şükela:  tümü | bugün
  • genetik bir hastalıktır, ölümcüldür, tedavisi yoktur. ilk defa albert niemann ve ludwig pick tarafından keşfedilmiştir.
  • (bkz: quinn linzer)
  • eksik olan enzim: sfingomiyelinaz'dır. bu nedenle organlarda sfingomyelin ve kolesterol birikimi gözlenir.

    tip b (nonnöronopatik form): gaucher hastalığına çok benzer. kemik iliğinde köpük hücreleri (non-spesifik)
    ve massif hepatosplenomegali, tekrarlayan ağır akciğer enfeksiyonları vardır. psikomotor gelişim geriliği
    yoktur.

    tip a (nöronopatik form): tip b’deki bulgulara ek olarak psikomotor gelişim geriliği, alın çıkıklığı, kiraz
    kırmızısı (japon bayrağı şeklinde) maküla, körlük, sağırlık vardır. yaşam süresi üç yıldır.

    tip c (kronik nöropatik form) : nörolojik bulgular daha hafif, olup yaşam süresi (5-15 yıl) daha uzundur.
  • dünya genelinde 250.000 de 1 gözüken ve yakından şahit olduğum metabolik hastalıktır.

    kızkardeşimin kızı, kuzumuz a konulan teşhis niemann - pick idi.
    6 aylık olana kadar fark etmemiştik. anne sütü ile çok az beslenirdi. aile hekiminin dalak ve karaciğer büyümesi teşhisi ile uludağ üniversitesi hastahanesine yatırıldı ve niemann-pick teşhisi kondu. anne sütü yerine özel bir mama verilmeye başlandı. teşhisden sonra ailecek yıkıldık ama kuzumuz yaşadığı hergün bizim umudumuzu arttıracak anlar yaşattı. hacettepe, boston ve koç üniversitesinin yollarını kah kendimiz kah akrabalarımız vasıtası ile aşındırdık. tutunacak bir umut aradık 2 yıl müddetince. yürüyemedi ama kollarımızda, kucaklarımızda umut için yollarda, doğada, şehirde, köyde hep birlikte idik. çünkü kuzu etrafının tenha olmasını sevmezdi.sabah herkesten evvel o uyanırdı. dedesinin sabah kahvaltısına ortak olduktan sonra anneannesinin koynuna konar sonra da bizim kahvaltımızı hazırlamak için mutfağa giderlerdi.kahvaltı hazır olunca da annesi, babası, abisi ve biz dayılarını uyandırırdı. kuzu, hastalığından dolayı herşeyi yiyemiyordu. bir lokma fazladan bişey yedirebilmek sofrada zafer nidalarına sebep olurdu. kahvaltı sonrası ninniler söyleyerek uyuturdum. bu ayrıcalığı ortamda ben varsam bana bahşetmişti. küçük dayısının dışında kimsenin omzunda uyumazdı. huysuzlandığında , dedesinin süperman gezdirmesi ile yatışırdı. dedesi dışında hangimiz süperman gezdirmesi yapsak işe yaramazdı. ortanca dayısı ile seyahat ve alışveriş keyfini paylaşırdı. babasının göğsünde huzur bulurdu. annesi ah o annesi. işte o kısmı anlatabilecek kelimelere sahip olamadığım için ayrıca üzgünüm. ama kuzu dünyanın en güzel '' anne'' diyen bebeği idi.
    hiç kimse ortamda o varken ''ben gidiyorum'' diyemezdi. işe, bakkala vs.. hep gizliden ve sezdirmeden sessizce giderdik. sevdikleri bir an olsun yanından ayrılsın istemezdi. çünkü ''gitmek'' sadece ona aitti ve bir defalığına kullanacaktı bu hakkını. 21 şubat 2017 de.
    22 şubat dan beri dereler ninnisini söylüyor, dereler yorulsa rüzgarlar nöbeti devralıyor gece yıldızları yorgan niyetine üstüne örterken...
  • tv8 de yayınlanmakta olan kızım (dizi)siyle varlığından haberdar olduğum hastalık.