• yavaş ilerleyen iki yanlı bir tapeto-retinal dejenerasyon. kalıtımla geçiş şeklini saptamanın çoğu zaman zor olmasına karşın hemen hemen bütün vakalar görünürde otozomal ressesif olarak soya geçmiş izlenimini vermektedir. ancak otozomal dominant veya çok ender de olsa x kromozomuna bağlı ressesif olarak da geçiş gösterebilir. bir sendrom kompleksinin bir bölümü olarak da görülebilmektedir. miyopi ve sağırlık da eşlik edebilir. katarakt görülebilir.
    hastalık en fazla retinadaki çomakları etkiler ve erken çocukluk döneminde semptom vermeye başlar. geceleri kusurlu görmeye neden olur. görme alanı testleriyle tespit edilen halka şeklindeki midperiferik skotoma giderek genişler, bu nedenle orta yaşlara gelindğinde merkezi görme de çok zaman azalmış durumdadır. hasta sonunda tamamen kör olabilir.
    etkili bir tedavisi çok ender durumlarda a vitamininden yarar görmesi dışında yoktur. yapılabilecek tek şey genetik danışmanlık hizmeti vermektir.
  • kök hücre sayesinde artık tedavisi mümkün olan hastalık..
  • büyük amcamda çok genç yaşta körlükle neticelendi askerlik yapamadı. babamda 25 yaşında beliren bariz görme kaybı, 35 yaşına yaklaştığında %97leri bulmuştu. küçük amcamda 40'lı yaşların başında başlayan görme kaybı ilerleyen dönemlerde yerini %98 oranında görme kaybına bırakacaktı. dönem dönem baktırıyorum, göz kuruluğu en büyük sorunum onun da sebebi malum, yoğun bilgisayar kullanımı. bende, kardeşimde veya kuzenlerimde çok şükür belirti yok şimdilik.

    edit: küçük amcam bu tanı koyulduktan sonra bir tanıdık vasıtasıyla gittiği dr' dan a vitamini takviyesi alması gerektiğini öğrenmiş ve bu tavsiyeye uymuştu, bu sayede hastalığın ilerlemesini olabildiğince erteledi. günümüzde malesef hala bu hastalığın bir tedavisi yok, ne doktorlar, hastaneler gezdik ne paralar harcadık çare yok. lütfen dünyada olan gelişmeleri takipte kalın, tedavi edebildiğini söyleyenlere itibar etmeyin, paranızı çöpe atmayın.
  • ntv haberlerine göre italya da tedavi umudu 5 sene içerisinde mümkün
  • halk arasında gece körlüğü ya da tavuk karası olarak bilinen hastalık. yaygın bilinen yanlışlardan biri bu hastalığa sahip kişilerin yalnızca geceleri körlük yaşıyor olması. oysa geceleri görmemek işin başlangıcı yalnızca. sanırım kendim için söylemem gerekirse bu aşamayı geçeli rahat 10 sene oluyor. dışarıdan belli olmayan bu hastalık ilerleyince oluşanlar neler?

    -bir borudan dünyaya bakmaya çalışın. işte biz buna açısal daralma diyoruz.
    -renklerde bozulma.
    -gündüz bulunan ışıklara ve renklere bağlı olarak değişen hareket özgürlüğü.

    tedavisi?
    -yok. sizi kim ne şekilde kandırmaya çalışırsa çalışsın tedavisi yok.

    bu hastalığın teşhisi eskiden çok daha zordu. ben göz doktoruna 6 yaşında gitmeye başladım. sıradan katarakt sanıldı(gece körlüğü katarakta sebep olur). ancak etrafa çok çarptığımı fark eden babam ve doktorum kadir abi beraber araştırmaya girdiler. bir sürü doktor, profesör gezdik. hatta ilgi çekmeye çalışıyor diyen doktorlar dahi oldu. babam ilgiyi sevmediğimi bildiği için yılmadı. en sonunda bir profesör teşhisi koydu. kadir abi müşteri gözüyle bakmak yerine en iyi yerlere yönlendirdi bizi ve onun da emeği büyük. o zamandan bu zamana 22 yıl oluyor neredeyse ve kadir abi hâlâ güncel araştırmaları takip ediyor benim için. her gidişimde daha ümitvar şekilde konuşuyor, desteği hep yanımda.

    peki bu rahatsızlığınız varsa ne olacak?
    -acımasız olacak bu diyeceklerim ama en kesin çözüm bunları bir an önce sindirmeniz.
    kesin değil ama bir sabah uyandığınızda kör olacağınızı bilerek yaşayın hayatınızı. ben öyle yapıyorum. keşke diyeceğim bir şey kalmasın istiyorum. mümkünse kör olduktan sonraki hayat planınızı da yapın. bu plana da hazır olun. göz testinizi yapıp ne derece olduğunuzu takip edin. çevrenizde kimsenin size acımasına, kıyamam gibi laflar etmesine izin vermeyin. tedx konuşmacısı gibi olmak istemiyorum ama kendinizle barışın. bir şey düşürünce körlük işte diyip gülüyorum ben mesela. bana zorbalık yapıp kör müsün diyen birine bağırıp körüm evet demiştim. daha rahat olacaksınız. lütfen ama lütfen kimsenin sizi yılgın bir hoşgörüyle benimsemesine kalmayın.

    önemli!
    kimsenin desteği olmadan bir yere gidip bir şey yapamayacağınızı söyleyenlere inanmayın. ilerlemiş olsa da sizi birine bağlayacak aşamaya gelmesi zaman alacak. tahminlerim tutarsa benim için bu 40lı yaşların başı olacak. bunları kabul edince işler çok daha güzel ilerliyor.

    komik olacak ama karanlıkta yön bulmada çok daha iyiyiz. karanlık bir yerde el yordamıyla tüm işlerimi gördüğümü bilen çevrem de karanlıkta bir şey isteyecekse ışığı yakmadan benden istiyor. elektrikler gidince dünyama hoş geldiniz diyerek keyifleniyorum. eski sevgilim bu yönümden dolayı daredevil derdi. diğer duyularınız zamanla daha çok gelişecek.

    gece dışarı çıkıp eğleniyorum, karardı hava diyip kısıtlanmayacaksınız. ancak uzaya aşık biriyseniz size kötü bir haberim var: 22 yıldır uğraşmama rağmen tek yıldız göremedim. muhtemelen siz de göremeyeceksiniz.
  • bende de bulunan göz rahatsızlığı, tanım yapılmış çokça zaten ama aksine ben gece her zaman daha rahatım.
    bu aralar düşünüyorum ailem akraba evliliği değil, bi taraf zamanında lübnan'dan gelmiş bi taraf şu an yaşadıkları ilçeden çıkmamış gerçi onlar aksini söylüyor ama…
    neyse belki ebeveynlerimin ailelerinde vardır akraba evliliği o kadarını bilmiyorum.
    küçükken tahtadaki yazıları görürdüm, yazıların ne olduğunu anlamazdım ama kalın bir kalemle ve fazla bitişik yazılmayan harfleri yakından tanırdım.
    şimdi ışık algım kaldı sadece, çoğu doktor ışık algın gitmez dese de gidecek biliyorum çünkü görmen azalmaz da demişlerdi zamanında.
    görmem kademeli bir şekilde azaldığı için adaptasyon sorunu yaşamadığımı da belirtmek isterim.
    yaşasın teknoloji.
  • (bkz: usher sendromu)

    (bkz: cockayne sendromu)

    (bkz: refsum hastalığı)

    (bkz: kearn sayre senromu)

    4 tane var. neden olmasın?

    edit. medüller kistik böbrek eklendi.
  • rpe65 geni ilişkili formlarının tedavisinde yeni geliştirilen bir gen terapisi olan ve özellikle birleşik devletlerde kullanılan luxturna'nın umut vadeden sonuçlarının olduğu hastalıktır.
  • ilk gece körlüğü gelişir. bunun için de siyah-beyaz görmeyi sağlayan basil hücreleri hasar görür. bunlar da gözün periferinde olduğu için önce periferik görme bozulur.

    bu hastalığın klasik triadı(üçlemesi):

    1- arteriolar atenuasyon : yani retinal damarlarda zayıflama.

    2- retinada kemik spikulü tarzı pigmentasyonlar.

    3-balmumu şeklinde optik disk solukluğudur.
  • dna tamir kırık mırık
hesabın var mı? giriş yap