şükela:  tümü | bugün
  • yavaş ilerleyen iki yanlı bir tapeto-retinal dejenerasyon. kalıtımla geçiş şeklini saptamanın çoğu zaman zor olmasına karşın hemen hemen bütün vakalar görünürde otozomal ressesif olarak soya geçmiş izlenimini vermektedir. ancak otozomal dominant veya çok ender de olsa x kromozomuna bağlı ressesif olarak da geçiş gösterebilir. bir sendrom kompleksinin bir bölümü olarak da görülebilmektedir. miyopi ve sağırlık da eşlik edebilir. katarakt görülebilir.
    hastalık en fazla retinadaki çomakları etkiler ve erken çocukluk döneminde semptom vermeye başlar. geceleri kusurlu görmeye neden olur. görme alanı testleriyle tespit edilen halka şeklindeki midperiferik skotoma giderek genişler, bu nedenle orta yaşlara gelindğinde merkezi görme de çok zaman azalmış durumdadır. hasta sonunda tamamen kör olabilir.
    etkili bir tedavisi çok ender durumlarda a vitamininden yarar görmesi dışında yoktur. yapılabilecek tek şey genetik danışmanlık hizmeti vermektir.
  • kök hücre sayesinde artık tedavisi mümkün olan hastalık..
  • (bkz: argus ii) ilk uygulanan hastalarda olan hastalık.
  • ilk gece körlüğü gelişir. bunun için de siyah-beyaz görmeyi sağlayan basil hücreleri hasar görür. bunlar da gözün periferinde olduğu için önce periferik görme bozulur.

    bu hastalığın klasik triadı(üçlemesi):

    1- arteriolar atenuasyon : yani retinal damarlarda zayıflama.

    2- retinada kemik spikulü tarzı pigmentasyonlar.

    3-balmumu şeklinde optik disk solukluğudur.
  • büyük amcamda çok genç yaşta körlükle neticelendi, babamda 25yaşında beliren bariz görme kaybı, 35 yaşına yaklaştığında %97leri bulmuştu. küçük amcamda 40lı yaşların başında başlayan görme kaybı ilerleyen dönemlerde yerini %98 oranında görme kaybına bırakacaktı. dönem dönem baktırıyorum, göz kuruluğu en büyük sorunum. bende de çıkar da ekşi de entry giremezsem diye efkarlanıyorum. hayat... düşündümde ben zaten nefes almayı seviyorum...
  • dna tamir kırık mırık
  • (bkz: usher sendromu)

    (bkz: cockayne sendromu)

    (bkz: refsum hastalığı)

    (bkz: kearn sayre senromu)

    4 tane var. neden olmasın?

    edit. medüller kistik böbrek eklendi.
  • rpe65 geni ilişkili formlarının tedavisinde yeni geliştirilen bir gen terapisi olan ve özellikle birleşik devletlerde kullanılan luxturna'nın umut vadeden sonuçlarının olduğu hastalıktır.
  • ntv haberlerine göre italya da tedavi umudu 5 sene içerisinde mümkün