chediak higashi sendromu

• lökositlerin lizozomal granüllerinin işlev bozukluğu olduğu immün yetersizlik hastalığıdır.
• otozomal resesif geçer. nötrofil, monosit ve lenfositlerde dev sitoplazmik granüller vardır. lizozomal granüllerdeki füzyon defekti sonucu kemotaksis ve degranülasyon bozulmuştur. kısmi albinizm, kanama diyatezi, bakteriyel infeksiyonlar, hepatosplenomegali, pansitopeni ve ateş hastalığın ana bulgularıdır. tedavisinde yüksek doz vitamin c kullanılır.
• lyst genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir otosomal resesif hastalıktır.
  
  lizozomların etkin işlemesi icin gerekli olan "lysosomal trafficking regulator protein"in (lizozomal yönlendirme düzenleyici protein olarak çevrilebilir) bozuk sentezi ile gelişir. bağışıklık hücreleri (ornegin nötrofil) yakaladıkları vucut dışı organizmaları (bakteriler) içlerine hapseder ve normal fizyolojik koşullarda bu hapsolmuş organizmalar lizozomlar aracılığıyla parçalanır. bozuk protein ise lizozomlarin doğru çalışmamasına sebep olarak bu zararlı organizmaların parçalanmasını engeller. lizozomlar hücre icinde büyüyerek hücresel fonksiyonları engelleyebilir.
  
  chediak higashi sendromu yaşayan kişilerde sık sık enfeksiyon hastalıkları tekrarlar, albinizm (benzer bir organel olan melanozomların doğru çalışmamasına bağlı olarak) görülebilir.
• immün sistemin otozomal resesif hastalıklarından birisidir.
  
  lysosomal trafficking regulator (lyst) gene defekti mevcuttur.
  
  nötrofil kemotaksisi ve mikrotübül polimerizasyonu bozulur; sonuçta phagosome-lysosome fusion defektif meydana gelir.
  
  klinikte : ' a - l - p - ı - ne '
  partial 'a'lbinism
  'l'ymphohistiocytosis
  'p'eripheral neuropathy *progressive degeneration ile seyreder
  'ı'nfections. * tekrarlayan pyogenic enfeksiyonlar.
  'ne'utropenia
  
  periferik yaymada; giant cytoplasmic granuller görürürüz, granülositlerde ve trombositlerde
  hafif koagülasyon anormallikleri
  pansitopeni (özellikle nötrofil)
  
  tedavi: kemik iliği transplantasyonu