şükela:  tümü | bugün
  • adult ve cocuk tipi olmak uzere iki cesidi vardir.
    adult tipi: otozomal dominant yolla aktarilir,gross olarak buyuk ici sivi dolu kistlerden olusur. hastalik, multi organ tutulumu yapar (seminal vesicle, pancreas vs), bobregin sekli ileri derecede deforme olmustur, cortex ve medulla birbirinden ayrilamaz duruma gelmis olabilir. genellikle 40 yasina kadar semptom vermez 40 yasindan bobrek yetmezligi bulgulari ortaya cikmaya baslar.
    cocuk tipi: otozomal resesif kalitim gosterir, multi organ tutulum yapmaz,sadece bobrek ve karacigeri tutar, (congenital hepatik fibrosis, biliary dysgenesis)dogumla beraber, bobregi kistler kaplamis durumdadir. kistler medullary collecting duct'tan olustugu icin cortex'e dik olarak gelismislerdir. cortex medulla ayrilabilir, bobregin sekli cok fazla deforme olmamistir.
  • erişkin tipi od kalıtılır.ve beraberinde berry anev. olur.(%20)

    ht (%75) ayrıca erişkin tipte kby gelişir. ve mvp de görülür. kc kistleri de görülür.

    erişkin tipinde epo salgılanmasına bağlı polisitemi görülür. kronik böbrek yetmezliğinde genelde anemi görülürken burada tam tersi polisitemi vardır.

    en çok polikistin1 geninde mutasyon sonucu görülür.

    erişkin tipinde en sık mutasyon pkd1 genindedir bu da 16. kromozomda kodlanır. daha az pkd2 geninde olur. ve bu daha iyi prognozludur.

    od kalıtılan erişkin tipi polikistik böbrek'de progresyonu yavaşlatan adh antagonisti tolvaptan kullanabiliriz tedavide.

    çocuklarda görülen or geçişli tipinde %100 kc de hepatik fibroz görülür.

    burada da fibrokistin-1 mut.görülür. yani pkhd1 geninde en sık mutasyon görülür.

    kby sonrası kist gelişebilir.bunlar böbreğin boyutunu küçültürler.ayrıca bu kistlerden rcc gelişebilir.

    dialize bağlı gelişen kistden de papiller tip rcc gelişir.

    edit: bilgi birleştirme ve baştan yazma.,
  • tripofobisi olan biri olarak dersine çalışamadığım hastalık. fotoğrafları kabus gibi
  • otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı. (adpkd)
    -önde gelen genetik temelli kby nedenidir. %50'si 60 yaşına kadar son dönem böbrek yetmezliğine girer.
    tüm diyaliz hastalarının %5'i polikistik böbrekten dolayı diyalize girmektedir.
    ne görülür?: hipertansiyon, gross hematüri, kronik yan ağrısı, noktüri. hastalar klasik böbrek patolojisi bulguları olan mikroskobik hematüri, proteinüri ile de gelebilirler. tanı görüntülemeyle konulur.
    - iki gen sorumludur bu tablodan:
    1-) pkd1 (16.kr) daha erken başlangıçlı, daha kötü seyirlidir. ve %78'i pkd1 gene mutasyonu sonucu ortaya çıkar.
    2-) pkd2(4.kr) daha geç başlangıçlı daha iyi seyirlidir.

    -ortalama görülme yaşı 3.-4. dekadlardır.
    -erken yaşta tanı konulması, erkek cinsiyet, tekrarlayan enfeksiyonlar, proteinüri, hipertansiyon kötü prognoz gösterir. bu faktörler varsa erken böbrek yetmezliği bekleriz.
    birlikte ne görülebilir?
    -hepatic kist %50-70 hastada. genelde asemptomatiktir. kc fonksiyonlarına minimal etki edebilir.
    -kolonik divertikül
    -berry anevrizması
    -mitral valv prolapsusu
    *** adpkd hastalarının en sık ölüm nedeni kardiak nedenlerdir. (kardiak hipertrofi, koroner arter hastalıkları)
    tedavi: onay almış bir tedavisi yoktur. hastalık yönetilmeye çalışılır. hipertansiyon ve proteinüri kontrol edilir. böbrek nakli yapılabilir.

    arpkd: otomozal resesif tablo. bu tablo daha çok yeni doğanları ve erken çocuklukta bulunanları etkiler. anne karnında fetal ürinasyon azalır. doğal olarak amniyon sıvısı azalır. oligohidroamnioz görülür. (potter sendromu ile sonuçlanabilir.) bu tablo daha ağırdır. erken, progresif böbrek yetmezliği riski daha fazladır. ek olarak karaciğier daha belirgin etkilenir ve hepatic fibroz sonucu portal hipertansiyon görülebilir.
hesabın var mı? giriş yap