nörofibromatozis

• * sinir tümörü olarak da bilinir
  
  derinin kalıtsal bir tümoral hastalığı. diğer ismi von reckling hausen hastalığıdır. deride iki çeşit değişiklik görülür. birincisi; lekelerdir. bunlar, sütlü kahve rengi, küçüklü büyüklü değişik şekillerdeki renk değişiklikleridir. ikincisi, çeşitli büyüklükteki tümörlerdir. çok defa bütün vücuda serpilmiş olarak bulunurlar. bunlardan bazıları sinir kökenli olabilr. belirtiler el içi ve ayak tabanı hariç derinin her tarafında yerleşebilirler.
  
  hastaların şikayeti genellikle ya hiç olmaz veya ileride iyice büyüyen tümörlerin bulundğu bölgelere göre çeşitli şikayetleri olur. göz sinirinde, beyinde, akciğerlerde çeşitli bozukluklara neden olur.
  
  bazen her iki çeşit belirti de bulunmaz veya çok az belirti olabilir. vücutlarında ikiden fazla, ikişer santimetrekareden büyük kahverengi leke varsa, çeşitli tetkikler yapılmalıdır. çünkü, bu hastalık çeşitli konjenital(doğumdan beri mevcut) bozukluklarla beraber bulunabilir.
  
  tedavisinde sinire bası yapan tümörler cerrahi olarak çıkarılır.
• kisaca "nf" olarak da bilinen bir hastalik. ayrica gillian andersonin kardesi cocuklugundan beri nf'tir. daha fazla bilgi icin:
  http://www.nfinc.org/
  http://www.nfa.zetnet.co.uk/
• (bkz: lori hoogewind)
• von reckling hausen sendromu olarak artik pek anilmayan hastalik. hastaliktan cok bir hastaliklar grubudur. en onemli alt tipi norofibromatozis tip 1 olup norofibromin adli proteinin mutasyonundan kaynaklanir ve hep bahsedilen cok sayida kutanoz nodulun goruldugu form budur. diger kardinal bulgulari da olup burada saymamin pek cok kisiyi bayacagi ve "sozlugu tip terimleri sozlugune cevirdiniz" yorumlarini alacagi icin yazmaya luzum yoktur. 2.tip ise 22. kromozomda yer alan merlin ya da schwannomin proteinin mutasyonuyla karakterizedir, bunda kose tumoru diye bilinen pontoserebellar acida yer alan schwannomun iki tarafli gorulmesi cok sıktır.
• 2 tiptir..
  tip 1: eski adı recklinghausen hastalığı
  tip2: eski adıyla bilateral akustik fibromatozis
  
  nörojenik tümörler her ikisinde de sık görülürse de bu 2 alt tip; klinik ve genetik olarak birbirlerinden farklıdır.
  özellikle tip1 fibromatozis ;çirkin bir dış görünüme neden olmasının yanısıra nörofibromatoz lezyonların yerleşimi dolayısıyla (örn.spinal kanalın içinde) veya bir yada daha cok benign nfnin malign neoplaziye dönüşümü nedeniyle çok ciddi durumlar yaratabilir
• 1 hafta içinde 2 ameliyat ile büyüklükleri 2cm ile 4 cm arasında değişen 4 kist aldırdığım rahatsızlık. ağrısı sızı yok şimdilik rahatladım diyebilirim. tek sıkıntısı 19 dikiş izidir.
  
  bu rahatsızlığa sahip olan arkadaşların kendilerine dikkat etmeleri ve vücutalarında ki değişiklikleri (kafeola lekesi denen kahverengi lekelerin oluşumu, bezelerin yada kistklerin büyüklükleri, kemik lezyonları, bezelerin olduğu bölgelerdeki anormal ağrıların oluşumuna) düzenli kontrol ettirmeleri gerekmektedir.
  
  alkol içimi ve sigara kullanımı rahatsızlığn artmasına neden olur. dikkate değer bir rahatsızlıktır.
  
  bu hastalıktan şikayetçi olanlara önerim ;haccettepe üniversitesi içinde bulunan onkoloji bünyesine bağlı nf birimine başvurmalarıdır.
  
  http://www.nf.hacettepe.edu.tr/
  
  not:amelyatların biri haccettepe üniversitesinde, diğeri ege üniversitesinde yapılmıştır.
• (bkz: marc crank)
• (bkz: the elephant man), (bkz: fil adam), (bkz: john merrick).
• genetik tabanlı otomozal dominant bir hastalıktır. yani ebebeynlerden tek hastalıklı allelin gelmesi hastalık icin yeterlidir. erkek ve disi bireylerde gorulme acısından olasılık olarak bir farklılık yoktur. ancak genin ekspresyonunda farklılıklarından oturu bireyler arasında da farklılıklar olabilir.
  
  bu hastalık suresince olusan tumorler iyi huylu olabilecegi gibi sinir hucrelerine ve dokularına zarar veren turleri de vardır. cafe au lait denen acık kahverengi noktalar da bu hastalık cercesinde olusabilir.
  
  bu hastalıklı birlikte tuberoz skleroz, sturge-weber sendromu, von hippel lindau aynı tip fakomatosis hastalıklar cevresinde yer alır.
• allah kimseye vermesin hastalığı. fotoğraflara bakarken bile içim ürperdi, sarsıldım resmen. bu insanlara yardım etmenin bir yolu olmalı. offf.
  
  http://fotogaleri.hurriyet.com.tr/…o-anlari-anlatti