ataxia telangiectasia

• hastaligin olusumundan sorumlu olan atm geni, fosfatidil inositol-3-kinaz benzeri proteinini kodlayan ve dna onarımında önemli rolü olduğu düşünülen bir gendir. gen ürünü daha çok nükleusta bulunan dna’ya bağımlı bir protein kinazdır. dna hasar cevabı oluşumu, tamiri gibi görevlere sahip olan genlerin fosforile olmasını sağlar. bu sayede mitojenik sinyal, miyotik rekombinasyon ve hücre siklusu kontrolünde rol oynar.at geninde olusacak mutasyonlar da direk olarak dna onarimi etkileyeceginden iyonize edici ışınlara bağlı kromozomal kırılma ve translokasyonlara yatkınlık görülür. oluşan dna hasarılari tamir edilemez ve kontrolsüz hücre çoğalmasına eğilime neden olur.