8 entry daha
  • diğer adıyla konjenital santral merkezi hipoventilasyon sendromudur. (cchs) özellikle bebek ve küçük çocuklarda görülen, uykuda ani ölüm ile sonuçlanan ve ismi mitolojik bir olaydan esinlenilen bir uyku apnesidir. cchs tanısı için phox2b geninde bir mutasyon olduğu saptanmış olup bebek/çocuklarda oküler bulgular (örn. miyotik, anizokorik veya anormal şekilde ışığa yanıt veren anormal gözbebekleri) bulunabilir.
    belirgin metabolik, kardiyopulmoner veya nöromüsküler hastalığı olmayan ama sürekli hipoventilasyonu ve hipoksemisi olan bebek/çocuklarda düşünülmesi gereken bir sendromdur.
hesabın var mı? giriş yap