şükela:  tümü | bugün
  • nöroektodermal sendromlar arasında yer alan ve adenoma sebaceum, epilepsi, ileri düzeyde bilişsel yetersizlik, retinal fakomalar, böbrek tümörleri ve beyinde gliomları da kapsayabilen bir rahatsızlıktır.
  • tanıda tüberler yüzde 95 oranında beyinde tespit edilir. bu çocuklarda genelde nöbet, mental retardasyon ve depigmente lekelerle getirilirler. tanıda shagreen lekeleri, adenoma sebaceum, subungual fibromların görülmesi, gingivada lezyonların bulunması önemlidir. ayrıca retinada hamartomlar bulunabilir.
  • konvulsiyon, mental retardasyon, yüzde angiofibroma triadi ile karakterize kalitimsal hastalık.
  • otizm de yapabilir. (%25-61)
  • tuberoskleroz yada diğer adıyla bourneville hastalığı da denir.

    bunlarda glial nodüller ve şekli bozuk nöronlar vardır.nöbetler,mr, ve sebace adenum vardır. beyinde ventrikül çevresinde hamartomlar görülür tipik olarak subependimal yerleşirler ve damlayan mum şeklinde kalsifiye olurlar.

    bu çocuklarda west sendromu görülür. eeg'de hipsaritmi gözlenir. bu sendromda çocuklar ayaklarını karınlarına çekerler. ve anneler bunu yanlışlıkla karın ağrısı sanarlar. ve bu çocuklar mental retardedirler.

    beyinde fizyolojik kalsifiye olan sadece iki yer vardır.1-bos'un yapıldığı choroid plexuslar 2-ependim. bu bölgeler hariç beyindeki tüm kalsifikasyonlar patolojiktir.

    kalpte rabdomyom(%100 olur.), beyinde dev hc'li astrositom ve böbrekte ise anjiomyolipom yapar.

    özetle tuberoskleroz, herediter bir hastalık olup konvulsiyon, mental retardasyon, yüzde angiofbroma (adenoma sebaseum) triadı ile karakterizedir. otozomal dominant geçiş gösterir.

    ve ash leaf lekeleri şeklinde hipopigmente deri lezyonları karekteristiktir.

    edit: bilgi birleştirme.
  • sıklığı artan tümörler arasında;

    -rabdomyom
    -lenfanjioleiomyomatozis
    -anjiomyolipom

    bulunmaktadır.