• dna olusun bozukluguna bagli olarak olusan hastaliklardandir.otosomal ressesif kalitim ozelligi gosterir.konjoktiva ve deride telengiektazi (orumcek agi gibi ince kan damarlari) gorulur.hasta iyonizan radyasyona duyarlidir.beyincikte problem oldugundan duzgun yuruyemez.kromozom kirikliklari gorulur(genellikle triradial kromatit kiriklari)ekzonukleaz eksikligi nedeniyle kromozomlar onarilamaz.
11 entry daha
hesabın var mı? giriş yap