xeroderma pigmentosum

• gunes isigina had safhada hassasiyet hastaligi..bu kisiler gun isigina cikamaz cunku inanilmaz kisa surede kanser gelistirme riskleri vardir..gunesin yaydigi uv isinlarinin dna uzerindeki bozucu etkisinin normal insanlarda tamir edilirken bu kisilerde tamir edilememesinden ortaya cikar..
• dean koontz'un gecenin pe$inde adlı kitabındaki ba$ karakter christopher snow'un küçüklükten beri ta$ıdığı uğursuz hastalık.
• dna tamir enzimleri genlerinin muyasyonuyla ortaya cikar,otomozal resesif kalitilir,fibroblast onarım bozukluğu ile karakterizedir..
  (bkz: microsatellite)
• her türlü ışık kaynağının , bu kişilerde genetik olarak ışığın içindeki uv'nin ciltteki dna yı tahrip etmesi sonucunda , genellikle cilt kanserinden yaşamın sonlanmasına sebebiyet veren bir dermotoloji hastalığıdır.genetik kökenlidir.
  
  xp li hasta 2 saat bilgisayar monitörüne yada televizyon ekranına baksa göz kanserine yakalanabilir , cilt kavramı bu hastalık için organizmanın tüm dış yüzeyidir , amerika ve avusturalyada 100 binde bir görüldügünü duymustum , ülkemizde de van ilinde bu hastaliga dair bulgular mevcut , tedavisi çok pahalıdır ve ömür boyu devam etmesi gerekir.günümüzde xp ye yakalanıp 20 li yaşlarını tamamlamış hasta görülmemistir.
  
  hic durmaksızın karanlıkta yasamalari gerekmektedir , sokaga cikmak gibi bi durum soz konusu olmamakta , herhangi bir floresan isigi bile bu insanlar da cilt kanseri icin ilk reaksiyonu baslatmaktadir xp icin uretilen 150 - 200 korumali gunes kremleri mevcuttur.
• endonükleaz adlı enzimde hasar olan ve dna tamir defektine sebep olan hastalıktır.
  diğer dna tamir bozuklukları için;
  
  (bkz: fanconi anemisi)
  
  (bkz: bloom sendromu)
  
  (bkz: ataxi telenjiektazi)
• (bkz: the others)
  (bkz: #71349075)
• otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olan kseroderma pigmentozum'lu bireylerin, güneşe maruz kalan deri bölgelerinde kanser gelişme riski artmıştır. bu hastalığın temelinde, kusurlu dna onarımı yatar. güneş ışığındaki ultraviyole (uv) ışınları, primidin kalıntılarında çapraz-bağlanmalara neden olarak normal dna replikasyonunu engeller. bu gibi dna hasarları, nükleotid eksizyonu onarım sistemiyle onarılır. söz konusu onarımda çeşitli proteinler yer alır ve bunlardan herhangi birinin kalıtsal kaybı, kseroderma pigmentozum gelişmesine neden olabilir.
• ercc proteini, eksizyonel dna onarımı yapamaz.
  
  aynı zamanda bir kırık-kromozom sendromudur.
• bana göre kardeşleri:
  
  hnpcc
  bloom
  ataxi telenjiektazi
  fanconi anemisi
• bu gün arkadaşımın bebeğine kondu bu tani.bebekte hiç bir şey yokken geçtiğimiz yaz birden çillendi.tedavisi de yokmuş.cok üzüldük:(