şükela:  tümü | bugün
  • gm2-gagliosidoz,tip1;kromozom 15'teki heksosaminidaze a alfa subunitteki mutasyonun sonucudur.makülada cherry-red spot (kiraz lekesi-japon bayrağı)görünümü tipiktir.hastalık 2-3 yaşlarında ölümle sonuçlanır.