• philadelphia'da yeti$en kromozom ce$idi.. diger kromozomlara gore daha parlaktir, daha uzun omurludurler.. iyi sulanirlarsa bol gen verirler, bereketlidir..
  • 22. kromozomumun "q" kolunun bir kisminin 9. kromozumun "q" koluna translokasyonu; kronik myeloid losemi hastalarinda tipik olarak bulunan bir kromozom anomalisidir.
  • olusan kromozomal translokasyon sonucunda kucuk 22. kromozomda bcr-abl fuzyon geni ortaya cikar. bu gen membrana yapisik ve kapatilamayan bir tirozin kinaz olan bcr-abl fuzyon proteinini uretir. tirozin kinaz fonksiyonuna normal olarak sahip olan abl, kicindaki bcr parcasi yuzunden regule edilemez, surekli protein fosforlar ve hucre ici sinyal iletimini allak bullak edecek sekilde durmadan "ates eder". bu sinyal "bolun, daha cok bolun, kontrolsuzce futursuzca bolun" seklinde proliferatif sinyal yollarina aktarilir. myeloid hucrelerin durmaksizin bolunmesiyle losemi olusur.
    philadelphia kromozomu kanserle iliskilendirilen ilk translokasyon oldugu icin cok saglam sekilde arastirilmistir. karyogramda philadelphia kromozomu gormek eskiden olum fermaniyla denk iken modern designer druglarin ortaya cikisiyla simdilerde %90a varan iyilesme oranlari yakalanmaktadir.
  • kml'de iyi prognoz göstergelerinden birisi iken, all'de kötü prognoz kriteridir.
  • mutant. bu hatalı kromozomun oluşmasındaki mekanizmanın, 22 ve 9. kromozomların aralarındaki hatalı aktarım olması ve bu kromozomun bilhassa kronik miyeloid lösemi hastalığında saptanmasından 22 eylül günü uluslararası kml günü olarak belirlenmiş ve her yıl bu günde hastalıkla ilgili birtakım etkinlikler yapılmaktaymış.
hesabın var mı? giriş yap