*

  • 12-13. gebelik haftasinda yapilmasi ideal olan ve fetusa ait dna nin amniyosenteze oranla daha yuksek konsantrasyonda elde edilebildigi ancak normal gebelige gore dusuk riskini arttirsa da tecrubeli bir elde amniyosenteze yakin basari oranina sahip prenatal tanı testi. down sendromu gibi kromozomal anomalilerin yanında genetik gecisli hastaliklarin da dogum oncesi arastirilabilmesini olanakli hale getiren test
  • (bkz: koryon villus örneklemesi)
  • doktorun herseyi normal giden bir hamilelik yasayan esime bir gun "bebegin ense kalınlığı biraz fazla, down sendromu riski var" demesiyle baslayan ve gunlerce haftalarca uykusuz geceler gecirip kendimizi down sendromlu doğma ihtimali olan bir bebege alistirma surecinde sonunda dayanamayip kesin sonucu ogrenmek icin basvurdugumuz yontem.

    kabaca plasentadan alinan bir parca ile bebegin tum (46) kromozomu tek tek incelenip down sendromu vb bir kromozomsal bozukluk olup olmadigi % 100'luk bir basari oraniyla belirlenmesi diyebiliriz.

    gittigimiz doktor bu ülkede sayili doktorlardan oldugu icin icimiz cok rahatti ve basarili bir operasyonla (10 dk) icimizi kemiren endiselerden kurtulduk. bildigim kadariyla bu operasyonu yapabilmek icin kadin dogumcu olmak yetmiyor perinatolog da olmak gerekiyor. ve tabi tecrube cok onemli. gerçi işlem 10 dakika sürüyor ama sonucu yine bir haftada alıyorsunuz ki bu da bol bol uykusuz geceler geçirmenize yetiyor.

    yıllar sonra edit: bebeğimiz çok sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. gerçi doktorumuz %100 emin olduğunu söylemesine rağmen, kucağımıza alana kadar bir gün doğru düzgün uyku yüzü göremedik. ama hepsini bir saniyede unuttuk çok şükür.
  • gebeliğin 10-12 haftaları arasında yapılması önerilir, 13. haftanın sonuna kadar yapılabilir. amniyosenteze göre avantajı gebeliğin daha erken bir döneminde yapılabilmesi ve cevap aranan soruları daha erken yanıtlamayı sağlamasıdır. 1/300 oranında düşük riski yaratır. uygulayan doktorun tecrübesi çok önemlidir.

    testin işleyişi:
    bebek ve plasenta aynı yumurtadan geliştiği için aynı dna yapısına sahiptir. bu testte, plasentadan bir iğne yardımıyla doku örneği alınarak kormozomal incelemeye tutularak bebeğin kromozomlarında bir bozukluk olup olmadığı incelenir.
    doktor ilk önce plasentanın konumunu ultrason yardımıyla belirler ve belirlenen konuma göre karından ya da rahim ağzından girilebilir. eğer plasentanın konumu çok uygunsuzsa, cvs yapılamayacağına karar verilip amniyosentez dönemini beklemek gerekebilir.

    başarı oranına tam olarak %100 denemez. çünkü çok çok nadiren de olsa plasenta bebekten ayrıldıktan sonra değişikliğe uğramış olabilir (bkz: mosaicism). bu durumda plasentanın tamamının değişmesi olası olmadığından, test için alınan dokudaki farklı hücrelerde farklılıklar görülür ve testin anlamlı sonuç veremeyeceği anlaşılabilir. böylece yanlış tanıya neden olması beklenmez. çok nadiren olabilen bu durumda kesin tanı için direk bebeğin hücrelerini inceleyen amniyosentez gerekebilir.

    eğer bu testi down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 gibi bozuklukların tespiti için düşünüyorsanız ilk önce risksiz bir yöntem olan şu yeni tekniği değerlendirmenizi öneririm. (bkz: serbest fetal dna analizi)
  • 11-13 haftalık gebeliklerde yapılabilen bir tanı testidir. kromozom anomalilerine bakılır.
    deneyimlemek zorunda kaldım maalesef.
    ağrısız bir işlem demek yanlış olabilir fakat dayanılmayacak yada anestezi gerektirecek bir ağrı değildir. belki anestesi gerektirebilirdi de fakat o an moral bozukluğu had safhada olduğu için insan kendini pek önemsemiyor. ön sonuçlar % 95'lik bir doğruluk oranıyla 48 saat içinde çıkıyor.
    ve bir kromozom anomalisi yok deniyor kimilerine benim gibi.
    ama benimki gibi ense kalınlığı 5 mm çıkmış gebelere, belki başka bir sorun vardır ilerleyen günlerde ortaya çıkabilecek denebiliyor.
    insanın ömründen ömür gidiyor sözün kısası.
    dilerim benim gibi bu başlığı bir ümit okumak zorunda kalan hiç kimse, kötü bir sonuçla karşılaşmaz.

    edit: yazmak istedim tekrar bir anormali görünmedi ve cinsiyeti erkenden öğrenme şansımız oldu bu test sayesinde. bir oğlumuz olucak inşallah.
  • birinci elden tecrübelerimi de yazayım.

    - ultrason yardımıyla girilecek en uygun yerin tespit edilmesinden sonra iğneyle yapılan örnek alma işlemi çok kısa aslında, 30 saniye kadar. (eğer işlem karından yapılıyorsa iğne kullanılıyor. rahim ağzından ise katater kullanılıyor, o konuda tecrübem yok.)

    - pek can acıtmıyor, 30 saniye içinde bir iki kere ah dedirtse de genelde verdiği hissi acı değil, rahatsızlık olarak tanımlayabilirim. rahime müdahale edildiği için rahimi uyuşturmak diye bir şey zaten söz konusu değil. sadece bir pamuk yardımıyla üst deriyi hissizleştiren bir şey uyguluyorlar.

    - can acıtmıyor dedim ama iğneyle hop girdim çıktım gibi de değil. bayağı bir sağa sola çevirdi, döndürdü içeride. belki de benim doktorun yeteneksizliğidir... neyse bir soruna neden olmadı, size de olursa korkmayın.

    - doktor aldığı örneği hemen mikroskop altında incelemeye tutarak miktarının yeterli olup olmadığına bakıyor, eğer aldığı doku yetersizse ikinci defa deneyebilir. bende 2 kere girmek zorunda kaldı.

    - mosaicism nedeniyle sonuç alamama ihtimali %1 kadarmış.

    - kesin sonuçların çıkmasi 2 hafta kadar sürüyor çünkü alınan hücreler kültür ortamında beslenip büyütülüyor. nedense bu kültür işlemi yanlış sonuç çıkma riskini ciddi oranda düşürüyormuş. 20 hücre inceleniyor. (belki bu sayı hastaneden hastaneye degişiyordur.)

    - eğer yeterli doku alabilmişlerse 'direct test' denilen ve bir gün içinde sonuç veren bir ön test isteme şansınız var. eğer alınan örnek sadece ana teste yetecek kadarsa bu opsiyon devre dışı kalıyor. (bizde her ikisine de yetecek örnek alınamadığı için direct test yapılamadı.) direct test'te sadece 5 tane hücreye ve de besleyip büyütmeden direk olarak bakılıyor. yanlız şunu belirtmek lazım, direct test sonuçları güvenilir değil. 5 hücrenin 5'inin de hastalık gösterdiği bir durumda asıl sonucu beklemeden kürtajla bebeğin aldırıldığı, ama daha sonra asıl sonuçlarda aslında sağlam olduğunun anlaşıldığı bir hikaye yaşanmış. bunun tam tersi de olabiliyor. o yüzden ben şahsen direct test yaptıramamıza sevindim, 2 hafta bekleyip kesin sonuç almak daha iyi.

    - en son olarak da testin güvenilirliği için bir de alınan hücrelerin kazara anneden değil, gerçekten plasentanın bebek tarafından alındığını doğrulamak gerekiyor. eğer bebek erkekse kolay, y kromozomunun varlığı zaten hücrelerin anneden gelmediğini görmek için yeterli. eğer bebek kızsa, anneden ayrıca bir tüp kan alınıp testte bakılan hücrelerin annenin kan hücrelerinden farklı olup olmadığı kontrol ediliyor. bu doğrulama aşamasını her hastane yapmıyormuş ama yapılması gerekli sanki.

    herkese sağlıklı test sonuçları dilerim.
    aslen keşke kimse böyle şeyler yaptırmak zorunda kalmasa tabii...
  • düşük riskini sıfırlamak için (bkz: nifty)testi
  • bu testi ben de yaptırdım. ağrı yok, sadece sevimsiz bir duygu diyebilirim. doktorunuzun sizi rahatlatması ve tavrı da önemli bence. bu yüzden benimki kolay geçti. işlemden önce yaptıkları antibiyotik iğnesi 10 kat daha fazla acıdı diyebilirim.
    ön sonuçlar 48 saat içerisinde ve geri kalan detaylı sonuçlar da 2 haftada çıkar denilmişti. ancak ya masoicism ya da yetersiz/yanlış doku sebebi ile iki gün sonra hastaneden aranıp kültür üretemediklerini söylediler. bunun için amniyosentezi beklemek zorunda kaldım.
    yani sonuç çıkmama ihtimali de var malesef...
  • annenin karnından ince bir iğne yardımıyla fetüse ait saç benzeri küçük örneklerinin alınması testidir. hamileliğin 10-14. haftaları arasında yapılabilir. bu biyopsi sayesinde bebekte herhangi bir anormalliğin olup olmadığı çok erken öğrenilebilir.
  • yerini (bkz: nifty) testinin vs dolduramayacağı test. öyle olsaydı cvs diye bir şey kalmazdı. konu kadın bedeni olunca herkes ahkam kesmeyi kendine görev edinmiş adeta.

    risk oranınınız çok yüksek ise doktor sizi hemen cvs'ye yönlendirecektir ve alternatifi yoktur. papp-a mom değerinizin eşiğin çok altında olması, doktorunuzun ultrasonda burun kemiğini görememesi, kalp rahatsızlığını görmesi veya ense kalınlığının sınırı aşması gibi belirtilerin ikisini bir arada tespit etmesi, cvs tavsiye etmesi için yeterli olacaktır. amniyosentezi bekleme lüksünüz olmayabilir, çünkü bu hamileliğin ilerlemesi demektir.

    cvs tavsiye edilen durumlarda, düşük riski diye kadınların gözünün korkutulduğu risk trisomy riskinden çok daha düşüktür. zaten cvs tavsiye edilmesinin nedeni de budur. cvs riski %05 tir. ki uzman ellerde bunun %03'e kadar düştüğü söyleniyor. amniyosentez veya cvs dendiğinde kadınlara hemen "düşük riski" timi abanır nedense. ki bu risk, aslında kontrol edemeyeceğiniz ve doğuma kadar öğrenemeyeceğiniz bir çok anomali riski ile eşdeğer. ama maksat kadını dilemma içinde bırakmak, suçlu hissettirmek, sofie'nin seçimi ızdırabını kadına yaşatmak.

    kadınların hayatı ucuzdur çünkü. parmak gösterip, "ımı düşük riski" demek 3. şahıslara çok kolay.
hesabın var mı? giriş yap