xeroderma pigmentosum

• otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan kseroderma pigmentozum'lu bireylerin, güneşe maruz kalan deri bölgelerinde kanser gelişme riski artmıştır. bu hastalığın temelinde, kusurlu dna onarımı yatar. güneş ışığındaki ultraviyole (uv) ışınları, primidin kalıntılarında çapraz-bağlanmalara neden olarak normal dna replikasyonunu engeller. bu gibi dna hasarları, nükleotid eksizyonu onarım sistemiyle onarılır. söz konusu onarımda çeşitli proteinler yer alır ve bunlardan herhangi birinin kalıtsal kaybı, kseroderma pigmentozum gelişmesine neden olabilir.