şükela:  tümü | bugün
  • gh (growth hormone) reseptörünü kodlayan gendeki bir mutasyon sonucu gh reseptörlerinde gh'ye karşı bir duyarsızlık belirmesi. reseptörü kendisine duyarsız olunca gh etkisini gösteremiyor haliyle. ayrıca, vücutta büyüme ile hücre büyümesi ve bölünmesini tetikleyen igf-1 (bkz: igf) adlı hormon normalde gh yoluyla sentezlendiği için laron sendromlu kişiler de igf-1 miktarı yok ile çok az arasında oluyor. sonuç olarak bu sendromdan muzdarip kişiler normal olarak büyüyemiyor ve cüce kalıyorlar, laron dwarfism diye de geçiyor sendrom.

    laron sendromuna sahip kişilerde tip 2 diyabet ve kanser belirme riskleri normal bir insana oranla büyük miktarda daha az.
  • bu sendroma sahip bebeklerde doğum uzunluğu -1 sd'yi gösterir, 1 yaşında ise -4sd'ye ulaşır.
  • kanser tedavisi araştırmalarında geleceğin büyük ihtimalle en şanslı (ve parasal getirisi muazzam olacak) projelerinin odak noktasıdır.

    şu anda dünya çapında ana akım medyada çok fazla haberi yer almasa da araştırmalar artarak devam ediyor. bu sendromdan muzdarip kişiler, doğal olarak, araştırmacılar ve üniversiteler için altından bile değerli.

    hücre ve gen bazında devam eden araştırmalar kanserin bu kişileri neden es geçtiğini inceliyor. buraya kadar bir sorun yok. sonuçlar geldikçe ilaçlar ve hatta aşılar üretilecek, normal ve elbette para sorunu olmayan bireyler için kanser korkulacak bir durum olmaktan çıkacak. bu birinci aşama.

    ancak ikinci aşama çok daha ilginç ve açıkçası daha acımasız. laron sendromu büyümeyi durdurduğu için hücrelerin yaşlanmasını da çok yavaşlatıyor. hala ne olduğunu anlamayanlar için açayım: uzatılan gençlik, yaşlanmayı geciktirme, üstüne kanseri atlatmak birleştiğinde bunun ne tür sosyolojik sonuçları olacağını kestirmek güç değil. paranız yoksa kısa yaşam ve acılı ölümlerden ölüm beğenmek zorunlu olacak. ha şimdiden çok farkı olmaz belki ama sınıf farkı artık sadece malikane ve uçak sahibi olmakla değil, mesela 20 yıldan fazla süren sağlıklı bir 30'lu yaşlar süreci gibi bilimkurgu-vari farklarla belirginleşecek. bunun üzerine endüstrinin robotlaşması sürecini de eklersek yönetici sınıfın artık sonsuza dek emreden olacağını söyleyebiliriz.

    evet arkadaşlar, tek umudunuz skynet. yapay zeka bütün insanlığı eşitleyecek. nihayet.
  • temel kliniği boy kısalığı olan laron sendromu, 1958 yılında israilli pediatrist zvi laron tarafından tanımlanmıştır.

    bu sendromun gelecekte kanser ve tip 2 diyabetin(yani sonradan yakalanılan) çözümü olabileceği bu hastalığa yakalananların vücudundaki bir genin mutasyona uğrayarak diğer hastalıklara karşı direnç geliştirdiği düşünülmekte... ve bu gen kullanılarak diğer insanlar için de bir tedavi geliştilmeye çalışılıyor... aşağıda 3 yıllık bir hastanın takibi var...

    [https://www.researchgate.net/…anin_uc_yillik_takibi https://www.researchgate.net/…anin_uc_yillik_takibi]