angelman sendromu

• insandaki genomik mühürlemenin^* prototipik bir örneği olarak insan genetik bilimine yönelik büyük bir ilgi yaratan bir zeka geriliği sendromu. genellikle rastlantıya bağlı olan bu hastalık, ağır zeka geriliği, belirgin kuklamsı dengesiz duruş ve yüz ifadesi, ani, nedensiz kahkahalar ve nöbetlerle tanımlanır. bu özelliklerinden ötürü mutlu kukla sendromu da denilmektedir. otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmesi de, otizmin bir çok davranış özelliğini göstermektedir. bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. otizme benzer bir şekilde, angelman senromu olan hastalar; el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi davranışlar gösterirler. bu insanlar ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler.
  otizmin tersine bu kişiler, sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanırlar. çok sevecenlerdir ve sıklıkla kahkaha atarlar. büyük çoğunluğunda eeg anormaliteleri ve epilepsi vardır. hastalık, 15. kromozomdaki genlerdeki bir eksiklikten kaynaklanır. eksikliğin yine aynı kromozomda, ama babadan gelen genlerde olması durumundaysa ortaya tamamen farklı semptomlar sergileyen prader willi sendromuçıkabilir.