şükela:  tümü | bugün
  • kemiklerin kolayca kırılmasına yol açan bir hastalık. kısaca oi diye de geçiyor. hastalığı, jodi picoult'un türkçeye cam çocuk adıyla çevrilen handle with care romanıyla öğrendim. bu hastalığın değişik türleri varmış, kimi türlerde bebek henüz anne karnındayken kemikleri kırılmaya başladığından doğum anında ölebiliyor ya da o anda ölmese bile hayatta kalma şansı çok düşük oluyormuş, kimi türlerde ise sadece gündelik hayatta kolunuzu kapıya falan çarptığınız zaman kolunuz diğer insanlara nazaran daha kolay kırılabiliyor ama gündelik hayatınıza devam edebiliyormuşsunuz. hastalığın tehlikeli türleri, büyümeyi engelleyebiliyor, kemikler düzgün gelişemediği için büyüme çağında çarpık bacaklar ya da üçgen şeklinde gelişen kafatasına neden olabiliyormuş. tedavisi olmayan, ancak yaşam kalitesini artıracak önlemler alınabilen bir hastalıkmış, hastalıktan muzdarip kişilerin kemiklerine dışarıdan ilaç zerk etme yoluyla ya da yürümeye yardımcı desteklerle falan yardımcı olunarak büyüme esnasında çekilen sıkıntılar kolaylaştırılabilirmiş ama kemik kırılmasının önüne kalıcı olarak geçilemiyormuş.

    yine romandan öğrendiğim kadarıyla, hastalığın en ilginç özelliklerinden biri de hastalıktan muzdarip kişilerin göz akının maviye yakın bir renkte olması.

    ayrıca dört ay önce verilmiş falan fesmekan uktesiymiş.

    bir hollywood filmi senaryosu gibi yazılması dışında oldukça beğenerek okuduğum roman, beni hastalıkla ilgili araştırma yapmaya da sevk etti. (jodi picoult'un okuduğum ilk romanıydı ama sanırım yazar, biraz da değişik hastalıkları araştırıp onların yarattığı aile dramlarının ekmeğini yemeyi amaçlayan biri, yine izlemediğim ama konusunu bildiğim my sister's keeper filmi de bu kadının bir romanından uyarlanmış.) romanda, bir çocuğun, ailede daha önce bu hastalık görülmemiş olmasına rağmen osteogenesis imperfecta ile doğması ve bu durumun doğum öncesinde belirlenip belirlenemeyeceği üzerine düşülüyor.

    hastalığın tarihçesine wikipedia'dan baktığımızda, vikings dizisinden hatırlayacağımız, aslaug ile ragnar lothbrok'un oğlu ivar'ın da "the norse king ivar the boneless" adıyla hastalığın bilinen ilk taşıyıcılarından biri olabileceği bilgisiyle karşılaşıyoruz. https://en.wikipedia.org/…enesis_imperfecta#history

    bir de hastalığın türkçe karşılığı cam kemik hastalığı diye geçiyormuş.
  • (bkz: kraniotabes)