şükela:  tümü | bugün
  • sistinin lizozom zarındaki taşınması detektiftir. 17. kromozomda yer alan otozomal resesif bir bozukluktur. sonuçta çeşitli dokularda sistin birikimi olur. başlıca bulgular büyüme geriliği, fotofobi (korneada kristaller), rahitis, poliüri ve renal tübüler asidozdur. herediter fanconi sendromunun en sık nedenidir. gfr progresif olarak düşer, tubulointerstisyel fibrozis ile birlikte renal yetmezlik 1. dekat içerisinde kaçınılmaz olarak gelişir. ağır büyüme geriliği ve hipotiroidizm bu evereye eşlik eder. melanin sentezinde defeskt ve konjunktivada sistin kristallerinin birikmesine bağlı olarak açık ten, sarı saçlar ve fotofobi ayırıcı özellikleridir. retinopati, görme keskinliğinde azalmanın yanı sıra hepatosplenomegali ve puberte gecikmesi görülür. tedavi edilmezse kronik böbrek yetersizliği gelişir. korneanın yarık lamba ile incelenmesinde sistin kristalleri görülebilir. lökosit sistin içeriğinde artış ile tanı kesinleşir. tedavide sistin birikimini azaltan sisteamin kullanılır.
  • fanconi sendromunun en sık herediter nedenidir.
  • lizozom denilen hücre içi madde parçalamaya yarayan sindirim organelindeki sistin denilen maddenin parçalanması sonucu tüm vücutta birikmesi ile oluşan genetik bir hastalıktır.

    dokularda sistin birikimi birçok organın fonksiyonlarının bozulmasına sebep olur.

    bu hastalıktan vücuttaki tüm dokular etkilense de en çok böbrekler ve gözümüzdeki en öndeki mercek olan kornea etkilenir. bebeklik çağında böbrek tutumu vücut için önemli olan ve bebeğin büyümesini de sağlayacak temel besin maddelerinin kaybına sebep olur sonuçta bebekte büyüme gelişme geriliği, sıvı kaybı hatta erken dönemde ölüme sebep olabilir. tedavi alamayan hastalarda sonunda böbrek yetmezliği gelişir.

    korneada biriken sistin kristalleri görmede azalmaya ve ışığa karşı hassasiyete sebep our.

    diğer dokularda biriken kristaller deri ve saç renginde açılma, şeker hastalığı, kas güçsüzlüğü, kemiklerde şekil bozukluğu, terlemede azalma gibi çeitli hastalıklara neden olabilir.

    enzim aktivitesinde kısmi kayıpların olduğu hallerde bu bulguların ortaya çıkış zamanı ertelenir ve daha ileri yaşta bulgular ortaya çıkar.

    tanı kanda bu hastalığa sebep olan ve tüm vücutta olduğu gibi kan hücrelerinde de biriken sistin maddesinin miktaarının çok yüksek ölçümü ile konur.

    tedavi sisteamin maddesini içeren ve sistin birikikmini engelleyen hap ya da göz damlası olarak bulunan ilaç ile yapılır.