konjenital adrenal hiperplazi

• böbrek üstü bezinde genelde 21 hidroksilaz enziminde bir sorun olduğu için ortaya çıkan, androjen sentezinde artmayla seyreden doğumsal bozukluk.
• konjenital adrenal hiperplazi ile doğan bebeklerin %95inde sorun 21- hidroksilaz enziminden kaynaklanmaktadır. kalan %5lik kısımda 17alfa-hidroksilaz, 11beta-hidroksilaz, 3beta-hsd enzimlerinde ya da kolesterolün taşınmasında rol alan proteinlerde bir sorun olduğu görülmüştür.
  
  21- hidroksilaz enzimi sağolsun çalışıp didinerek kolesterolden kortizon ve aldosteron sentezler. gelin görün ki 21- hidroksilazın üretim şifresini elinde bulundurması gereken gen bazen bozulur ve yanlış şifre verir. yanlış şifreyi de kim ne yapsın, ne ribozom anlar bundan ne de mesajcı rna. anladıklarını uygularlar da işte enzimin boyu kısa kalır sonuç olarak ve işlevini yerine getiremez. kendileri köle olduğu için sadece verilen işi uygular, dna efendi düzeltemediyse hatasını onlar hiç düzeltemez ve ömrü billah bu böyle sürüp gider. taa ki birileri gen terapisi ya da kök hücre nakli ile bu duruma bir çare bulana kadar.
  
  peki, o zamana kadar elimiz armut mu toplayacak hayır tabii ki. armut toplarsanız bu enzimin yokluğunda ölürsünüz. hemen ölmezsiniz korkmayın, komaya girersiniz, ön sinyaller verilir, pamuk ipliğine de bağlı değiliz o kadar.
  
  her neyse, konjenital adrenal hiperplazi adı üstünde doğumsaldır (bkz: konjenital). hastalık demeyeceğim çünkü bir hastalık değildir, “condition”dır, biz buna durum diyelim çünkü tam türkçe karşılığını bilmiyorum. bu durumun en zor kısmı hayatın ilk ayları ve ilk yıllarıdır. teşhis çok kolay olmaz çünkü yeni doğanda yüzlerce nedenden dolayı aşırı zayıflama, gelişememe, kusma gibi etkiler meydana gelebilir. ayrıntılı incelemede böbreklerde bir sorun olduğu görülür genel olarak ve böbrek yetmezliği şeklinde yanlış teşhis konulabilir. doğal olarak tedavi edilemez ve semptomlar tekrarlar. konusunda uzman bir doktorsa sizinle ilgilenen bu noktaya kadar teşhisi koymuştur. ancak duruma yabancı ise biraz daha zaman alır, çok sık rastlanmaz çünkü. hangi genin bu duruma neden olduğu bilindiği için (bkz: cyp21a2) kesin teşhisi gen tarama sonucu verir. bu gen otozomal resesiftir.
  
  tekrar söylemek gerekirse bu bir hastalık değildir, özel bir durumdur. konjenital adrenal hiperplazi ile doğan çocuklar son derece sağlıklı, mutlu, aktif, normal bir hayat sürebilirler, ilaçlarını kullandıkları sürece. evet, ilaç kullanmak zorundalar enzimi yerine koyacak yöntem bulunana kadar –ki üzerinde çalışmalar yapılmaktadır hali hazırda. ancak hepimiz yaşamak için bir şeyler kullanmak zorundayız zaten (bkz: su). günde 1–2 tablet yutmak dünyanın sonu değildir aslında. bu ilaçların dozajı doğru ayarlandıktan sonra yan etkileri de yoktur çünkü zaten vücutta olmayan bir şeyi vücuda verme durumu söz konusu burada. bildiğimiz anlamda kortizon tedavisi yapmıyoruz, kortizon üretilmiyor biz de dışarıdan veriyoruz. ilaçla ilgili kullanım zorlukları yaşamın ilk aylarında ve belki yıllarında olur. çünkü bebeğin ilaca adapte olması, dozajın dikkatli gözlem ve takip ile doğru ayarlanması lazım. bir de ilacın tadı kötü olduğu için, maalesef pek becerikli formülasyoncularımız tadını baskılamayı bir türlü başaramadılar bildiğim kadarıyla, bebek haliyle içmek istemiyor. kusabiliyor, kusunca ne kadarını kustu acaba ne kadar daha vermeliyim gibi sorunlar oluyor.
  
  amacım kesinlikle durumu hafife almak değil, sadece dünyanın sonu olmadığını en azından hiçbir kalıcı hasar, zarar vermediğini söylemek bedene ve zihne. tabii ki zorlukları var, sonuçta ne kadar olursa olsun düzenli olarak kullanmanız gereken bir ilaç var, yaşam boyu düzenli doktor kontrolleri şart. yaralanma, incinme, hastalanma gibi durumlarda sağlıklı insanlara göre daha dikkatli olmak gerekiyor çünkü ilacın dozunu ayarlamak gerekiyor. bebekken biberon biberon tuzlu su içirmek gerekebiliyor ki anne baba için oldukça zor bunu yapmak. bebek içmek istemiyor ağlıyor, kıyamıyorsun haliyle.
  
  başka ne gibi sorunlar getiriyor bu durum… bebek kızsa eğer, cinsel organında pipiye benzer bir uzantı ile doğabiliyor. her kız bebekte olmuyor bu, oranını bilemiyorum şu an. bu nedenle doğumda bebek erkek sanılabiliyor. kromozom testi xx sonucunu verince net olarak anlaşılabiliyor. biraz büyüyünce operasyonla cinsel organdaki o uzantı alınıyor. bu sadece estetik bir ameliyat yani döl yollarında, rahimde vs herhangi bir sorun yok. hormonlardan kaynaklı aşırı büyüme durumu söz konusu anne karnında.
  
  bu entryi kitap haline getirmeden önce toparlayayım konuyu. ha bir de ergenlik döneminde ilaçların dozunu tekrar ayarlamak, gerekirse ek ilaçlar vermek önemli. konjenital adrenal hiperplazili çocuklar genelde uzun boylu olmuyorlar, ortalama bir boya sahip oluyorlar. demek istediğim genlerine kodlanan boya tam olarak ulaşamıyorlar, genelde.
  
  başta yağızım olmak üzere bu özel durumla yaşamakta olan özel insanların bulunacak gerçek tedavi yöntemi ile bir an önce ilaçlardan kurtulmalarını diliyorum, yeri gelmişken.
• bu hastalıkla ilgili olarak, çocuk endokrinolojisi ve diyabet derneği ile ege çocuk endokrin ve diyabet derneği tarafından hazırlanmış, aileleri bilgilendiren bir site mevcut.
  
  http://www.cocukendokrindiyabet.org/…fa&id=32&knr=1
• non klasik geç başlangıçlı formunun tanısını koymak çok zordur. test ücretleri pahalıdır ve eczacılar birliğinden ilaç istetmeyi gerektirir.
• bu hastalikta androjenlerin etkisinin gorulmesinden once tuz kaybindan dolayi dehidrasyon belirtileri gorulebilir (kuru agiz ve gozler, cokmus fontanel, kapiller dolum suresinin uzamasi). bu durumda elektrolit seviyesi kontrol edilirse sodyum konsantrasyonu dehidrasyondan beklenenin tam tersi sekilde normalden dusuk cikacaktir. bu durumda cah'tan suphelenilmelidir ve 17-hidroksiprogesteron testi yapilmalidir. yuksek 17-oh degerlerinin bulunmasi durumunda intravenoz sivi takviyesi ve steroid tedavisi yapilmalidir.
• konjenital adrenal hiperplazide androjen artışı sekonder seks karakterlerinin (pubik ve aksiller kıllanma,
  penis, klitoris, skrotum, labialar gibi dış genital organlarda büyüklük) erken ortaya çıkmasına neden olur
  (erken yalancı püberte).
  
  kız çocukları, androjenlere daha duyarlı olduklarından maskülinizasyon belirtileri doğumla birlikte ortaya
  çıkar (heteroseksüel erken yalancı= periferik püberte). klitoris büyük olup penise benzer. cinsiyetteki
  belirsizlik önemli bir problemdir ve kromozom analizi ile kız çocuk erkek çocuktan ayırt edilmelidir.
  
  labioskrotal büklümler yapışmıştır, vajina ve üretra ortak bir delik ile dışarı açılır (urogenital sinüs). kız
  çocuklarda iç genital organlar (över ve uterus) normal olmasına karşın meme büyümesi ve adet
  kanamaları (primer seks karakterleri) gecikir. infertilite görülebilir.
  
  erkek bebeklerde seksüel gelişme belirtileri genellile 4-5 yaşından sonra ortaya çıkar. penis ve skrotum
  büyüktür, pubik kıllanma ve ergenlik sivilceleri görülür (izoseksüel erken yalancı= periferik püberte).
  testisler küçük olup azospermi mevcuttur.
  
  androjen artışına bağlı olarak her iki sekste de kaslar iyi gelişmiştir. önce boy hızla büyür kemik (yaşı
  ileridir) fakat epifizler erken kapandığı için boy kısa kalır.
• böbrek üstü bezinin anormal büyümesidir. en yaygın tipi 21 alfa hidroksilaz enziminin eksikliğidir.kortizol az üretildiği böbrek üstü bezi çok çalışacaktır ve androjen artışına neden olacaktır böylece. görünüş olarak dişi olmalarına rağmen uterus ve overleri yoktur, gelişim ve boyları normaldir.testesteron seviyeleri yüksektir.
• öncelikle sahip olduğum hastalıktır. bu nedenle 11 yaşıma kadar erkek olarak büyütülmüş, fakat ergenliğe girmem ile ve iç genital organlardan salgılanan hormonlar nedeniyle memelerimin büyümeye başlayınca doktora gidilmiş ve aslında kız olduğum öğrenilmiştir. bir kaç ameliyat ile tamamen normal cinsiyet özelliklerimi kazanmış olmama rağmen ergenlik öncesi maruz kaldığım testesteron etkisinden dolayı 1.74 boy ve 40 numara ayaklar miras kalmıştır. harun abi nitelendirmesi yapacaklara bunun bir hastalık olduğunu ve 11 yaşımdan 16 yaşıma kadar çok ciddi acılar çektiğimi hatırlatmak isterim. ayrıca tuz emilim bozukluğu vs cabasıdır. bu nedenle ömür boyu ilaç almam gerekmektedir.
• adrenal korteksten sentezlenen hormonların oluşumunda görevli enzimlerden birinin defekti (21 hidroksilaz,17 hidroksilaz,3 beta hidroksistreoid dehidrogenaz,11 hidroksilaz) sonucu görülen çok ağır bir hastalık.yıllar sonra tespit edildiğinde erkek sandığınız çocuğunuzun aslında bir dişi olduğunu öğrenirsiniz.hem aile hem çocuk için büyük bir trajedi durumudur.
• kendimi gece insani sanmama sebep olan 30 kusur yildir kullandigim hydrocortison mus megersem.. cocukken gece yatarken icsin yatsin dedigini hatirlarim doktorun hayal meyal ve ne hikmetse 30 kusur yil boyunca bir allahin kulu doktor cikipta bana bu ilaci sabah almam gerektiginden bahsetmedigi icin kendimi bildim geceleri uyumak ve sabahlari yataktan kendimi kaziyarak cikartabilmek icin buyuk cabalar sarfetmem gerekti.. uzun vadeli steroid kullanmanin yan etkisi olarak kas problemlerine ise hic girmeyelim.. neyseki henuz kemik erimesinden eser yok - cocukken icilen o sutlerin bir ise yarayacagini hic beklemezdim (tamam hemen baslamayalim sut icmek zararlidir olaylarina). klasik ve tuz kaybedenler sinifindayim.. cocukluk ergenlik aile kontrolunde ilaclari duzenli kullandiktan sonra is hayati ve tek basina yasamanin verdigi vurdumduymazlik ile cok uzunca bir sure ilaclari almayi aksatmama ragmen iyi kotu gundelik hayatimi idare edebiliyordum taa ki 35 yasinda dank diye kendimi yataktan kalkamaz bir halde bulana kadar.. mecazi degil yani eve ambulans gelipte bana ne oldugunu anlamaya calisan ecnebi doktorlara yaa bidakka bu seyden olabilir mi acaba ??? derken adamlarin beyninde ampullerin yanmasi ve damardan verilen yuksek doz kortizon sonrasi energyzer tavsani misali yataktan firlarken buldum kendimi.. sonra da tum sureci sil bastan baska bir ulkede bu sefer ciddi doktor kontrolu ile bir kez daha adim adim ogrenmeye basladim.. tr de iken bana bu hastaligin bukadar ciddi boyutlari olabilecegini psikolojik destekten tut ta cerrahi mudaheleye kadar neler yapilmasi gerketigi (cocukluk ve ergenlik zamanlari) ve full dna testi ile tam sinifimin belirlenmesi, genetik bozukluk veritabanina islenmem... vs..vs... derken 40 yasimda tam olarak bu hastalikla nasil yasamam ve gundelik hayatimi nasil duzenlemem gerketigini anca ogrendim diyebilirim.. misal fiziksel yada ruhsal stress in bir numarali dusmanim oldugunu ve bu durumlarda acil doz artisi yapmam gerektigini anca idrak edebildim.. tr de iken hic kimse bana bu detaylari vermemis idi.. alt arafi 2-3 kil tuy baska da bir sorunun yok diyorlardi da asil icten ice yasadigim travmalari bir allahin kulu bile sormamisti ozaman.. tabii bana teshis konuldugunda 80 lerin basi idi oyuzden bilgiye erismek mucize gibi birseydi.. yabanci kaynaklari gectim suan turkce kaynak olarak aratsan bile hastalikla ilgili tibbi aciklamalar disinda cocuk ve aile icin yarrli bilgilere forumlara gruplara ulasalabiliniyor olmasi guzel bisi..
  uzun lafin kisasi egerki hydrocortison kullaniyorsaniz dozajinizi sabah cok erken saatte ve yapabilirseniz gunde 2-3 kere alinacak sekilde ayarlamanizi oneririm.. dexametazon ise kullanidigin onun etki suresi daha stabil oldugu icin tek seferde almaya devam edebilirsiniz.. tabii benimki oneri sadece doktorunuzla kendi hayat stilinize gore bu ayarlamalari yapmanizda fayda var..