cowden sendromu
-
(bkz: sen ne konuşuyon lan değişik)
-
mulitple hamartom sendromu olarak da bilinir. her üç germ yaprağından köken alabilen, organlarda multipl hamartomlar ile karakterli, gastrointestinal kanalda hamartomatoz polipler ve mukokutanöz lezyonların görüldüğü otozomal dominant kalıtılan nadir bir sendromdur. tümör supresyonunda görevli kromozom 10’da (10q22-q23) yerleşen fosfotaz ve tensin homolog (pten) geninde germline mutasyon olguların %80’inde görülür. görülme sıklığı 1/200,000-250,000’dir. sendromda özellikle meme, tiroid, endometrium, gastrointestinal sistem ve böbreği içine alan çok sayıda organda artmış malignite riski bulunmaktadır.
-
pten gen mutasyonu ile seyreder.
-
cowden sendromu pten gen mutasyonu ile seyreder.
yine cowden sendromunda multiple hamartomatöz polipler görülür. akral keratoz ve oral papillamatozis görülür. ve ayrıca meme, tiroid ve endometrium ca riski artmıştır.
bunun varyantı olan patoloji bannayan riley ruvalcaba sendromu'dur. burada motor ve mental gerilik izlenir. malignite riski daha azdır.
edit: bilgi ekleme ve baştan yazma. -
bu sendromda görülen tiroid kanseri foliküler tiroid kanserdir
endometrium kanseri ise endometrioid tip kanserdir -
cowden sendromunun bir özelliği de malignleşme ihtimali en düşük bundadır. en yüksek ise adenomatöz polipler yapan familyal adenomatöz polipozis'dir.
ama hem cowden sendromunda hem de familyal adenomatöz polipozis de genetik olarak tiroid kanseri görülür.
cowden sendromunda folliküler tiroid kanseri görülür tiroid kanseri olarak.
ayrıca yine cowden sendromunda 3 embriyonel germ yaprağından da hamartomlar gelişir.
edit: bilgi ekleme.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap