şükela:  tümü | bugün
  • iki milyonda bir oranında görülen genetik bir hastalık.
    iskelet kaslarının kasılıp geç gevşemesi (bkz: miyotoni) ve kıkırdak ile kemik gelişiminde ciddi problemler oluşması ile karakterizedir.
  • bu hastalığa sahip olan kişilerin kasları sürekli olarak kasıldığı için kemikleri olması gerektiği gibi büyüyemez ve genelde boyları kısa kalır. vücutları ise kasıldığı için dışarıdan bakılınca tıpkı vücut geliştiricisi gibi görünüyor.

    yürümek, konuşmak ve yemek yemek gibi gündelik basit şeyleri bile yapmaları çok zordur.

    ayrıca şu anda bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. ancak yapılan ameliyatlar ile kasları biraz hafifletilebilir ve yaptıkları gündelik şeyler biraz olsun kolaylaştırılabilir.
  • olası tedavisi için (bkz: botoks).
  • az önce tlc'de izlediğim program sayesinde haberdar olduğum hastalık. biri ingiliz 9 yaşında, diğeri amerikan 7 yaşında iki erkek çocuk ve aileleri... program bu iki aileyi bir araya getiriyor ve devasa bir mutluluk. çocuklar ağlıyor, anneleri ağlıyor ve ben ekran başında ağlıyorum. çok küçükler, hastalıklarından sebep kocaman kocaman kasları var ama bu onları güçlü değil maalesef çok zayıf kılıyor. dünyada başka kimse de yok bu hastalıktan.
    ne büyük, ne ağır bir sınav ya rabbi!