lesch-nyhan sendromu
-
hiperürisemi ile giden self mutilismin olduğu hipoksantin guanin fosforibozil transferaz (hgprt) enzim eksikliği
-
hastaların kendilerine zarar vermelerinin engellenmesi için bağlanmasını gerektirebilen sendrom. hastaları yatıştırmak için diazem de kullanılabilir. hastanın merkezi sinir sistemi üzerinde nasıl bir etki yaptığı hala açıklanamamıştır. distoni önemli bir bulgusudur.
-
sözkonusu sendrom ile ilgili olarak nip/tuck 6.sezon 11.bölüm izlenebilir.
-
x'e bağlı kalıtılan bir pürin metabolizma hastalığı, juvenil gut hastalığı olarak bilinir. kim biliyorsa artık...
-
allopürinol vererek hiperürisemiyle mücadele edilir, kendine zarar vermesin diye de eli kolu bağlanır, dudaklarını yemesin diye de dişleri köreltilir. gereksiz tus bilgileri işte.
-
hpgrt enzimi eksikliğinde görülür. x'e bağlı resesif taşınan bir hastalıktır. erkeklerde daha sık görülür. 20 yaşından önce ölümle sonuçlanır. hiperürisemi görülür, sekonder gut nedenidir. beyin hücreleri nükleotit sentezi sırasında daha çok geri dönüşüm yolunu kullandığından öncelikle beyin etkilenir. sinir sistemi bozukluklarına(kendine zarar verme) neden olur.
-
x'e bağlı geçiş gösteren pürin metabolizması bozukluğudur. hiperürisemi, distoni, mental gerilik, koreatetoz, spastisite, kompulsif kendini ısırma (self mutilasyon) ile karakterize bir sendromdur.
düşman başına. -
hgprt(x’e bağlı kalıtılan bir enzim) eksikliği sonucu oluşur.
hiperürisemi, zeka geriliği ve kendine zarar verme ve nörolojik belirtiler görülür.
el ve parmaklarını ısırıp koparabilir, dudaklarını ve ağızlarını parça parça çiğneyebilirler. ağrı hisseder. -
bu hastalıkta hgprt tarafından aktifleştirilen 2 antineoplastik ilaç işe yaramaz.
1- 6 merkaptopürin
2- tioguanin'dir. -
nörolojik bozukluğa neden olabilse de, bu nsanlar zihinsel engelli kategorisinde degildir aslinda.ama parmaklarını ve dudaklarıni çiğnerler.
(bkz: richard preston)
ekşi sözlük kullanıcılarıyla mesajlaşmak ve yazdıkları entry'leri
takip etmek için giriş yapmalısın.
hesabın var mı? giriş yap