şükela:  tümü | bugün
  • antimongol göz yapısı, gaga burun, maksilla hipoplazisi, düşük malforme kulaklara sahip karakteristik yüz görünümü, radial dönüş yapmış geniş el parmağı ile geniş ve büyük ayak başparmakları, motor ve mental retardasyonun da eşlik ettiği malformasyonlar kompleksidir. oldukça nadir görülen bu sendromun tanısı radyolojik ve klinik bulgularla konulur
  • bugun hastanede ilk kez örneği karşıma çıkan, 16. kromozomdaki mikrodelesyon ya da 22. kromozomdaki gen mutasyonundan kaynaklı oluşan karakteristik somatik görüntüsünden ötürü postnatal tanıda da zorluk çıkarmayan, ilaçlı tedavisi mümkün olmayan genetik rahatsızlık.

    çok sevimli çocuklar ayrıca. topluma kazandırılmaları konusunda çok büyük bir bilinç gerekmekte, ülkemizde böyle şeyler ütopik kaçsa da, şu an içinde bulunduğum toplumda bunun aslında ne kadar basit olduğunu görüp hüzünlenmedim değil.
  • 3 yıldır hayatımda olan sendrom.

    doktorlar ve terapistlerin kucaklayarak muayene ettikleri küçük melekler.

    herkese gülmeleri,sarılmaları..

    o gözlerin aşağı düşmesi ve kusursuz bir güzellik.

    hep mutlu olsalar da onlar için bu hayat biraz zor.