brca1

• kalıtsal meme kanseri geni.
• dna hasarini onarmada gorevli proteni kodlayan gendir.
• (bkz: brca)
• varlığından angelina jolie'nin ameliyatı ile haberdar olduğum gen.
  (bkz: angelina jolie'nin memelerini aldırması)
• mary claire king ve ekibi tarafından bulunarak "genler patentlenebilmeli mi?" tartışmalarını gündeme getiren, "bende meme kanseri geni varmış" dendiğinde ilk akla gelen kalıtsal meme kanseri geni. başka genler de vardır tabii ki, ama brca1 en ünlüsüdür.
• 17. kromozomda bulunan bir tümör supresor gendir. bu gendeki mutasyon meme kanserinin yanı sıra herediter over kanseri riskini de artırmıştır.
  
  (bkz: brca 2)
• bir hayır sahibi tarafından taramasinin nerede ve nasıl yapılabileceği bilgisinin paylaşılmasını istediğim gen. yaptirmisken kardeşi brca2 disinda taranabilecek başka bir gen varsa onu da öğrenmek hoş olur.
• dna tamirinle rol oynayan, otozomal dominant geçişli, tümör süpresör bir gendir. dna'da meydana gelen kırıkları homolog rekombinasyon ile tamir eder. meme kanseri için genetik yatkınlık etkenlerinden biridir. her brca1 mutasyonu kanser ile sonuçlanacak diye bir kural yoktur. bu gende meydana gelen mutasyon neden sadece meme kanseri ile ilişkilendirilmiş henüz bilinmiyor.
• 1. derece yakininizda meme ya da yumurtalik kanseri gecmisi varsa, mutlaka testinin yapilmasi gerektigini aci bir sekilde anladigimiz gen.
  
  eger bu gende mutasyon varsa, o halde kadinlarin meme veya yumurtalik kanserlerine yakalanmasi olasiligi ciddi derecede artiyor.
  bu durumda genc yasta olup olmadigina bakmadan, kadinlarin 3-4 ayda bir duzgun bir jinekolojik muayeneden gecmesi, bunu yaparken jinekologa ilgili mutasyonu hatirlatmalari cok onemli.
  hatta imkan varsa, yine ayni araliklarla ca-125 protein degeri olculebilir.
  
  ozellikle yumurtalik kanserinde erken teshis cok zor ama bu sayede hayat kurtulabilir.
  bunu onceden bilmis olsaydik...
• brca1 ve brca2 gen mutasyonu tasiyan kadinlarda yuksek meme kanseri riski vardir. ama bu tanim bazen yanlis anlasilabiliyor. oranlardan ornek vermek gerekirse: amerika'daki meme kanseri olan kadinlarin sadece %5-10'u bu mutasyondan muzdarip. yani mutasyonunuz yoksa meme kanseri olmayacaksiniz diye bir sey yok. ama erkek hastalarin %40'inda bu mutasyona rastlanmis. bu da ilginc.
  ayrica bu iki gen mutasyonu bircok hastalikla daha iliskili: prostat kanseri, over kanseri, pankreas kanseri. hala arastirmalarin populer konusu olan bu iki genin bircok hastalikla iliskili olabilecegi dusunuluyor.