şükela:  tümü | bugün
  • edward sendromu'nun, sendromlara isim yerine numara verme anlayışının benimsenmesinin ardından kabul gören ismi.

    1/8000 sıklıkta görülen bu sendromda, doğan bebeklerin çok büyük bir bölümü (%95) ilk sene dolmadan kaybedilmektedir. yaşamını sürdürebilenlerde ise ileri düzeyde akıl geriliği gözlenir. ayrıca ellerde, ayaklarda ve yüzde ciddi şekil bozuklukları ile kalpte anormal yapı dikkat çekicidir. büyüme geriliği ve gelişememe de bu sendroma sahip yenidoğan'ın ilk seneyi atlatsa bile çok farklı etkenler yüzünden çocukluk döneminde kaybı ile sonuçlanır.

    hekimler için bir kaç not düşmek gerekirse, falx cerebri gözlenmiştir ve korpus kallosumda aganez veya hipoplazi görülme sıklığı oldukça yüksektir. mikrognati, mikrosefali ve kalp-renal malformasyonlar ve mental retardasyon ile kalçada abdüksiyon kisitliligi tipiktir.

    *
  • yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali*, mikrognati*, kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yeralmaları gibi özelliklerdir. bu bebeklerin %90'ından fazlasında kalp anomalileri (en sık vsd) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. yine kriptorşidi*, sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30'u doğumdan sonraki ilk ayda, %90'ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.doğum öncesi tanı ise diyer genetik hastaliklarının teshisinde oldugu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.
  • trizomi 18, edwards sendromu olarakta bilinir.

    adını ingiliz genetikçi john h. edwards'dan almaktadır. 1960 yılında ilk tanımlamasın yapmıştır.

    yeterince yararlı bilginin yanında, tarihsel bilgi olarak bulunsun.
  • zaman zaman aklıma gelen, aslında aklımdan hiç silemediğim, kızımı 13.5 haftada kaybetmeme neden olan lanet olası sendrom.
  • karakteristik olarak anne karnında yapılan ultrasonda 2. ve 5. el parmaklarının 3. ve 4. parmakların üzerine kıvrımları görülür.