gilbert sendromu

• glukronil transferaz enziminin parsiyel eksikliği ile giden,veya karaciğere alınımında defekt olan billirubinin subikter yapması durumu .bu bir hastalık olarak görülmez ve toplumdaki erkeklerin %7sinde mevcuttur.
• indirekt bilirubin'in normalden (ki normali 0-1 arasıdır) yüksek çıkması (mesela 4) halinde olmasından şüphe edilinebilicek bir olay. sonraki gün ameliyatınız varsa doktorlar ameliyatı erteleyebilirler, sırf sizin bilirubinleriniz artmış diye. ilginç bir olaydır.. çok yorulduğunuzda (bi kaç gece sabahlamalar-içkiler-yol yorgunlukları filan) azan bi olaydır. geçici sarılığa yakalanmaktır bir anlamda. gözlerinizin gözbebekleri sarı olur ve oldukça bitkin bi haliniz olur. onun dışında bişey hissedilmez zaten.
• kardeşimin muzdarip oldugu, bir hafta basketbol antremanlarına katıldıktan sonra hastanede yatmasına, serumla beslenmesine sebebiyet veren sevimsiz hastalık...
• doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür. zararsız bir sarılık türüdür.
• fazla icki icmeme sebebi. arkadaslarin habire niye icki icmiyon len sen^* sorularina maaruz kalir ; icki icildigi taktirde de 2-3 gun yataktan zor kalkar insan.
• muzdarip olduğum sendromdur
  son yapılan araştırmalarla bu sendromu olan kişilerde stres, uykusuzluk, soğuk, moral bozukluğu gibi bircok durumda kişideki indirekt bilirübin seviyesinin arttığı bulunmustur..tedavisi bulunmamaktadır ve bilirübin artısıyla insanda müthiş bir halsizlik yapar..
• (bkz: what s eating gilbert grape)
• askerlik mevzuatına göre barışta askerliğe elverişli olmayanlar kategorisine giren bir hastalik.
  ilgili bilgi şu adreste aratilarak alinabilir : http://www.mevzuat.adalet.gov.tr/html/20176.html
• bu hastaların genelde sarılık dışında hiçbir şikayet ve bulgusu yoktur. laboratuvar değerlerinde retikülosit normaldir. indirekt bilirubin de genelde 5 mg/dl den düşüktür. otozomal resesif geçer ve en sık görülen metabolik bozukluktur. hepatik udp-glukoronyl transferaz aktivitesinde kısmi eksiklik vardır. yani bilirubinin karaciğere alımı ve transportunda sorun vardır diyebiliriz. klinik bulgusu genelde skleralardaki( gözün beyaz kısmı)sarılıktır. tanı nasıl konur? sorusunun yanıtı açlık testi.. evet bu hastaları düşük kalorili bir diyetle beslerseniz sararıverirler. bilirubin düzeyleri 2-3 kat artar.fenobarbitole cevap vardır. ancak tedavi gerektirmeyen ,zararsız masum bir hastalıktır.
• bu sendomdan muzdarip olanlarin %90'nin da ugt1a geninde bir mutasyon vardir. tanisi genetik test ile konur. metabolizmaniz default olarak bug'li gelmistir. hayat surenizin kisalttigi, yasaminizi etkileyecek semptomlari olduguna dair bir bulgu olmadigi icin hastalik yerine konmaz! (bkz: istatistik) doktor tavsiyede bile bulunmaz. uyku apnesiyle combo halinde yediyseniz doganin sillesini, yorgunlugun ve stresin kitabini yazarsiniz. bir de beyininizi tokatlayan bir is secmisseniz tadindan yenmez. beni sasirtan tip camiasinda pek ciddiye alinmayan bu rahatsizligin silahli kuvvetlerin saglik yetenegi yonetmeliginde olmasi.