tirozinemi
-
tip 1'inde fah (fumariloasetoasetat hidrolaz) eksikliği sonucu karaciğer, böbrek ve periferik sinir sistemi etkilenir. organ hasarı metabolite, süksinil asetona bağlıdır.
karaciğerde birikirse ne yapacak? başlangıç bulgusu da olan akut hepatik kriz. ölümcül de olabilir, heoatik kriz kendiliğinden de düzelebilir.
sinir sisteminde? periferik nöropati atakları yapar. porfiri benzeri. (süksinil aseton 5 ala hidratazı inhibitörleri eder)
böbrek? fanconi benzeri sendrom.
tanı da süksinil aseton artışını göstererek konulur.
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap