şükela:  tümü | bugün
  • gelişimsel bir bozukluktur. bebeğin 5. ayından sonra ağır mental retardasyon, koordinasyon bozuklukları ile kendini gösterir.
    aspergerden farklı genel tabloya dille ilgili anlatım, algılama problemleri de eklenir.
  • sadece kiz cocuklarinda gorulen herhangi bir tedavi sureci de olmayan karmasik gelisimsel bozukluk. cocuklar birden onceden edindikleri becerileri yitirdikleri,gelisimde gerilik gosterdikleri ,ellerini amacli bi sekilde kullanmadiklari gorulmektedir. otistik ozellikler gostermekte ya da his dil edinimi gostermemekte,sosyal etkilesimi sinirli kurabilmektedir.(bkz: otistik)
  • bu hastalığın tedavisi yoktur ancak konuşma terapisi, fizyoterapi, su terapisi v.s. gibi çeşitli terapilerle çocuğun koordinasyonuna, duruş ve denge sağlamasına, el ve beden hareketlerine biraz daha hakim olabilmesi sağlanabilir.
  • sebebi bulunduğu için dsm 5'te yaygın gelişimsel bozukluk sınıflandırılmasından çıkarılıp, nörolojik hastalık sınıflandırmasına girecek sendrom. sebebi x kromozomunda bulunan mecp2 mutasyonudur. ilginçtir ki mutasyon x kromozomu üzerinde fakat hastalıktan genelde kızlar etkilenir, erkek hasta sayısı bir elin parmaklarını geçmez.
  • 5 ve 48. aylar arasında başın büyümesinde yavaşlama,
    daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama,
    koordinasyonu bozuk yürüme görülür.
  • bu yaygın gelişimsel bozukluğa sahip kadınların %50'si yürüyememektedir. ayrıca skolyoz görülme olasılığı da yüksektir.(bkz: skolyoz)
  • genetik temelli bozukluktur. ilk belirti eldeki motor hareketin gelişiminde gecikme olmasıdır. normal gelişim sürecinin sonunda rett sendromlu çocuklarda bir duraklama görülür. bu süreçten sonra gerilemeye başlar.
    ilk iletişim becerisi kaybolur. jest ve mimikler gider. fiziksel gelişim durur.
    bu dönem özellikleri;

    el vuruşları
    ellerin nesnelerin aşırı yalanması
    bağırma
    aniden anlamsız gülme
    kafatası büyümesinin yavaşlaması

    ve devamında (3 yaş ve sonrası)

    ellerin amacına uygun kullanılamaması
    ellerin burulması, ovuşturulması, ağza sokma, çırpma
    titreme
    solunumda düzensizlik
    çiğneme yutma zorluğu

    daha sonra (10 yaş + )

    ortopedik bozukluklar
    yürüme becerisinin yok olması
    omurgada eğrilik (bazen)

    ilk tanı evresinde otizm'le karıştırılabilir ancak arada fark vardır. otistikler öğrendiği davranışı unutmaz.
  • sadece kız çocuklarında görülen nörolojik bir hastalıktır.

    rett sendromunun mecp 2 geninin sebep olduğu bazı durumlar:

    en az 5 ay normal gelişim. ardından 5.-48. aylar arasında baş büyümesinde gerilik
    daha önce kazanılmış el becerilerinde bozulma
    el oğuşturma, el yıkama gibi istemsiz hareketler
    sosyal etkileşim ve dil alanlarında ağır bozulmalardır.
  • (bkz: mecp2)
    (bkz: #60724843)
  • vakaların çoğuna mecp2'nin tekil mutasyonunun sebep olduğu düşünülüyor ancak buna uymayan tablolar (dna'da kısmi silinmeler, eklemeler, mecp2'nin fonksiyonuna dair dolaylı bozulmalar) da biliniyor.

    international rett syndrome foundation ve simons foundation sayesinde tedavisine dair araştırmalar sürmektedir.