von gierke hastalığı

• tip 1 glikojen depo hastalığı. glikoz-6-fosfataz eksikliğine bağlı olarak gelişir. karaciğer, böbrek ve bağırsak etkilenir. yağlı karaciğer ve hepatomegali görülür. laktik asit ve ürik asit seviyeleri yükselmiştir. glikojen yapısı normaldir ve depolama artmıştır, şiddetli açlık hipoglisemisi mevcuttur.
• glükoz-6-fosfataz karbohidrat metabolizmasının ana kavşaklarından en önemlisi olduğu için yetersizliği
  halinde hem glikojeneoliz hem de glükoneogenez ağır bir şekilde sekteye uğrar. glikojen, yıkımı azaldığından karaciğerde birikir (hepatomegali). glükoz-6-fosfat, glükoza dönüşemediği için glükoneogenez bozulur (laktik asidoz). artmış olan laktik asit, yarışma yolu ile ürik asidin boşaltımını azaltır (hiperürisemi gut). hipoglisemiyi kompanse etmek için artan lipoliz hiperlipidemiye yol açar. yanaklarda lipid birikimi olur (taş bebek yüzü). püberte tarda, intermittan diare, hepatik adenom, polikistik over, panreatit ve osteoporoz diğer bulgu ve komplikasyonlar arasındadır. hastalara glükagon verildiğinde normalde beklenen hiperglisemi genellikle saptanamaz. glükoz yüklemesinden sonra glükoz yükselirken laktat düzeyi düşer. klinik belirtiler yenidoğan döneminden itibaren ağır hipoglisemi, laktik asidoz ve hepatomegali ile ortaya çıkar. trombosit agregasyonunda bozukluk olduğu için kanama zamanı uzar. tip ıb ve tip ıc'de, tip la'dan farklı olarak lökosit defekti ve crohn hastalığına benzer bir tablo vardır. tedavisinde nazogastrik glukoz infüzyonu veya oral pişmemiş mısır nişasta verilebilir.
• siroz gelişmeden hepatoselüler kanser yapar.
• von gierke hastalığında ketotik bir hipoglisemi, laktik asidoz, hepetomegali ve sarılık gibi klinik bulguya yol açabilir.