şükela:  tümü | bugün
  • kadın ve erkek minör olması çocuklarda %25 oranında talasemi majör riskini yaratır. ama sağolsun genetik testler. amniosentez ile yapılan tetkikle alınan sonuca göre hamilelik sonlandırılabilir. (bkz: elektroforez)
  • bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. yaşam umudu daha yüksektir. kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.

    kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük. biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. bu hastalıkta, hb a2nin oranı yükselir, hbf ise normalden yüksek değildir. iskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.
  • hiç bir semptom vermeyen hastalıktır.
  • hastalık değildir. genetik bir özelliktir. "yaşam umudu daha yüksektir." gibi cümleler kurmak ise hiçbir şey bilmeyerek sadece götünden uydurmaktır. gecenin üçünde insanı sinirden dimdik eder.

    bunun hastalık olması için talasemi majör olmak gerekmektedir. minör, sadece genlerinde bunu taşıyıcı olarak taşımaktır. semptom vermez, sadece dönemsel olarak kansızlık çekilebilir, final dönemlerinde mesela, veya kızların adet dönemlerinde. üşürsünüz, veya yorulursunuz. semptomlar tamamen dönemseldir, ve tamamen beslenmeye veya vitamin takviyelerine bağlı olarak kişi tarafından kontrol edilebilir. yaşam kalitesini etkilemez, sizi "hasta" yapmaz, çoğu kişi buna sahip olduğunun farkında bile değildir. halbuki soyu ege kıyılarına dayanan 10 insandan 4ünde vardır.

    iskelet sisteminde bozukluk falan yapmaz. bu taşıyıcılığa sahipseniz dikkat etmeniz gereken tek şey evlendiğiniz kişinin kanlı canlı olmasıdır, çünkü eğer onda da aynı taşıyıcılık varsa yüzde 25 ihtimalle çocuğunuz talasemi majör olup hasta olabilir. yüzde 50 ihtimalle sizin gibi taşıyıcı olacak, yüzde 25 ihtimalle de kansızlığa sahip olan biri olmayacaktır. bu da anne karnında farkedilebilir, yani talasemi minör biriyle evlendiniz diye çocuğunuz ölecek diye bir şey yoktur. erken dönemde farkedilip yüzde 25 ihtimal gerçekleşti ise hamilelik sonlandırılabilir veya laboratuvar ortamında embriyo seçilimi baştan da yapılabilir. çocuk yapacağınız kişide bu taşıyıcılık yoksa hiçbir problem yoktur, çocuğunuzda yüzde 50 ihtimalle aynı taşıyıcılık olacaktır sadece.

    annemden aldığım taşıyıcılıktır ayrıca. babam kanlı canlı bir insan, abim de ona çekmiş. kendisinde resmen kan fazlası var, ben ise annemden almışım bu geni. annem de anneannemden. ha, belirteyim kendisi 83 yaşında vefat etti.

    kendisinin bende şimdiye kadar gördüğüm tek etkisi, adet dönemlerinde kimi zaman beslenmem yeterli olmadığı zaman yorgun düşmek, halsiz olmak oluyor. ki bunun için zaten bu geni taşımak da şart değil, dönemin kendisi yeteri kadar yorucudur.

    ha, 1.75 boyunda, fazlasıyla düzgün ve sağlam bir iskelete sahibim çok şükür.

    insanların bir sikim bilmeden götlerinden semptom uydurmamaları gereken taşıyıcılıktır. "yaşam umudu" gibi ağır kelimeler kullanarak cehaletini ortaya dökmek, yazıktır, günahtır, pislikten başka bir şey değildir.

    tekrar söylüyorum, hastalık değildir.

    yıllar sonra gelen edit: çok sinirlenip ağır bir dil kullanmışım yukarıda, halbuki çok tarzım değildir şimdi, gençlik işte. :) bu entrye arada sırada gelen oylamalar da olmasa böyle bir taşıyıcılığım olduğunu unutacağım gerçekten. o kadar turp gibiyim yani. yıllardır hasta olmadım. eğer buna sahip olan ve merak/bilgi toplama amacıyla bu başlığı okuyanlar varsa gönüllerini ferah tutsunlar. ben ilk testi yaptırdığımda 12 yaşında falandım sanırım, kıbrıs'taki kan merkezine gitmiştim. (en iyi merkez o demişlerdi o zamanlar) blirubin seviyemin talesemi majör sınırında olduğunu söylemişlerdi. majör sınırında minörsün demişlerdi yani. biz de korktuk ettik önce, e sonra ben hayatıma devam ettim? demir takviyesi, vitamin, hiçbir şey kullanmıyorum, hiç hasta olmuyorum/yorgunluk hissetmiyorum, normal normal yaşıyorum. gereken şeyleri ihtiyacınız varsa yapın ama hastayım ben psikolojisine girmeyin.
  • teknik olarak bu hadiseden kaynaklı bir ölüm mümkün değildir. taşıyıcıyım uzun zamandır. günlük hayatımda da bir problem teşkil etmemekte bu durum.
  • annemden bana, benden oğluma taşınan, oğlumun sadece taşımakla kalacağını ve buralardan kendisi gibi taşıyıcı bir çıtı-pıtı kız almazsa taşıyıcılıktan öte ilgisinin olmayacağını nihayet kapsamlı kan testleriyle esefle öğrendiğim genetik özellik.

    kar beyaz teninin, zaman zaman nükseden halsizliğinin ve babasına göre tembelliğinin (eğer tembellik sebebi talasemi minör değilse ihale kendine kalacağından öyle diyor olabilir tembel adam) sebebi durum. taşıyıcılık doğumdan ölüme, yarı yerde üzerinden atamıyor insan. yaşam kalitesini düşürmüyor eğer az dikkatli beslenir ve düzenli, kendini çok yormadan/yıpratmadan yaşarsa.

    - anne doktor teyze dedi ki ben taşıyomuşum, benim gibi taşıyanla evlenirsem çocuğum olmazmış.

    - hayır güzelim yanlış anlamışsın, evlendiğin kişi de aynı senin gibi taşıyıcı olursa çocuğun tuğba ablan gibi olur, hani kolunda hep iğne izleri var, hani kardeşinden çok daha kısa boylu. (evet ailede minörün birini majöre çevirmiş olan akıllı bireyler var. bu akıllıların mesleklerinin tıp doktorluğu olması da tanrının espri anlayışı). bir de muğla'dan kız almasak iyi olur.

    - eeee ankara'dan bakarız o zaman, olmaz mı?

    - ahahahahaahaaa bakarız, bi on beş sene sonra.

    - on beş sene mi? çokmuş.
  • hiçbir zaman talasemi majöre dönüşmez. taşıyıcı birey, ömrünün sonuna dek taşıyıcı olarak kalır.

    talasemi minörlerin halsizlik hissettiklerinde folik asit desteği almaları önerilir.
  • babam da bulunan taşıyıcılık. evleneceğim kadın da bulunmaması gerekiyormuş, (umut sarıkaya'nın aytek karikatürü geldi aklıma) bulunursa doğacak çocuk talasemi major oluyormuş. bu nasıl iştir ya. melis'i bulduk bir de talasemisi telatapisi kaldı. evleneceğim kadın da talasemi minör ise kedi, köpek besleriz artık. balıkta olabilir sessiz, sakin. (bkz: gelecekteki sevgiliye not)
    edit: jondaff teşekkürler. hastalık değil taşıyıcılık imiş.
  • fmf ve ankilozan spondilit sahibi bir birey olarak, yetmez ama evet mottosu ile yola çıkıp bir de bu taşıyıcılığa sahip olduğum gerçeği insanı çok güldürüyor.

    vücudumdaki tüm genler içerisinde sağlam kalmış 1-2 tane sarmal varsa kendilerini bulup tebrik etmek istiyorum. onlar nası sağlam kalabilmiş acaba? insan gerçekten hayret ediyor

    "bende talasemi taşıyıcılığı var...." diye üzülen arkadaşlar; manyak mısınız lan siz? neyine üzülüyosunuz. tamam herkes genetik olarak olarak mükemmel olmak ister belki ama abartılacak bir şey yok. bi tek evleneceğiniz adama/kadına dikkat edin. tahlil falan yaptırın. daha doğmamış, yeni doğacak çocuğunuzu gereksiz bi şekilde talasemi major olmasın. yapmayın daha iyi.

    kan yapar diye pekmez, üzüm, domates gibi bilimum kana benzeyen şeyleri tüketmek fayda eder mi? pek sanmıyorum. doktorlar varsa bilgilendirsin lütfen; ama bildiğim kadarı ile yapılan demir ve kan takviyeleri bir zaman sonra tekrar eski düşük haline geri dönüyor. nedeni belli : default olarak kan-demir oranı düşük doğmuşuz. bunu türlü yollarla artırmaya çalışsak da, kapasite bu. fazlası olmuyor. yine de zaman zaman (çok düştüğü zamanlarda) iğne yoluyla demir-b12 takviyesi yapılabilir. bana yapılmıştı. sanırım demir için oral olarak alınan ilaçtan daha etkili iğne.

    bir hematologla romatolog arasında muhtelif tartışmalar olmuştu benim üzerimden. birisi "bu adamın kan değerleri, demir değerleri çok düşük! derhal iğne ile kuvvetlendirilmeli!" derken, diğeri "gereksiz! çünkü adam zaten talasemi taşıyıcısı. bir etkisi olmayacak, boşuna yükleyeceksiniz vücuda!" diyordu. bu tarz olaylardan sonra 6 aylık rutin kontroller sırasında düşük çıkan kan değerleri "normal" olarak alınmaya başlanıyor.

    şimdi kısa bir hasta psikolojisi, iç dünyası kesiti sunmak isterim size. çocuğunuz talasemi minör mü? beynini bu yazılardan okuyabilirsiniz.

    "tek derdim bu olsaydı keşke. yapılacak bi şey yok. ilaç yok, tedavi yok. oh mis! ama tek derdim bu değil. as var, fmf var. üstüne de biraz leblebi.. keşke yapmasalarmış beni annem babam; ama yok lan yine de iyi ki yapmışlar. ama yapmasalardı da olabilirdi. en azından hiç olmazdım. insan düşününce beyni yanıyor. niye test falan yaptırmadılar ki!! hmmm ama 80 lerde test mi vardı olm. genetik test falan.. komik olma.. neyse, kendime not. günün birinde es kaza evlenirsen; eşine aklına gelen bütün testleri yaptır. sonra çektiği ağrılar yüzünden babasına, anasına söven bir çocuğun olmasın."