turner sendromu vs noonan sendromu
-
• turner sendromu sadece kızlarda görülürken, noonan sendromu hem kız hem de erkeklerde görülür.
• turner sendromunun görülme sıklığı canlı doğan kızların 1/1500-2500'ü ikem noonan sendromunun görülme sıklığı 1/1000-2500 canlı doğumda görülür.
• turner sendromunda kromozomal bozukluk vardır ( hastaların yarısında 45,x0 %15'i mozaizmli diğerlerinde izokromozom veya ring yapısı vardır ), noonan sendromunda kromozomal yapı normal ancak otozomal dominant kalıtımla 12. kromozom üzerinde kalıtılan ptpn11 geninde mutasyonlar vardır.
• hem turner hem de noonan sendromunda kısa boy görülür. turner sendromunda kısa boy görülmesinin nedeni shox genidir.
• turner sendromunda kalp defektleri daha çok sol tarafı tutma eğiliminde iken ( biküspit aort kapağı, aort kökü dilatasyonu, aort koarktasyonu, aort stenozu, mitral valv prolapsusu), noonan sendromunda sağ kalp anomalileri (pulmoner valvüler stenoz, hipertrofik kardiyomyopati, asd ) görülür.
• ring kromozomu olanlar hariç turner sendromunda zeka genellikle normaldir ancak noonan sendromunda ortalama iq 86'dır.
• turner sendormuna sekonder otoimmun hastalıklar ( otoimmun tiroidit, tip 2 diyabet) daha sık eşlik etmektedir.
• her iki hastalıkta da büyüme geriliğini tedavi etmek için rekombinan growth hormon replasmanı endikasyonu vardır.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap