nörofibromatozis

• von reckling hausen sendromu olarak artik pek anilmayan hastalik. hastaliktan cok bir hastaliklar grubudur. en onemli alt tipi norofibromatozis tip 1 olup norofibromin adli proteinin mutasyonundan kaynaklanir ve hep bahsedilen cok sayida kutanoz nodulun goruldugu form budur. diger kardinal bulgulari da olup burada saymamin pek cok kisiyi bayacagi ve "sozlugu tip terimleri sozlugune cevirdiniz" yorumlarini alacagi icin yazmaya luzum yoktur. 2.tip ise 22. kromozomda yer alan merlin ya da schwannomin proteinin mutasyonuyla karakterizedir, bunda kose tumoru diye bilinen pontoserebellar acida yer alan schwannomun iki tarafli gorulmesi cok sıktır.