şükela:  tümü | bugün
  • adult ve cocuk tipi olmak uzere iki cesidi vardir.
    adult tipi: otozomal dominant yolla aktarilir,gross olarak buyuk ici sivi dolu kistlerden olusur. hastalik, multi organ tutulumu yapar (seminal vesicle, pancreas vs), bobregin sekli ileri derecede deforme olmustur, cortex ve medulla birbirinden ayrilamaz duruma gelmis olabilir. genellikle 40 yasina kadar semptom vermez 40 yasindan bobrek yetmezligi bulgulari ortaya cikmaya baslar.
    cocuk tipi: otozomal resesif kalitim gosterir, multi organ tutulum yapmaz,sadece bobrek ve karacigeri tutar, (congenital hepatik fibrosis, biliary dysgenesis)dogumla beraber, bobregi kistler kaplamis durumdadir. kistler medullary collecting duct'tan olustugu icin cortex'e dik olarak gelismislerdir. cortex medulla ayrilabilir, bobregin sekli cok fazla deforme olmamistir.
  • canım kızımı, kedimi kaybettim bugün sözlük. poliskistik böbrek sendromuyla savaştık uzun süre ama durmadı kistlerin büyümesi durmadı, durmadı. eğer kedisinde bu hastalık olan insanlar varsa yardım etmek isterim, zira zor bir tedavi süreci gerekiyor ve size yardım edebilecek az veteriner var istanbul'da bile. kızım iki böbrek neredeyse birbirine yapışacak duruma gelene kadar, 140 civarı seyreden üre ve 6 üstü seyreden kreatin seviyle yaşadı şaşırtıcı derece uzun sayılan bi süreç hem de. koşarak, eğlenerek, nazlanarak. çok güçlüydü prensesim çok çabaladı. kolay değil normali neredeyse 6 katıydı büyüklüğü iki böbreğinin de. rakamları tedavi ederken psikolojisini de tedavi etmem gerekti , sürekli iğnelere serumlara katlandı çünkü, türlü türlü ilaçlara, yan etkilerine. ama bir noktadan sonra o kan yetmedi, bilurubin nedeniyle sarılık oluştu ve ardından karaciğer. bu güçsüzlükte yenmesine imkan yoktu artık. periton diyalizi de yaşı nedeniyle mümkün olmadı. melek oldu kızım 13 yıl sonunda, ince ince miyavladı güle güle der gibi ve gitti. şimdi oturmuş 2020 senesini gören mars'a yerleşmeye çalışan insanlığa sövüyorum. nasıl hayvan diyalizi insanlar kadar gelişemez yaygınlaşmaz, nasıl organ nakli konusunda münferit örnekler dışında bir şey duyamıyoruz vs vs.
  • erişkin tipi od kalıtılır.ve beraberinde berry anev. olur.(%20)

    ht (%75) ayrıca erişkin tipte kby gelişir. ve mvp de görülür. kc kistleri de görülür.

    erişkin tipinde epo salgılanmasına bağlı polisitemi görülür. kronik böbrek yetmezliğinde genelde anemi görülürken burada tam tersi polisitemi vardır.

    en çok polikistin1 geninde mutasyon sonucu görülür.

    erişkin tipinde en sık mutasyon pkd1 genindedir bu da 16. kromozomda kodlanır. daha az pkd2 geninde olur. ve bu daha iyi prognozludur.

    od kalıtılan erişkin tipi polikistik böbrek'de progresyonu yavaşlatan adh antagonisti tolvaptan kullanabiliriz tedavide.

    çocuklarda görülen or geçişli tipinde %100 kc de hepatik fibroz görülür.

    burada da fibrokistin-1 mut.görülür. yani pkhd1 geninde en sık mutasyon görülür.

    kby sonrası kist gelişebilir.bunlar böbreğin boyutunu küçültürler.ayrıca bu kistlerden rcc gelişebilir.

    dialize bağlı gelişen kistden de papiller tip rcc gelişir.

    edit: bilgi birleştirme ve baştan yazma.,