şükela:  tümü | bugün soru sor
  • ailesel kolorektal kanser sendromlarından biridir. sıklıkla sağ kolonda, genç yaştaki hastalarda görülür. hastalarda bir adet mutant dna tamir geni ve bir adet normal alel vardır. normal alel mutasyonla veya epigenetik susturulmayla kaybedilince mismatch tamir kusurları düzeltilemez ve birikir. birikim en çok mikrosatellit bölgesindedir, mikrosatellit instabilitesi meydana gelir. bu durum adenokarsinom gelişimine sebep olur.
  • lynch sendromu en sık görülen kanser predispozisyon sendomudur.

    ayrıca bu sendromda da polipler vardır fakat malignite poliplerden gelişmez.

    burada yanlış eşleşme (mismatch) yapılan nükleotidleri tamir eden mlh1 ve msh2 genlerinde hasar vardır.

    edit: bilgi ekleme.
  • kolon kanserinin en sık sendromik formudur. otozomal dominant geçer. sporadik kolon kanserlerine göre daha erken yaşlarda ortaya çıkar. dna tamir genleri olan msh2 ve mlh1 genleri bozuktur. adı kolorektal kanserdir ama mide, over, üreter, ince bağırsak, hepatobiliyer sistem, beyin, deri, endometriyum ve pankreas kanserleri de eşlik eder.
  • her okuduğumda aklıma david lynch'i getiren, otozomal dominant geçişli, karsinogenezinde dna tamir defektlerinin olduğu, çekum ve proksimal kolonda malignitelerle karakterize kanser.

    diğer dna tamir defektleriyle oluşan hastalıklar;
    (bkz: bloom sendromu)
    (bkz: xeroderma pigmentosum)
    (bkz: ataxia telangiectasia)
    (bkz: fanconi anemisi)