu hastalığa eğer sahipseniz hastalık sizde ne kadar erken başlarsa ne yazık ki o kadar ağır geçecektir ki doğumla beraber ortaya çıkanı vardır buna “konjenital miyotonik distrofi”denir.sıklıkla zeka geriliği ile birlikte görülür ve hastalığın en ağır formudur.genelde 20 ila 40 yaş arasında belirtiler gözükür ve ilk belirtisi elinizi kuvvetli bir şekilde sıktığınızda açamazsınız.kaslarınız gevşemez.aynı zamanda diliniz de tutulabilir ki bu en can sıkıcı olanıdır,yazının ilerleyen kısımlarında bu konularda neler yapabileceğinizi anlatacağım.bu yazıyı sizi korkutmak için değil hastaysanız veya yakınınız hastaysa bu hastalığı iyi tanıyın diye yazıyorum.öncelikle hastalık belirtilerinden yola çıkalım:
    evet ne yazık ki elleriniz kasılıyor ve bunun için sizden kan aldılar genetik test için ve miyotonik distrofi hastası olduğunu öğrendiniz.öncelikle geçmiş olsun. bu hastalıkta kişiden kişiye kas hasarı değişiyor kimisi tekerlekli sandalyede iken kimisinde kas kaybı neredeyse hiç görülmüyor.bu da yine hastalığın sizde başlangıç yaşı ve gende meydana gelen “ctg” tekrarının ne kadar yüksek olduğuna bağlı.dışardan bakıldığında sizde hiçbir şey görülmeyebilir gayet normal bir şekilde görünebilirsiniz ve bundan dolayı insanlar sizi anlayamayabilir ve çoğunlukla da anlamayacaklardır.etrafınızda sizinle aynı hastalığa sahip olan kişileri arayabilirsiniz büyük ihtimalle bulamayacaksınız.çünkü genelde kas hastalığına sahip insanlar evden dışarı çıkmıyorlar kendi dertleri kendilerine yettiği için de herhangi bir tedavi de olmadığı için kimseye yardımcı olmaya mecalleri yok ki benim bu yazıyı yazma sebebim size biraz olsun yardımcı olabilmek.bu hastalık ne yazık ki sadece kasılmalarla ve kas hasarıyla kalmıyor umarım hiç yaşamazsınız ama yaşarsanız sizde olabilecek diğer belirtileri sıralayayım ve yapabileceklerinizi anlatayım:
    1.kalp:genelde atriyoventriküler blok,atrial flutter ve atrial fibrilasyon görülür.bunlar ritim bozukluklarıdır.bazı olgularda kalp yetmezliği ve ventriküler taşikardi-ventriküler fibrilasyon sebebiyle ani ölüm görülebiliyor.bu hastalığa sahipseniz sebebi ne olursa olsun! her yıl düzenli olarak kardiyoloji bölümüne gidip eko-ekg-holter yaptırmanız şart.eğer olur da kalbinizi etkilerse 6 ayda bir gitmenizi tavsiye ediyorum.atrial flutter ve fibrilasyonun tedavisi için ilaç tedavisi derler ama o ilaçlar hastalığı tedavi etmez sadece kullandığınız müddetçe ritim bozukluğu oluşması riskini azaltırlar ki o da %100 değildir.yani ilacı kullanmanıza rağmen ritim bozukluğu yaşayabilirsiniz.yan etkileri de yanınıza kar kalır.özellikle erkekseniz zaten bu hastalık üreme organlarını da etkilendiğinden(yazının ilerisinde bahsedeceğim)kalp ilaçlarının da üreme organlarına etkisi olduğundan daha sıkıntı çekmeniz olası.onun için mümkünse ablasyon tedavisini yaptırın.bazı riskleri var ablasyon operasyonunun ancak bu başka bir yazının konusu.benimki sadece tavsiye niteliğindedir.bu kalıcı bir çözümdür ablasyon tedavisi olduktan sonra da tekrardan ritim bozukluğu yaşayabilirsiniz ama riski çok düşüktür.eğer tekrar ritim bozukluğu oluşursa tekrar yakma veya dondurma işlemi uygulanır.kalpte görülen bloklarda maalesef ablasyon değil genelde kalıcı kalp pili uygulanıyor.ventriküler fibrilasyon ve ventriküler taşikardide ise (allah korusun) ıcd adı verilen bu ritim bozukluğu yaşandığında şok veren bir cihaz takılıyor.tabi bunlar genelde yapılan işlemler somut olaya göre yapılacak işlem değişebilir.bu arada atrial flutter düzenli bir ritim bozukluğu olduğu için insanlar pek fark etmeyebiliyorlar özellikle hiç kardiyolojiye gitmedilerse.eğer oturduğunuz yerde bile terliyorsanız,en ufak eforda gözleriniz kararıyor aşırı yoruluyorsanız ve sürekli geçmek bilmeyen hafif bir çarpıntı hissiniz varsa gidin bir ekg çektirin.atrial flutterda ekgde genelde tipik olarak testere dişi görünümü mevcuttur.atrial fibrilasyonda ise nabız genelde düzensizdir hastaneye gitme ihtiyacı duyarsınız onun için bahsetmiyorum.
    üreme organları:evet kadınlarda genelde regl dönemlerinde düzensizlik erkeklerde ise erektil disfonksiyon (sertleşme bozukluğu) kısırlık ,testislerde küçülme,ortaya çıkabilir.erkekler için keçiboynuzu özü sperm hareketliliği ve sperm sayısında artmaya yol açabilir.doktorunuza danışarak kullanabilirsiniz eğer herhangi bir alerjiniz vs ve ilaç etkileşiminiz yoksa.eğer gençseniz 20-30 gibi ve bu belirti sizde varsa allah yardımcınız olsun psikolojik açıdan çok zorlar sizi.evlenmek istemezsiniz kolay kolay.bu arada geç idrar başlatma veya idrar başlatamama görülebilir.bu çoğu yerde yazmaz doktorlar da söylemezler ama çok nadir de olsa bu da görülebiliyor bilginiz olsun.
    psikolojik:hastalığın kendisinin oluşturduğu belirtiler ayrı bir psikolojik zorlanma yaşarken ki her zaman şunu savunmuşumdur doğuştan özürlü bir birey özürlü olmamanın tadını bilmediğinden hastalığıyla daha barışık yaşarken bu hastalıkta genelde erişkin dönemde ortaya çıktığından siz özürlü olmamanın tadını bilirsiniz ve bundan dolayı belirtilerin sıklığı ve şiddettiyle doğru orantılı olarak psikolojiniz zorlanır.bu da yetmezmiş gibi bu sikik hastalığın kendisi de uyku bozukluğu ve depresyon gibi belirtilere sebep olabiliyor ne yazık ki arkadaşlar…bu da yetmiyor bir de türkiye’de yaşıyorsanız allah gerçekten yardımcınız olsun.uyku bozukluğu gece uykunuzu alsanız da apati denilen gündüz de uyuma isteği veya insomnia yani uyuyamama problemi olarak karşınıza çıkabilir.papatya çayı ve melisa çayı sakinleştirici çaylar olduğundan gece uyumanıza yardım edebilir.bakın bu pek mümkün değil ama bu hastalığa sahipseniz stresten uzak durmanız gerekiyor kimseyi çok düşünmeyin siktir edin hiçbir şey sizden önemli değil karşınızdaki sığır sizin hasta olduğunuzu bilmiyor söylemeyin de zaten eğer çok yakınınız değilse ama yok şu şöyle yaptı bu böyle yaptı aman şöyle oldu bırak kardeşim bırak siktir et.kendini düşün.hastalığınının ilerlememesi için kendini düşünmek zorundasın.demek istediğim tabi ki bencil olun düşene bir tekme de siz vurun değil bu sizi kötü bir insan yapar.demek istediğim kendinizde zaten bir dert varken başka dertlere de yer açmayın.
    ameliyat:eğer herhangi bir sebepten ameliyat olmanız gerekirse mutlaka ama mutlaka hem doktorunuza hem de anestezi uzmanına miyotonik distrofiye sahip olduğunuzu söyleyin genel anestezi bu hastalıkta sıkıntı yaratabiliyor.ona göre önlem alınır.
    hormonal sistem:tiroit hormonlarında sıkıntı testosteron hormonunda düşme ve diyabet görülebilir.kellik yapabilir.
    gastrointestinal sistem(sindirim sistemi):hassas bağırsak sendromu hazımsızlık şişkinlik görülebilir.hassas bağırsak sendromu için nane yağı(peppermint oil diye de aratabilirsiniz) iyi geliyor.kasılmaları rahatlıyor.hazımsızlık şişkinlik için ise probiyotik kullanabilirsiniz kefir vs.yine dediğim gibi doktorunuza danışarak.
    aklıma gelenler şu an bunlar.
    onun dışında en önemlisi…

    hangi durumda olursanız olun ilk yapmanız gereken bu kas hasarını durduramasanız da mümkün olduğu kadar yavaşlatmak.bunun için birtakım vitamin ve vitamin benzeri maddeler sıralayacağım ve yapmanız gerekenleri anlatacağım ancak kullanacaksanız da sorumluluk size aittir doktorunuza danışarak ve alerjiniz olup olmadığını test ederek kullanın.bana iyi gelen bir vitamin size iyi gelmeyebilir veya bana iyi gelmeyen bir vitamin size iyi gelebilir.neden bu vitaminleri sıraladığımı da yazının sonunda kaynaklar ile beraber sizlere göstereceğim.
    1.omega 3(beyin-kalp ve kas hasarını yavaşlatmak amacıyla)
    2.koenzim q10(enerji arttırmak ve kas hasarını yavaşlatmak amacıyla)
    3.probiyotik(bağışıklık sistemi ve sindirim sistemi amacıyla)
    4.d vitamini(kasları güçlü tutmak amacıyla)
    5.çok önemli protein ağırlıklı beslenmek.(kasları güçlü tutmak amacıyla)
    bu vitaminleri eğer kullanıyorsanız faydalarını uzun dönemde göreceksiniz hemen beklemeyin.bu hastalık sizde ilk başta ve ilk yıllarda hiçbir sıkıntı yaratmayabilir.ancak aradan bir 5-10 yıl sonra(umarım hiç yaşanmaz ama) kötü bir hale gelebilirsiniz ve bunları yaşamamanız için fizik tedavi protein ağırlıklı beslenme ve doktorunuz da izin verirse bu vitaminler mümkün olduğunca bunu yavaşlatacaktır.
    evet şimdi hayat anlamında birkaç şey önerebilirim.eğer diliniz de tutulduysa kasılıyorsa (genelde tutulur) günlük hayatta yemek yerken ağzınız yavaş açılacak konuşmaya başlarken başlarda rahat konuşamayacaksınız.bu gerçekten zor oluyor ama zamanla alışıyorsunuz.hastalığın iyi tarafı bu ki bu sürekli böyle devam etmiyor kaslarınızdaki kasılma başlarda hiç gevşemezken hareket ettirdikçe açılıyor ve hareket süresince bu rahatlık devam ediyor.ancak hareket ettirmezseniz döngü yine başa sarıyor ilk başta zorlanma ve sonrasında hareket ettirme ile rahatlama şeklinde.dilinizdeki bu kasılmadan dolayı peltek misiniz diye sorabilirler.tavsiyem dilinizi ve ağzınızı sürekli hareket halinde tutmak için sakız çiğneyebilirsiniz veya bir konuşma vs yapmadan önce ağzınızı sağa sola dilinizi dışarı çıkararak o ilk kasılmayı atlatabilirsiniz.veya kendi kendinize tane tane konuşarak da başarabilirsiniz.devamında zaten sıkıntı olmayacaktır.bu kasılmalar için ilaç tabi ki var ama dolaylı yoldan ilaçlar birisi mesela bir kalp ilacı diğeri ise epilepsi ilacı ve dolaylı olarak kasılmalarınıza etki ediyorlar direk kasılmalar için üretilen ilaçlar değil bunlar ve yan etkileri var.zaten kalp açısından risklisiniz kalp ilacı vermek ne kadar doğru olur orası da doktorların karar vereceği bir iş.önemli olan kasılmadan çok kaslarınızın mümkün olduğu kadar hasar görmemesini sağlamak fizik tedavi egzersizleri fayda sağlayabilir ki eğer yutma kaslarınız da etkilendiyse ki dil etkileniyorsa yutma kasları da etkileniyor.yapacağınız bir egzersiz şu sırt üstü uzanın.omzunuz yerde kalacak şekilde başınızı kaldırıp ayak uçlarınıza bakacak şekilde tutun sonra bırakın.diğer bir egzersiz güçlü bir şekilde yutkunun tutun yutkunmanızı ve bırakın.sağlık açısından önerebileceklerim bu kadar aklıma gelirse yine ekleme yaparım şimdi sosyolojik açıdan yapabilecekleriniz:

    -öncelikle kas gücünüz yeterliyse mutlaka araba sürmeyi öğrenin.
    -müzik aleti çalmayı öğrenin mümkünse.elleriniz,parmaklarınız için bir nevi fizik tedavi niteliğinde olacak ve sizi psikolojik anlamda rahatlatacaktır.
    -hastalığınız eğer dışardan belli olmuyorsa söylemenizi tavsiye etmem.güvenin bana sizi gerçekten koşulsuz sevenler dışında kimsenin umrunda değil hastalığınız.çok çok sevdiğiniz,güvendiğiniz ve sevgisinden emin olduğunuz kişiler varsa söyleyebilirsiniz hem rahatlarsınız hem de olası bir sıkıntı durumunda yardımınıza koşacaktır.dışardan belli oluyorsa da saklamayın söyleyin.bu hastalığa sahip olmanız sizin suçunuz değil.tamamen şans veya kader ne derseniz artık.
    -bu hastalığı kafaya takmamak elde değil biliyorum ama mümkün olduğunda takmamaya çalışın.emin olun kafaya takarsanız sizi daha çok etkiler.belli bir süreden sonra havadan nem kapmaya başlarsınız.
    -söylememe gerek yok ama yine de belirteyim bu hastalığın tedavisi yok ve illa ki doktora gideceğim derseniz nöroloji bölümüne gitmeniz gerekir.
    -mümkünse yürüyüş ve nefes egzersizi yapmanızı tavsiye ederim kendinizi zorlamadan.solunum kasları ve ayak kasları açısından.
    -hiçbir şeyi kafaya takmayın arkadaşlar.dile kolay biliyorum farkındayım.ama bu çok önemli.
    yazdıklarımı genelde ekşi sözlüğe üye olmayıp da biraz olsun bilgiye ihtiyacı olanlar için yazdım.ancak sözlüğe üyeyseniz aklınıza takılan başka herhangi bir soru olursa çekinmeden sorabilirsiniz.tekrardan geçmiş olsun.son olarak eğer evlendiyseniz ve çocuk düşünüyorsanız mutlaka genetik tanı ile çocuk yapın.bu hastalık nesilden nesile daha da şiddetli hale geliyor.

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…/articles/pmc2966777/
    https://www.sciencedirect.com/…ii/s0261561418324889
    https://www.sciencedirect.com/…pii/092544399500040b
    https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21698649/
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/…20commonly%20observed

    edit:kaynakça eklendi.
hesabın var mı? giriş yap