• • turner sendromu sadece kızlarda görülürken, noonan sendromu hem kız hem de erkeklerde görülür.

    • turner sendromunun görülme sıklığı canlı doğan kızların 1/1500-2500'ü ikem noonan sendromunun görülme sıklığı 1/1000-2500 canlı doğumda görülür.

    • turner sendromunda kromozomal bozukluk vardır ( hastaların yarısında 45,x0 %15'i mozaizmli diğerlerinde izokromozom veya ring yapısı vardır ), noonan sendromunda kromozomal yapı normal ancak otozomal dominant kalıtımla 12. kromozom üzerinde kalıtılan ptpn11 geninde mutasyonlar vardır.

    • hem turner hem de noonan sendromunda kısa boy görülür. turner sendromunda kısa boy görülmesinin nedeni shox genidir.

    • turner sendromunda kalp defektleri daha çok sol tarafı tutma eğiliminde iken ( biküspit aort kapağı, aort kökü dilatasyonu, aort koarktasyonu, aort stenozu, mitral valv prolapsusu), noonan sendromunda sağ kalp anomalileri (pulmoner valvüler stenoz, hipertrofik kardiyomyopati, asd ) görülür.

    • ring kromozomu olanlar hariç turner sendromunda zeka genellikle normaldir ancak noonan sendromunda ortalama iq 86'dır.

    • turner sendormuna sekonder otoimmun hastalıklar ( otoimmun tiroidit, tip 2 diyabet) daha sık eşlik etmektedir.

    • her iki hastalıkta da büyüme geriliğini tedavi etmek için rekombinan growth hormon replasmanı endikasyonu vardır.
hesabın var mı? giriş yap