şükela:  tümü | bugün
  • sistinin lizozom zarındaki taşınması detektiftir. 17. kromozomda yer alan otozomal resesif bir bozukluktur. sonuçta çeşitli dokularda sistin birikimi olur. başlıca bulgular büyüme geriliği, fotofobi (korneada kristaller), rahitis, poliüri ve renal tübüler asidozdur. herediter fanconi sendromunun en sık nedenidir. gfr progresif olarak düşer, tubulointerstisyel fibrozis ile birlikte renal yetmezlik 1. dekat içerisinde kaçınılmaz olarak gelişir. ağır büyüme geriliği ve hipotiroidizm bu evereye eşlik eder. melanin sentezinde defeskt ve konjunktivada sistin kristallerinin birikmesine bağlı olarak açık ten, sarı saçlar ve fotofobi ayırıcı özellikleridir. retinopati, görme keskinliğinde azalmanın yanı sıra hepatosplenomegali ve puberte gecikmesi görülür. tedavi edilmezse kronik böbrek yetersizliği gelişir. korneanın yarık lamba ile incelenmesinde sistin kristalleri görülebilir. lökosit sistin içeriğinde artış ile tanı kesinleşir. tedavide sistin birikimini azaltan sisteamin kullanılır.
  • fanconi sendromunun en sık herediter nedenidir.
  • bahsedildiginde akla fankoni,hipotroidi ve fotofobi gelmesi gereken hastalık.