prader willi sendromu

• prader-willi sendromu (pws) başta zeka geriliği, duygusal dengesizlik, kaslarda güç kaybı ve kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır.
  bu sendromun genetik sebebi babadan gelen 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur.
  pws’li kişilerde en belirgin özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır. çocukta psikomotor gelişim gecikir ve çocuk daha geç konuşmaya başlar. kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. birçoğunda öğrenme zorluğu vardır. pek çoğu okumayı öğrenir ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. pws’li kişilerin pek çoğu dış görünüm olarak birbirine benzer ve göreceli olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. kardeşlerine/anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür. birçoğunda görme bozuklukları vardır. gözleri badem biçimindedir. pek çoğunun elleri ve ayakları küçüktür. cinsel organları genellikle az gelişmiş olup ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. boy uzaması düşüktür.
  prader-willi sendromunda genetik analiz çok önemli olmakla birlikte hastalığı tedavi edici bir yöntem henüz bulunmamaktadır.