şükela:  tümü | bugün soru sor
  • lökositlerin lizozomal granüllerinin işlev bozukluğu olduğu immün yetersizlik hastalığıdır.
  • otozomal resesif geçer. nötrofil, monosit ve lenfositlerde dev sitoplazmik granüller vardır. lizozomal granüllerdeki füzyon defekti sonucu kemotaksis ve degranülasyon bozulmuştur. kısmi albinizm, kanama diyatezi, bakteriyel infeksiyonlar, hepatosplenomegali, pansitopeni ve ateş hastalığın ana bulgularıdır. tedavisinde yüksek doz vitamin c kullanılır.
  • lyst genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir otosomal resesif hastalıktır.

    lizozomların etkin işlemesi icin gerekli olan "lysosomal trafficking regulator protein"in (lizozomal yönlendirme düzenleyici protein olarak çevrilebilir) bozuk sentezi ile gelişir. bağışıklık hücreleri (ornegin nötrofil) yakaladıkları vucut dışı organizmaları (bakteriler) içlerine hapseder ve normal fizyolojik koşullarda bu hapsolmuş organizmalar lizozomlar aracılığıyla parçalanır. bozuk protein ise lizozomlarin doğru çalışmamasına sebep olarak bu zararlı organizmaların parçalanmasını engeller. lizozomlar hücre icinde büyüyerek hücresel fonksiyonları engelleyebilir.

    chediak higashi sendromu yaşayan kişilerde sık sık enfeksiyon hastalıkları tekrarlar, albinizm (benzer bir organel olan melanozomların doğru çalışmamasına bağlı olarak) görülebilir.
  • mikrotübül polimerizasyon eksikliği nedeniyle fagozom ve lizozom birleşmesinin gecikmesi. yani immun sistem hücreleri zararlıyı yakalar ama öldüremez
  • albinizm, nötropeni, piyojenik enfeksiyonlarla karakterize sendrom.