şükela:  tümü | bugün
  • mesencephalonu tutan lezyonlarda ortaya çıkan bir sendromdur.söz konusu hastanın üst göz kapağında düşüklük,çift görme,dışa şaşılık ve hafif derecede exoftalmus gözlemlenir.ayrica kontrolateral yüzün alt yariminda,dilde,kol ve bacakta paralizi vardir.
  • william sturge ve frederick parkes weber adli doktorlarin tanimlamis oldugu konjenital norokutanoz bir sendromdur. diger norokutanoz sendromlarin aksine genetik gecisi yoktur. yuzde tek tarafli sarap lekesi seklinde lezyon, glokom, mental retardasyon ve yuzdeki lezyonun kontralaterlinde olusan konvulziyonlarla kendini gosterir. nadir gorulen bir hastaliktir 50000 dogumda bir gorulur.
    aslinda 3 tipi vardir ama her kitapta gecmez, hastam sturge weber'li oldugu icin ben arastirip buldum.
    tip 1 en sık görülen tiptir. fasyal ve serebral vaskuler malformasyonlar mevcuttur, glokom gelişebilir. nobetler genellikle yasamin ilk yilinda belirir. nadiren serebral ve fasyal vaskuler malformasyonlar bilateral olabilir. mental ve fiziksel gelişim malformasyonun derecesine gore degisiklik gosterebilir.2. tipi ise yuzdeki vaskuler malformasyon ve olasilikla glokomu icerir ama beyinde bir malformasyon yoktur.
    yasam boyunca tek veya baglantili semptomlar olabilir. glokom, beyin kan akim anomalileri, bas agrilari ve baska semptomlar gorulebilir.
    3. tipi ise tanisi en zor olandir cunku yuzde herhangi bir malformasyon veye glokom yoktur, sadece beyinde vaskuler malformasyon vardir. konulur. hastaligin gecmesini saglayan bir tedavi yoktur, semptomatik tedavi yapilir; nobetler icin antikonvulzanlar verilir, sarap rengi dogum lekesi icin lazer tedavisi mevcuttur, glokom takip edilmeli ve gerekirse operasyon yapilmalidir, kas gucsuzlugu icin ise fizik tedavi yapilabilir.
  • sturge-weber sendromu, diğer ismiyle ensefalotrigeminal anjiomatozis, nadir olarak rastlanan ve doğuştan gelen bir fakomatöz (deri ve retinada problem yaratan mss hastalıkları) hastalıktır. doğuştan olmasına rağmen sporadic olarak görülen, kalıtsallığı kanıtlanmamış bir sorundur. bu sendrom kendisini daha çok erken yaşlarda ortaya çıkan nöbetlerle göstermekte, hastalar da hastalıklarını çoğunlukla bu nöbetler aracılığıyla öğrenmektedir. bunun yanında glokom, ve yüzde oluşan mor renkli lekeler de görülmektedir. bt ve mrg kesin tanının konulmasına oldukça yardımcı olur, zira bu hastalığın yol açtığı epileptik nöbetlerin sebebi genellikle beyindeki bir avm* yüzünden yeterince oksijen alamamış bir bölgedeki gri maddenin giderek kalsifikasyona uğramasıdır. bu kalsifikasyon da her iki teknikle de rahatça görülebilmektedir. sadece semptomların tedavisi mümkündür, ancak kalıcı gri madde hasarı sonucu oluşan semptomların tedavisi de sınırlıdır.
  • deri ve sinir sistemi tutulumu ile giden nörokütanöz bir hastalıktır. zeka geriliği, yüzde porto şarabı lekesi olarak da bilinen vasküler nevüs, intrakranial kalsifikasyon, leptomeningial angiomatozis gibi bulgularla seyreder.
    tıp fakültesi pediatri derslerinden aklımda kalan, belki hayat boyunca hiç karşılaşamayacağım sendromlardan biridir aynı zamanda.
  • tren rayı kalsifikasyon görülür.
  • bu hastalarda embiryolojik dönemde damar gelişim bozukluğu ve vasküler drenajda sorunlar meydana gelir.yüzde porto şarabı renginde nevüs be sendromun vazgeçilmez bulgusudur.

    sturge-weber sendromu üç ana belirtiden oluşur. aşırı kan damarı büyümelerinin (leptomeninjiyal anjiyomlar) yanı sıra beyinde kalsiyum birikimleri ve inmeler olur. yüzde doğum lekeleri (nevus flammeus) genelde yüzün tek tarafında ortaya çıkar. beyinde bulunan anjiyomlara benzer anjiyomlar gözün içinde, genelde ikincil glokomla birlikte gelişebilir.
    hormon anormalliklerinin de kadınlarla erkeklerde eşit oranda meydana geldiği bulundu.

    edit: tekrar eden bilgi
  • fasial nevüs (porto şarabı renginde), nöbetler, hemiparezi, intakranial kalsifikasyonlar ve mr ile karakterize bir hastalıktır. 1/50.000, sporadik görülür. fasial nevüs doğumdan itibaren, tek taraflı yüzün üst bölümünü ve göz kapağını tutar. aynı taraf gözde buftalmos ve glokom olabilir. nöbetler ilk 1 yıl içinde gelişir. tipik olarak fasial nevüsün karşı taraf vücut bölgesinde fokal tonik klonik antikonvülzanlara dirençli nöbetler şeklindedir. progresif hemiparezi gelişir. hastaların % 50’sinde nöbetlere sekonder serebral atrofi ve mr gelişir. beynin, özellikle oksipito-parietal bölgesinde leptomeningeal damarlarındaki bozukluk ve kalsifikasyon ct ve kranial radyografi (“demiryolu belirtisi”) ile görüntülenebilir. aynı taraf lateral ventrikülde dilatasyon vardır. tedavi nöbetlerin önlenmesine yöneliktir. nöbeti kontrol altına alınabilen çocuklar normal gelişim gösterirler.
  • bu entry sırf kendi çıkarım için yazılmıştır
    hemanjiyomların parlak kırmızı makül şeklinde bulunduğu(porto şarabı lekesi) forma denir, ve bu formada maküller trigeminal sinir dalları boyunca dağılırlar,
    mental retardasyon
    felç
    bulunabilir
    bu sendrom ensefalotrigeminal anjiyomatozis olarak da bilinir